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Suspicion de glycogénose type V - Mcardle

Ensemble de maladies métaboliques concernant l'utilisation et le stockage du glycogène. Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux.
Pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre glycogénose, par exemple, glycogénose de type V.

Suspicion de glycogénose type V - Mcardle

Messagepar Lau98 » Mer 27 Fév 2019 00:36

Bonjour,
Je suis une jeune femme de 23 ans, très sportive.
Il y a maintenant trois mois j’ai été hospitalisée suite à une séance de sport tout à fait normale et d’intensite Légère pour un taux de CPK avoisinant les 67 500 (maximum 145 à là normal), des courbatures d’une rare violence et des gonflements importants au niveau de la sangle abdominale.

Le rhumatologue en charge de mon dossier a effectué de nombreux examens et soupçonne un syndrome de Mcardle.
Cette hypothèse sera prochainement vérifiée lors d’une prochaine hospitalisation comprenant une biopsie musculaire, un electromyogramme et dès bilans sanguins plus poussés.

Je souhaiterai savoir si des personnes sont atteintes de cette maladie ?
S’il est possible d’avoir des enfants ?
Ou si d’autres maladies présentent ces symptômes...
merci d’avance.
Lau98
 
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Re: Suspicion de glycogénose type V - Mcardle

Messagepar Modérateur » Mer 27 Fév 2019 15:50

Bonjour,

Il faut effectivement attendre les résultats du bilan que vous devez avoir prochainement et qui permettra de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de McArdle.
Cependant, nous pouvons vous dire dès maintenant que la maladie de McArdle n'empêche pas d'avoir des enfants. La transmission est récessive autosomique ce qui signifie que la maladie atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie et que le risque pour les personnes malades d'avoir un enfant atteint est très faible en l'absence de mariage consanguin. Si le diagnostic était confirmé, vous pourrez alors rencontrer un médecin généticien pour vous expliquer toutes ces notions.

Cordialement,

Les modérateurs
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Re: Suspicion de glycogénose type V - Mcardle

Messagepar Lau98 » Lun 4 Mar 2019 14:43

Modérateur a écrit:Bonjour,

Il faut effectivement attendre les résultats du bilan que vous devez avoir prochainement et qui permettra de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de McArdle.
Cependant, nous pouvons vous dire dès maintenant que la maladie de McArdle n'empêche pas d'avoir des enfants. La transmission est récessive autosomique ce qui signifie que la maladie atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie et que le risque pour les personnes malades d'avoir un enfant atteint est très faible en l'absence de mariage consanguin. Si le diagnostic était confirmé, vous pourrez alors rencontrer un médecin généticien pour vous expliquer toutes ces notions.

Cordialement,

Les modérateurs



Merci pour votre réponse !
Connaissez-vous d'autres maladies provoquant une intolérance au sport par un taux de CPK anormalement élevé ?
Bien cordialement,
Laurène.
Lau98
 
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Re: Suspicion de glycogénose type V - Mcardle

Messagepar Quentin61 » Ven 8 Juil 2022 12:56

Lau98 a écrit:Bonjour,
Je suis une jeune femme de 23 ans, très sportive.
Il y a maintenant trois mois j’ai été hospitalisée suite à une séance de sport tout à fait normale et d’intensite Légère pour un taux de CPK avoisinant les 67 500 (maximum 145 à là normal), des courbatures d’une rare violence et des gonflements importants au niveau de la sangle abdominale.

Le rhumatologue en charge de mon dossier a effectué de nombreux examens et soupçonne un syndrome de Mcardle.
Cette hypothèse sera prochainement vérifiée lors d’une prochaine hospitalisation comprenant une biopsie musculaire, un electromyogramme et dès bilans sanguins plus poussés.

Je souhaiterai savoir si des personnes sont atteintes de cette maladie ?
S’il est possible d’avoir des enfants ?
Ou si d’autres maladies présentent ces symptômes...
merci d’avance.


Bonjour Lau98 je souhaiterais savoir si les résultats des examens que tu as réalisés révèle bien la maladie de Mcardle ?
Je suis moi même atteint de cette maladie et j'aimerais beaucoup en discuter.
De ce que tu en dit, il semble y avoir quelques légères différences. J'ai et je ressent cette maladie depuis tout petit, elle n'a été diagnostiqué qu'en 2018.

Pour la question des enfants je peux t'expliquer ce qu'ont m'a expliqué enfin plutôt ce que j'ai compris.
Cordialement.
Quentin61
 
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