Recherche familles concernées pour échanger nos expériences

[Anneflore]

Bonjour,
J'aimerais discuter d'autres familles concernées par une anomalie du Csnk2b.
Mon fils de 12 ans vient d'être diagnostiqué par le service génétique du CHU de Nantes, ll est le 4eme cas recensé dans le monde...Persuadée que d'autres enfants sont atteints de la même maladie mais n'ont peut-être pas été diagnostiqués, je cherche à rassembler les parents pour avancer tous ensemble !
Cette maladie génétique rare se traduit par une déficience intellectuelle et motrice, épilepsie, troubles de la sphère autistique...
A bientôt !

[Cvilla]

Bonjour,

Il n'est jamais trop tard. Je suis la maman d'un baby boy atteint de cette maladie. Le diagnostic date de jeudi et il a 23 mois... ***, je suis Coline.

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[Modérateur]

Bienvenue Cvilla, vous avez raison il n'est jamais trop tard, nous allons recontacter Anneflore et espérons qu'elle pourra revenir sur le forum pour échanger avec vous !

[Cvilla]

Merci !