Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1B"

[Modérateur]

Bonjour à tous
Je suis maman de trois enfants autistes. Nous avons découvert une variation génétique dans le gène SETD1B, que mes trois enfants ont héritée de moi.

Il s’agit d’une variation classée comme étant de signification incertaine (VUS). Je suis actuellement suivie en génétique et des analyses complémentaires sont prévues.

J’aimerais beaucoup échanger avec des personnes ou des familles qui ont une situation similaire, notamment des mamans porteuses de cette même variation.

Merci beaucoup pour vos témoignages et vos réponses. Et courage à vous tous

Bonjour Ninagou, bienvenue sur le forum.
Effectivement les variants détectés sont rangés en 5 classes selon qu'ils sont reconnus comme responsables ou non des symptômes observés. La classe 3, pour les VUS (variant of uncertain significance) ou VSI (variant de signification inconnue ou incertaine), est celle où l'on range les variant dont on n'a pas encore assez d'éléments pour trancher sur leur part de responsabilité dans la maladie.
https://www.seminaire-genetique-cliniqu ... tique.html
Quel variant a été trouvé dans votre famille ? Il est probablement différent du variant retrouvé chez Paul et Léa. Julie et Anne n'ont pas précisé si le variant était "de novo", c'est à dire retrouvé uniquement chez les enfants, non hérité donc.

[Ninagou]

Merci beaucoup pour votre explication. Dans mon cas, le variant du gène SETD1B est classé comme un VUS. Ce même variant a été retrouvé chez mes deux fils autistes. De nouveaux prélèvements sont prévus pour moi et ma fille afin d’approfondir les analyses. J’espère que cela permettra d’en savoir plus sur la signification de ce variant.