Bienvenue sur le forum Anomalies du gène TCF20

[Fabienc]

Bonjour Eno,
Je me permet d'essayer de te répondre sur le sujet du TSA que tu évoques. Pour mon cas, notre enfant avait eu un 1er diagnostic négatif vers 4-5 ans au CRA de notre secteur. il a depuis été réévalué une 2éme fois vers 14ans ( donc il y a un peu plus de 2 ans), sous l'impulsion du psychiatre du SESSAD dont il dépendait. Nous avons choisi un autre centre CRA pour cette évaluation et un trouble du spectre autistique a bien été reconnu cette fois. De mon avis, cela permet une prise en charge sans doute plus complete auprès des organismes mais nous n'avons pas cherché un établissement specialisé sur l'autisme. D'ailleurs l'Ime dans lequel il est maintenant n'est pas spécialisé dans ce type de maladie puisque ces difficultés ne se résument pas a l'autisme mais aussi des dysfonctionnements physiques. Il y est très bien aujourd'hui et a des copains dans l'IME. Il joue beaucoup aux jeux vidéos en réseau.il a 16 ans a ce jour, très grand, toujours des problèmes de motricité, mais comme tu l'as dis un gentil garçon toujours volontaire. fabien

[Eno29]

Bonjour Fabienc,
Merci pour le retour, j'ai un peu laissé tomber le dossier pour le CRA puisque la pédopsychiatre ne voyait pas l'intérêt de faire un courrier, pour elle il peut y avoir des symptômes similaires au TSA et TDAH sans forcément qu'ils aient les pathologies...
Il vient d'être admis à l'ime, j'attends de voir comment ça évolue...
En attendant je gère en me renseignant moi-même sur certaines choses à mettre en place pour l'aider au quotidien en lien avec le SESSAD où il était suivi avant d'être admis en IME.
Bonne journée

[Eno29]

Bonjour Fabienc,
Merci pour le retour, j'ai un peu laissé tomber le dossier pour le CRA puisque la pédopsychiatre ne voyait pas l'intérêt de faire un courrier, pour elle il peut y avoir des symptômes similaires au TSA et TDAH sans forcément qu'ils aient les pathologies...
Il vient d'être admis à l'ime, j'attends de voir comment ça évolue...
En attendant je gère en me renseignant moi-même sur certaines choses à mettre en place pour l'aider au quotidien en lien avec le SESSAD où il était suivi avant d'être admis en IME.

Nous avons eu le rdv annuel avec la neuropediatre, elle m'a dit que Tom n'avait pas de TSA ni TDAH mais que c'était dû à la déficience intellectuelle (il y a beaucoup de ressemblance avec TSA et TDAH mais on en parle moins). Voilà pour les nouvelles, sinon sa première année à l'Ime c'est très bien passée, je le trouve épanoui, il est beaucoup plus en réussite, c'est vraiment adapté pour lui
Bonne journée

[Ophelie45]

Bonjour à tous je souhaiterais me joindre avec vous dans la discussion , nous avons un fils qui ce prénomme Ethan il est âgé de 2 ans et 8 mois , nous venons d'apprendre aujourd'hui qu'il est atteint du gène TCF20 , il a marcher à 2 ans et 4 mois , il ne communique pas du tout , il ne sais pas manger seul et il n'est pas encore propre , il à aussi de gros problème d oralite , il ne sais pas mâcher et avale directement les morceaux , il à aussi énormément de mal avec les différentes textures au niveaux des mains par exemples la peinture le dessin la pâte à modeler ect , il va être suivi par le pco et le camsp , il rentrera en maternelle en septembre prochain , je souhaiterais avoir des témoignages et conseils de parents qui sont comme nous je vous remercie nous sommes du Loiret.

[Modérateur]

Bonjour Ophelie45, bienvenue sur le forum.
Nous allons évidemment prévenir les autres familles de votre arrivée sur cet espace d'échanges, en espérant qu'elles reviendront vite partager leur parcours avec vous.
Nous vous proposons également (même si c'est en anglais, les traducteurs en ligne peuvent aider) de contacter le groupe international Project TCF20, qui a pour mission de soutenir la recherche.
https://projecttcf20.org/
En complément, voici quelques informations sur le syndrome : https://www.simonssearchlight.org/fr/ge ... -au-tcf20/

[Caroline77]

Bonjour Ophélie,
Ma fille avait des symptômes très similaires à votre enfant à 2 ans et demi. Elle a fait ses 3 années de maternelle et a à six ans, elle a intégré un IME.
Elle avait beaucoup de difficulté à parler mais la prise en charge en orthophonie l’a beaucoup aidé.

Elle a 28 ans actuellement et elle est toujours suivie en orthophonie. Par contre, elle n’arrête pas de parler.
Depuis ses 18 ans elle va dans un centre occupationnel de jour et elle est très heureuse.
Elle présente toujours un retard mental et des difficultés pour s’habiller…. La présence d’un adulte est indispensable pour sa vie quotidienne.

Ma fille a été diagnostiquée 22 ans mais la prise en charge a été précoce vers 3 ans au camps.
Bon courage à vous
Caroline