Bienvenue dans le forum "dup Xp11.22 del Xq25ter"

[Modérateur]

Les porteurs de microduplications Xp11.22 ont un déficit intellectuel variable et un retard de langage. Une épilepsie, une puberté précoce et des anomalies des extrémités des membres inférieurs peuvent être observés. La délétion Xq25 ter est peu décrite et la combinaison de ces deux anomalies pas documentée.

[Justine57930]

Bonjour à tous

Ma fille Romy, de bientôt 24 mois est porteuse de cette anomalie chromosomique. Elle présente aujourd'hui différents symptômes tels qu'un retard moteur du a son hypotonie : position assise difficile ( cyphose dorsale ) , pas de 4 pattes mais elle se déplace sur le ventre en se hissant avec les bras , retard de développement, un retard de langage et des crises d'épilepsies contrôlées par depakine . Elle a également un trouble de l'alimentation et peine à prendre du poids

Elle est actuellement suivie au Camsp avec une séance de kiné + psychomotricienne une fois par semaine ainsi qu'une séance de kiné en libéral. Elle est également suivie par une orthophoniste.

Je me pose beaucoup de question sur sa prise en charge , la fréquence des séances . Est ce suffisant ? Faudrait il lui proposer un appareillage pour se déplacer ? Une coque pour son dos ?

Merci pour vos réponses !!