Bonjour laetiver, bienvenue sur le forum Maladies Rares. Nous espérons que des échanges seront possibles sur cet espace, vous êtes la première à y témoigner. Pouvez-vous nous en dire un peu plus sur ce qui a conduit à faire des recherches génétiques pour votre enfant ? Où est-il suivi désormais ? Co...

Les anomalies du gène TRRAP entrainent des troubles neuro-développementaux complexes ; les symptômes peuvent apparaitre dès la petite enfance (hypotonie et microcéphalie). Un retard du langage et des acquisitions motrices associés à une déficience intellectuelle plus ou moins importante sont décrits...

Bonjour Neny-vang, bienvenue sur le forum. Nous n'avons pas connaissance d'un traitement de l'autisme par des cellules souches qui ait fait la preuve de son efficacité et de sa sécurité. De nombreuses publicités existent, certaines ont même fait l'objet d'une alerte de l'ANSM (agence nationale de sé...

Bonjour Isa, bienvenue sur le forum maladies rares.
Nous allons prévenir Sabrille42 de votre arrivée sur le forum et espérons que des échanges seront possibles. Vous pouvez dès maintenant contacter Sabrille42 en utilisant la messagerie privée du forum (en cliquant sur son pseudo).

Bonjour Angie 34, bienvenue sur le forum
Le message de Mae 71 date de quelques mois mais nous lui avions précisé que l'alpha tryptasémie héréditaire n'est pas une maladie rare. Comment êtes-vous suivie ? Peut-être en médecine interne ?

Bonjour, Une fois connectée sur le Forum , vous pouvez cliquer sur le pseudo "JoanneGB" puis sur "Envoyer un message privé". Il restera dans la boite d'envoi tant qu'il ne sera pas lu par la destinataire. Si vous rencontrez des difficultés avec l'utilisation du Forum, vous pouvez...

Merci Marie-France pour ces dernières nouvelles. Nous sommes navrés d'apprendre que la double opération n'a pas permis un meilleur pronostic pour votre vision ... En quoi consiste cet accompagnement initié avec l'association Valentin Haüy ? Nous espérons du fond du cœur que des échanges seront bient...

Bonjour Elise, Merci d'être revenue sur le forum pour donner de vos nouvelles. Nous comprenons que l'opération est prévue dans plusieurs mois (automne 2026). Le service où vous êtes suivie vous a certainement transmis toutes les informations concernant l'opération, en voici quelques-unes d'autres so...

Bienvenue MAYA11, En effet, dans les études portant sur les anomalies du gène PCDH19, seules les filles hétérozygotes expriment la maladie et épilepsie semble être toujours présente; les garçons transmettent la maladie mais ne sont pas affectés. Qu'en pense la généticienne ? s'agit-il d'un variant p...

Bonjour Coralie, n’hésitez pas à les recontacter, un problème de messagerie, d'organisation est toujours possible. De notre coté, nous informons le siège de la création du Forum :) Pour le Snoezelen, créer un mini espace à la maison demande aussi de la disponibilité et du temps, mais peut être une s...