Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : La forme myopathique (86%), caractérisée par des épisodes récurrents de rha...

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une maladie métabolique touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuf...

Bonjour et bienvenue sur le forum, Merci beaucoup d’avoir partagé le témoignage de votre parcours, Nous pouvons imaginer combien cela doit être éprouvant pour vous. Votre récit est très détaillé et aide vraiment à comprendre la situation complexe de votre enfant. Pour mieux tenter de vous orienter, ...

Bonjour Marye, bienvenue sur notre forum. Nous vous remercions d'avoir eu le courage de nous partager votre témoignage, véritable reflet de l'épreuve que peut être l'errance médicale et ensuite un "suivi" complexe. Avez-vous déjà consulté en centre de référence ? https://www.fai2r.org/les-...

Bonjour Aurore, bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Comment va votre fils ? Comment s'est passé l'annonce du diagnostic ? C'est toujours un moment particulier, nous espérons que vous avez pu obtenir les réponses à vos questions auprès du généticien. Nous avons rel...

Bonjour Jos33, bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Selon le PNDS, document officiel de la HAS, la clozapine n’est pas spécifiquement recommandée pour le syndrome de Kleefstra. L’éventuelle utilisation doit être discutée par un spécialiste avec une surveillance étr...

Bonjour Babouille, Avez-vous pu avoir plus d'information ? Revoir le médecin prescripteur ? Où en est votre diagnostic de SAMA ? Le diabète insipide central ou déficit en vasopressine est caractérisé par des urines abondantes et diluées (polyurie hypo-osmotique) secondaires à une atteinte de la synt...

Effectivement, le Dr COUTURE coordonne le centre adulte de Toulouse : https://www.filiere-oscar.fr/oscarResea ... acques.htm

Bonjour glaglagla, bienvenue sur le forum.
Merci pour votre message de soutien, et pour vos propositions
Malgré tout, pour respecter la Charte nous avons masqué les marques ...

Bonjour Lili.bro, bienvenue sur le Forum Où est suivi votre conjoint ? Le pyoderma gangrenosum est une dermatose inflammatoire rare diagnostiquée et prise en charge par les centres des filières de santé FIMARAD (maladies dermatologiques rares) et FAI²R (maladies auto-immunes et auto-inflammatoires s...