Le Forum maladies rares

[Lau98]

Bonjour,
Je suis une jeune femme de 23 ans, très sportive.
Il y a maintenant trois mois j’ai été hospitalisée suite à une séance de sport tout à fait normale et d’intensite Légère pour un taux de CPK avoisinant les 67 500 (maximum 145 à là normal), des courbatures d’une rare violence et des gonflements importants au niveau de la sangle abdominale.

Le rhumatologue en charge de mon dossier a effectué de nombreux examens et soupçonne un syndrome de Mcardle.
Cette hypothèse sera prochainement vérifiée lors d’une prochaine hospitalisation comprenant une biopsie musculaire, un electromyogramme et dès bilans sanguins plus poussés.

Je souhaiterai savoir si des personnes sont atteintes de cette maladie ?
S’il est possible d’avoir des enfants ?
Ou si d’autres maladies présentent ces symptômes...
merci d’avance.

[Modérateur]

Bonjour,

Il faut effectivement attendre les résultats du bilan que vous devez avoir prochainement et qui permettra de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de McArdle.
Cependant, nous pouvons vous dire dès maintenant que la maladie de McArdle n'empêche pas d'avoir des enfants. La transmission est récessive autosomique ce qui signifie que la maladie atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie et que le risque pour les personnes malades d'avoir un enfant atteint est très faible en l'absence de mariage consanguin. Si le diagnostic était confirmé, vous pourrez alors rencontrer un médecin généticien pour vous expliquer toutes ces notions.

Cordialement,

Les modérateurs

[Lau98]

Bonjour,

Il faut effectivement attendre les résultats du bilan que vous devez avoir prochainement et qui permettra de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de McArdle.
Cependant, nous pouvons vous dire dès maintenant que la maladie de McArdle n'empêche pas d'avoir des enfants. La transmission est récessive autosomique ce qui signifie que la maladie atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie et que le risque pour les personnes malades d'avoir un enfant atteint est très faible en l'absence de mariage consanguin. Si le diagnostic était confirmé, vous pourrez alors rencontrer un médecin généticien pour vous expliquer toutes ces notions.

Cordialement,

Les modérateurs

Merci pour votre réponse !
Connaissez-vous d'autres maladies provoquant une intolérance au sport par un taux de CPK anormalement élevé ?
Bien cordialement,
Laurène.