Bonjour
Je suis maman d'un petit garçon de 25 mois diagnostiqué au mois d avril. Il a eu sa premiere crise a l age de 7 mois. Je chercher également a échanger sur cette maladie car c est vrai qu il y a peu d info sur internet.
Merci
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- par tnemelc
- 31 août 2019 15:59
- Forum : Anomalies dans le gène SCN8A
- Sujet : Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
- Réponses : 9
- Vues : 9305
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
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- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
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- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
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- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
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- ↳ Angio-œdème
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- ↳ Myasthénie
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- ↳ Myosites
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