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Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"

Le syndrome de Rauch-Steindl est causé par une mutation sur le gène NSD2 localisé sur le bras court du chromosome 4 (position 4p16.3). Les manifestations cliniques sont extrêmement variables d’une personne à l’autre et peuvent inclure : problèmes de croissance pré et post-natale, traits du visage particuliers, retard de développement, hypotonie, déficience intellectuelle légère et troubles du comportement.
Modérateur
Messages : 3021
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Re: Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"

Message par Modérateur »

Bonjour IonG , Bienvenue sur de forum et merci beaucoup pour le partage de votre message. Vous êtes maintenant 3 familles sur le forum
Dans l'attente de vos nouvelles,


FLORIMON
Messages : 3
Inscription : 06 oct. 2024 11:09
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Re: Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"

Message par FLORIMON »

Mon fils est né à terme avec un retard de croissance sévère . Il a eu des grosses difficultés alimentaire, puis comportemental.
Un gros retard de croissance qui nous a amené à voir un endocrinologue à sa rentrée au collège. Il a été traité avec des hormones de croissance . L’endocrinologue nous a envoyé vers le généticien qui a enfin posé un diagnostic Flo avait 15 ans.
Au niveau des soins orthophoniste , psychologue, psychomotricité, ergothérapie, gros problèmes dentaire
Au niveau scolaire Aesh jusqu'au brevet qu’il a obtenu ,belle victoire puis établissement spécialisé pour son cap,qu’il a obtenu ,re-belle victoire
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