Le Forum maladies rares

[annick71]

Bonjour, je viens de la Ville de Québec - Canada.

En 1999, on m'a diagnostiquée une Polypose Colique Familiale, on a trouvé des milliers de polypes. À cette époque, je n'en ai pas plus su...desmoides et autres, j'en avais pas entendu parlé. C'est suite à une masse à la base de la boite crânienne, une à la pomette et 3 à la mâchoire que j'en ai su plus (en 2007). Je savais que c'était génétique, mais pas que mon corps en serait au complet en serait assujeti. Depuis peu, on a découvert une tumeur au duodénum et des desmoides. Depuis toute petite, la douleur a fait partie de mon quotidien et même avec l'ablation totale du colon et le réservoir iléo anale, la douleur fait partie de mon quotidien. Il y a des étapes à franchir pour retirer la tumeur au duodénum et le risque d'un mauvais trajet au pancréas est de 10% ce qui m'est arrivé en juin dernier. Là, mon gastro entérologue doit refaire cet "examen" que je qualifie d'opération....je sais que nous sommes peu au Québec avec ce Syndrome de Gardner. Je ne suis pas une experte des Forums, mais je me suis dit que ça pourrait me permettre de connaitre des personnes aux prises avec ça !!! Au plaisir de vous lire et communiquer avec vous !!

[Pollux]

Bonjour,
Je dois commencer très bientôt un traitement pour une tumeur desmoïde avec une combinaison Celebrex + Nexavar.
Laure, si tu passes par ici, pourrais tu m'en dire un peu plus sur ton traitement ?
Je suis preneur d'informations sur les résultats obtenus.
La tumeur a t'elle beaucoup réduit ?
Prends tu toujours le traitement ? Je lis que ça fait maintenant 18 mois que tu as démarré ce traitement, je suis très curieux te savoir ou tu en es.
Plus d'opération en vue, c'est déjà pas mal !!
A bientôt...

[SECRETAIRE]

BONJOUR,
Je voudrais échanger avec des patients avec le Syndrome de Gardner (polypose adénomateuse familiale avec tumeur desmoid) car c'est une maladie très rare .
Dans l'espoir d'avoir des témoins que seront dans l'envie de m'aider je vous remercie en avance.

[Laure1007]

Bonjour

je cherche à rentrer en contact avec des femmes ayant la polypose adénomateuse familiale avec tumeur dans le mésentère et qui ont réussi à avoir un enfant malgré la présence de la tumeur. Merci d'avance pour vos témoignages

Laure

[Asso SOS Desmoïde]

Bonjour Laure,
L'association SOS Desmoïde s'organise pour assurer une permanence le samedi matin : nous vous répondons dans la discussion appelée "Conversez avec SOS Desmoïde" (pour des questions d'organisation, nous ne pouvons pas intervenir directement dans toutes les discussions du forum).

[domcal]

Bonjour,
Je dois commencer très bientôt un traitement pour une tumeur desmoïde avec une combinaison Celebrex + Nexavar.
Laure, si tu passes par ici, pourrais tu m'en dire un peu plus sur ton traitement ?
Je suis preneur d'informations sur les résultats obtenus.
La tumeur a t'elle beaucoup réduit ?
Prends tu toujours le traitement ? Je lis que ça fait maintenant 18 mois que tu as démarré ce traitement, je suis très curieux te savoir ou tu en es.
Plus d'opération en vue, c'est déjà pas mal !!
A bientôt...

Bonjour Pollux, je suis la mère d'un jeune homme qui a eu l'ablation totale du colon et quia eu une perforation du grêle à cause d'une desmoide, perforation maintenue mainteanant par 2 gros drains en permanence. La chimio par nevalbine n'a apparemment rien fait. Une autre équipe médicale nous a proposé une thérapie ciblée (nevaxar+ celebrex). Comment l'avez vous supportée, et quels résultats? votre perforation était refermée quand vous aviez commencé ce traitement?. Je suis curieuse aussi de discuter avec Laure.
A bientôt

[domcal]

