SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).

parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Mattlass » Ven 25 Jan 2019 18:51

Bonjour,
Je me présente, je suis le papa d Emma. Elle a maintenant 3 ans et a la maladie de bainbridge ropers.
Il s agit d une maladie rare entrainant trouble alimentation, retard mental et psychomoteur très important...
Nous essayons d acquérir une voiture pouvant accueillir un fauteuil à terme..

Vous pouvez également suivre Emma sur sa page Facebook
https://www.facebook.com/Une-voiture-po ... 524914770/

Merci à vous tous!

Matthieu
Mattlass
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Laurie94 » Ven 6 Sep 2019 11:28

Bonjour à tous, mon petit garçon de 4ans vient d être diagnostiqué avec ce syndrome.
Je serais intéressée pour rentrer en contact avec toutes les familles francaises.
Laurie94
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Emma43 » Mer 3 Juin 2020 19:21

Bonjour,
Après de longues années notre fille Emma qui a 19 ans vient d être diagnostique asxl3.
Emma43
 
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Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

Messagepar Modérateur » Jeu 4 Juin 2020 12:39

Bonjour Emma43, vous êtes la 6 eme personne à rejoindre ce forum, merci pour ce premier message!
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Fille 14 ans diagnostiquée positive

Messagepar Ludo29 » Mar 6 Oct 2020 13:31

Bonjour reçu hier les résultats pour ma fille qui fête aujourd'hui même c'est 14 ans .Il y a 11 ans diagnostiquée autiste profonde et depuis divers analyse génétique pour mettre un nom sur son handicap; Un coup dur à la lecture du résultat; Depuis toute jeune elle a reçu beaucoup de stimulations, elle ne mangeait que par sonde aujourd'hui elle mange en grande partie seule. Votre fille ne marchera jamais elle tient à peine assise, elle marche avec difficulté mais se déplace, danse. Elle joue, participe, rit. J'aimerai partager avec des parents d'enfants ou adultes touchés par ce syndrome afin d'échanger sur les différentes méthodes adoptées et adaptées à chacun. Ne pas se sentir seul. merci à vous et gardez courage.
Ludo29
 
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