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une maladie rare ?
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Présentons nous !

Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
Kgreen
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Présentons nous !

Message par Kgreen »

Bonjour,

Mon jeune garçon, Sacha, de bientôt 4 ans est atteint du syndrome Coffin Lowry.

Mon intention au travers de ce forum est de réunir le plus de parents pour voir les évolutions de ce syndrome au travers des expériences de chacun.

Voici les 2 associations françaises qui suivent ce syndrome et sur lesquelles vous me trouverez :
- l'association dédiée au syndrome : http://coffin-lowry.xooit.fr/portal.php
- l'association Xtraordinaire dédiée aux mutations du chromosome X : http://www.xtraordinaire.org/

Il y a maintenant ce forum sur le sujet.

Pour ma part voici les symptomes de mon fils :
- retards psychomoteurs prononcés
- surdité d'une oreille à cause d'une malformation
- mauvaise vue
- Asthmatique

Je me suis présenté plus précisement sur le forum de http://coffin-lowry.xooit.fr/portal.php

Les questions que je me pose en vrac (je sais que les évolutions sont variables mais bon ! ) :
- la propreté peut elle être acquise ?
>entre nous cela simplifie les choses et permet une bonne intégration dans les structures
- on lit "une déficience intellectuelle ne rendant pas la personne autonome", quel degré d'autonomie constatez vous ?
- lors de la 1ere écho notre fils présentait une nuque épaisse, est ce vrai pour vous ?

De plus je souhaite lancer une analyse statistique sur le syndrome. (idée : avoir un gabarit tiré de notre expérience) Reflexion en cours ...

Aujourd'hui je suis disponible pour discuter et rencontrer les gens, n'hésiter pas à me contacter au travers des forums


8282071117
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Re: Présentons nous !

Message par 8282071117 »

Bonsoir,
Je me permets de venir vers vous car il y a
Un an nous avons diagnostiqué à mon fils âgé maintenant de 11 ans un syndrome de Coffin Lowry.
Et souhaiterais pouvoir en discuter avec vous .
Cordialement
Kgreen
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Re: Présentons nous !

Message par Kgreen »

Bonjour,

Contacter nous directement sur Facebook via https://www.facebook.com/groups/658116324361776/

Cordialement
Frederic
Modérateur
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Re: Présentons nous !

Message par Modérateur »

Nous espérons que vous prolongerez aussi les échanges sur le Forum, nos supports sont complémentaires :)
Sandy&Tidjane
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Re: Présentons nous !

Message par Sandy&Tidjane »

Bonjour,

Je suis heureuse de lire vos messages… Je suis la maman de Tidjane petit garçon de presque 18mois atteint du syndrome Coffin Lowry.
Je cherche désespérément des parents qui vivent la même choses ou des adultes atteint de ce syndrome afin d'échanger et de voir l'évolution de chacun.

Les Symptômes de mon fils sont :

-retard de motricité
-hypotonie axiales
-trouble de l'oralité
-surdité bilatérales
-légéres agtimatie

Il souffre aussi d'une trachéomalasie mais qui n'a aparement rien avoir avec le syndrome.
Je vois que plusieur d'entre vous on des enfants plus agé, j'aimerais vraiment echanger avec vous ou mêmes vous rencontre afin de discuter de differentes choses que nous vivons et de trouver un soutient supplementaire avec des personnes qui ce comprenne.

Je suis dosponible sur ce forum que je vient de decouvrire ou eventuelement par téléphone (je trouve sa beaucoup plus simple)

Voila voila :) Merci d'avance
jess82
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Re: Présentons nous !

Message par jess82 »

Bonjour, notre fils Dorian a 15 ans et nous venons d'avoir un dyagnostic récemment il est atteint du syndrome de Coffin-lowry. Nous souhaiterions pouvoir échanger avec d'autre famille. Dorian a une déficience mentale modérée, il est hypotonique et a une scoliose. Il est actuellement scolarisé en ulis au collège c' est sa dernière année, l'année prochaine il intégrera un impro. Merci d'avance.
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