Bonjour

je cherche à rentrer en contact avec des femmes ayant la polypose adénomateuse familiale avec tumeur dans le mésentère et qui ont réussi à avoir un enfant malgré la présence de la tumeur. Merci d'avance pour vos témoignages

Laure

Bonjour Laure, je vois que vous êtes toujours sur le forum, aussi je me permets de m'adresser à vous bien que cela ne soit pas une réponse à votre questionnement actuel dont je comprends bien l'importance pour vous. je voulais savoir quels ont été les résultats à distance du traitement en thérapie ciblée sur votre tumeur desmoide? et surtout si vous aviez toujours une perforation quand vous l'avez effectué ou si celle-ci avait été réduite. Mon fils a une très grosse tumeur (20cm) intraabdominale qui incarcère son grêle; Il a eu auparavant l'ablation totale du colon. Actuellement, il a deux pezzer (gros drains) dans l'intestin car on ne peut pas refermer la perforation à cause de l'emplacement de la tumeur et de sa taille. Un traitement chimio par Nevalbine a échoué mais une autre équipe propose le nevaxar et celebrex sauf que il y a, parait il des risques de perforations. Vous a t-on parlé de ces risques?
En attente de vous lire, courage à vous
Domcal

[Laure1007]

Bonjour

je cherche à rentrer en contact avec des femmes ayant la polypose adénomateuse familiale avec tumeur dans le mésentère et qui ont réussi à avoir un enfant malgré la présence de la tumeur. Merci d'avance pour vos témoignages

Laure

Bonjour Laure, je vois que vous êtes toujours sur le forum, aussi je me permets de m'adresser à vous bien que cela ne soit pas une réponse à votre questionnement actuel dont je comprends bien l'importance pour vous. je voulais savoir quels ont été les résultats à distance du traitement en thérapie ciblée sur votre tumeur desmoide? et surtout si vous aviez toujours une perforation quand vous l'avez effectué ou si celle-ci avait été réduite. Mon fils a une très grosse tumeur (20cm) intraabdominale qui incarcère son grêle; Il a eu auparavant l'ablation totale du colon. Actuellement, il a deux pezzer (gros drains) dans l'intestin car on ne peut pas refermer la perforation à cause de l'emplacement de la tumeur et de sa taille. Un traitement chimio par Nevalbine a échoué mais une autre équipe propose le nevaxar et celebrex sauf que il y a, parait il des risques de perforations. Vous a t-on parlé de ces risques?
En attente de vous lire, courage à vous
Domcal

bonjour Domcal
alors pour répondre à votre question, dans l'ordre, j'ai fait une perforation de l'intestin suite à une duodenoscopie et c'est grâce à la perforation (si je puis dire) qu'on a vu que j'avais une tumeur. Avec le recul, mon gastro de l'époque pense que c'est à cause de la tumeur (énorme à l'époque car elle faisait 20 x 14 cm) que j'ai fait la perforation au niveau du duodénum. Ensuite, j'ai eu moi aussi 1 gros drain pendant 1 an et demi car j'avais une fistule mais encore une fois, la fistule est apparue avant le début de mon traitement. Et c'est grace au traitement par Nexavar et Celebrex qu'on a pu réduire la tumeur de moitié. Pendant qu'elle se réduisait, j'avais un autre drain pour évacuer la nécrose de la tumeur (drain que j'ai eu pendant 6 mois). Ensuite, mon gastro a décidé de retirer les 2 drains car ma fistule ne se rebouchait toujours pas et il pensait que c'était la présence des drains qui l'empêchait de se reboucher. Sauf que j'ai refait une péritonite 3 semaines après et qu'on m'a opérée dans l'urgence pour traiter la péritonite et enlever la tumeur par la meme occasion. C'est là qu'ils se sont rendus compte que la fistule était dans la tumeur donc on pouvait toujours attendre qu'elle se rebouche. Donc moi en fait, j'ai fait la perforation avant le traitement. Où est située la tumeur de votre fils? Moi, elle était dans le mésentère. Et non, on ne m'a pas parlé du risque de perforation car à l'époque, l'urgence était de me sauver la vie et ce traitement a marché pour moi. Je peux vous parler des autres effets secondaires que j'ai eu pendant le traitement si vous voulez. Mais en l'occurence, moi ca m'a sauvé la vie. N'hésitez pas si vous avez besoin de poser d'autres questions.

