Bonjour Rita,

avez-vous pu en discuter avec votre médecin ?

Bonjour Faty,

Bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.
Nous comprenons l'impact de ces annonces, le coup de massue.
Comment allez-vous aujourd'hui ?

Bonjour Caro24, Il n’existe pas encore de thérapie génique approuvée pour la MPS VI, mais plusieurs programmes sont en phase préclinique et clinique précoce. La thérapie génique in vivo pour la Mucopolysaccharidose de type VI consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène ARSB dans les cellul...

Bonjour Tim77,

Bienvenue sur notre forum.

Savez-vous pourquoi l'hopital Larchet a repoussé ce rdv ?

Il est malheureusement vrai que les délais sont longs aujourd'hui

Minkowski Chauffard (Maladie) ou sphérocytose héréditaire. C'est une anémie hémolytique ce qui signifie que les globules rouges se détruisent car ils sont fragiles à cause d'anomalies de leur membrane. Le traitement repose sur les transfusions en cas d'anémie importante. Si l'anémie persiste on enlè...

Bonjour Marie, tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Les symptômes que vous décrivez [fatigue importante, difficultés de concentration, vertiges, atteintes oculaires (notamment les récidives de décollement de rétine) et troubles vasculaires de l’oreille...

Bonjour Marie Jo,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage !

Nous avons déplacé votre message dans un sujet ou les participants sont plus nombreux.

Les anomalies dans le gène NARS1 sont responsables d’une maladie rare du neurodéveloppement caractérisée par un retard global de développement, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, une microcéphalie et des troubles de la marche. Une hypotonie, des crises convulsives, des ...

Bonjour Joss95, bienvenue sur le forum. Le message de Tatalove est assez ancien, nous ne sommes pas certains que vous obtiendrez une réponse. La pertinence d'une intervention chirurgicale doit être évaluée par un centre de référence ou de compétence qui connait bien les kystes de Tarlov. Nous ne con...

Bonjour Nath24700, bienvenue sur le Forum. Votre parcours est particulièrement éprouvant. Nous espérons que le rdv avec le centre maladies rares de Bordeaux apportera des réponses et un soutien. Concernant les difficultés avec l'Education Nationale, nous supposons qu'un PAI a déjà été envisagé ? Un ...