Recherche familles concernées pour échanger nos expériences

Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.

Recherche familles concernées pour échanger nos expériences

Messagepar Anneflore » Mer 19 Sep 2018 16:40

Bonjour,
J'aimerais discuter d'autres familles concernées par une anomalie du Csnk2b.
Mon fils de 12 ans vient d'être diagnostiqué par le service génétique du CHU de Nantes, ll est le 4eme cas recensé dans le monde...Persuadée que d'autres enfants sont atteints de la même maladie mais n'ont peut-être pas été diagnostiqués, je cherche à rassembler les parents pour avancer tous ensemble !
Cette maladie génétique rare se traduit par une déficience intellectuelle et motrice, épilepsie, troubles de la sphère autistique...
A bientôt !
Anneflore
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 19 Sep 2018 16:33

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