Bienvenue dans le forum "Syndrome neurodéveloppemental lié à CHAMP1"

[Modérateur]

Syndrome malformatif rare caractérisé par un retard de développement global avec déficience intellectuelle, retard de langage, hypotonie, symptômes neurocomportementaux incluant des troubles du spectre autistique, des comportements répétitifs, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et des anomalies du sommeil. Des traits particuliers ainsi que des anomalies dentaires y sont souvent associés. Sont également fréquemment décrits des infections récurrentes, un syndrome de vomissements cycliques, des crises d'épilepsie et des malformations congénitales non spécifiques.

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[Connie]

Je suis la maman d'un garçon de 10 ans et demi porteur d'une mutation du gène CHAMP1.
Il y a une dizaine de familles concernées en France et plus d'une centaine dans le monde.
Des recherches sont en cours (au rythme de la recherche) et la communauté est active, ça peut être particulièrement aidant de pouvoir échanger avec d'autres familles confrontées aux mêmes difficultés.
Merci pour ce forum.

[Balive]

Bonjour
Mon fils a 22 ans , il est porteur de ce syndrome et depuis un mois il touche souvent son ventre avec ses pouces et on.ne sait pas si c est la douleur ou un toc, une nouvelle expression d un souci..... Avez vous le même problème ?
Clément comprend tout mais ne parle pas beaucoup, n est pas intéressé par l ecriture ou la lecture mais adore écouter la musique, se balader et il a de l appetit, il.a tjs aimé manger. Il.prend nozinan et olondzapine comme médicaments pour l apaiser, il est en IME, je suis séparée de son papa qui le prend un week end sur deux avec de l aide de sa famille,moi je suis seule donc un week end sur deux, je prends mon fils en.joirnee les deux jours du week end pour repas et balade. Je le vois aussi chaque mercredi midi et début d après midi.que pensez vous de ses maux de ventre? Il a fait un fort reflux bébé, il est plutôt constipé aussi. Béatrice