Laure

[domcal]

Merci Laure pour votre réponse, je vois que ça n'a pas été simple. Si je comprends bien, le traitement a été entamé alors que vous aviez encore une fistule et des drains. La tumeur de mon fils est dans le mésentère et incarcère le grêle et la fistule. Les drains traversent donc la tumeur et il est impossible de les enlever sans risque vital actuellement. L'équipe de Lyon nous propose la thérapie ciblée pour au moins diminuer cette tumeur de 20 cm et dégager la fistule pour la refermer -je crois qu'il faudra couper un peu de grêle-. Mais nous habitons à Caen et l'oncologue qui suit mon fils refuse de faire ce traitement et refuse de discuter avec l'équipe de Lyon. Nous avons donc deux préconisations opposées chacun arguant de danger quais vital. pour Lyon (Edouard Herriot), si on ne fait rien , on se met en danger. Pour Caen si on fait quelque chose, on se met en danger. C'est pour cela que les témoignages comme le vôtre sont importants pour nous. La tumeur a diminué de combien et en combien de temps? Vous avez eu beaucoup d'effets secondaires? Je sais qu'on ne doit pas citer de médecins sur le forum mais peut être si on vous donne notre mail : ***, vous pourriez nous dire qui vous a pris en charge . Car il faut sans doute qu'on prenne un 3ème avis mais bien entendu chaque cas est différent. Merci beaucoup encore une foi . Cela nous apporte beaucoup. On se sent moins seul

Conformément à la Charte et pour protéger votre anomymat, nous avons supprimé votre mail personnel, en revanche, vous pouvez la communiquer par la messagerie privée MP du forum

[Asso SOS Desmoïde]

Bonjour Domcal,

Nous sommes des bénévoles de l’Association SOS Desmoïde (patients et/ou accompagnants de patients). Nous réalisons des permanences tous les samedis matin sur le forum MRIS. Par conséquent, nous avons pu prendre connaissance de votre besoin d’avoir des retours d’expériences notamment sur les thérapies avec combinaison Celebrex + Nexavar et des risques associés.

Il est important que votre fils soit suivi dans un centre expert pour bénéficier d’une prise en charge adaptée aux tumeurs desmoïdes. Nous vous invitons à vérifier si c’est le cas avec le lien ci-dessous et de vous rapprocher de l’un de ces centres si ce n’était pas le cas pour un avis supplémentaire pour la meilleure prise en charge pour votre fils. Pour information, vous trouverez ci-dessous la liste des centres experts : http://www.sos-desmoide.asso.fr/page/39 ... e-de-soins (télécharger sur cette page le fichier Pdf des centres experts pour accéder aux coordonnées)

Nous vous confirmons que la tumeur desmoïde est une tumeur bénigne qui peut poser des problèmes complexes de prise en charge. Notre site peut vous apporter également des informations précieuses sur la tumeur desmoïde et sa prise en charge si vous ne l’avez pas encore consulté. Nous vous invitons à cliquer sur ce lien :

https://www.sos-desmoide.asso.fr/page/3 ... eneralites

Chaque situation étant différente, les professionnels des centres experts seront les mieux placés pour répondre de manière adaptée à la situation de votre fils. Néanmoins, nous allons également partager votre situation au sein de notre groupe de bénévoles pour vous apporter un complément d’information si nous le pouvons.

Si vous souhaitez échanger avec d’autres patients et des bénévoles de l’association, nous vous invitons à retrouver nos actualités sur le site de l’association et sur notre page facebook https://fr-fr.facebook.com/jejedesmoide/ et participer au forum MRIS où nous assurons une permanence tous les samedis matin de 10h à 12h.

Nous vous remercions pour votre soutien par votre adhésion à l'Association.

A bientôt
L’équipe de l’Association de SOS Desmoïde