Bienvenue SylvainB56, comme vous nous remercions les participants à ce forum pour ces partages et la distance apportée Vous avez fait un bilan neurologique en Janvier, avez vous prévu de refaire un point avec la neurologue dans 6 mois ? dans 1 an? En fonction de vos symptômes ? Que propose t-elle po...

Bonjour PERRIN, bienvenue sur le forum :) Il existe un forum dédié : https://forums.maladiesraresinfo.org/paraplegie-spastique-hereditaire-f340.html N'hesitez pas à le visiter et à y poser vos questions Connaissez vous l'Association ASL-HSP France : https://asl-hsp-france.org/ Elle propose avec deux...

Bonjour Everu,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Le 7 avril c'est bientôt, nous espérons qu'à la suite de cet examen vous pourrez trouver des réponses. N'hésitez pas à revenir nous donner des nouvelles !

Seules les formes génétiques spécifiques (ATD type 1 avec ATP6V1B1/ATP6V0A4, syndrome de Bartter types 1/2, syndrome de Pendred, syndrome de Alport) sont associées à une surdité. Les autres formes d’AT (proximale, type 4, ATD acquise) ne semblent pas associé à une surdité, sauf dans des contextes sy...

Bonjour ClarisseetMila ,

merci pour le partage de votre témoignage et bienvenue sur notre forum.

Nous espérons que la consultation du 15 avril apportera des réponses. La consultation a-t-elle lieu au sein d'un hôpital ?

Bienvenue ojk, bonjour NatDji , Pensez que vous pouvez utiliser la messagerie privée (MP) pour contacter Crowny , les notifications par forum sont en option mais les notifications de MP sont systématiques

Bonjour Louisramb, Tout d'abord nous vous adressons tout notre soutien pour cette situation particulièrement éprouvante que vous vivez actuellement. Le pityriasis rubra pilaire (PRP) est une maladie rare dermatologique qui peut être invalidante et peut inclure des complications très sévères mais par...

Le syndrome de Pettigrew est un syndrome neurodéveloppemental dû à des variations pathogènes du gène AP1S2 situé sur le chromosome X. Il se caractérise par un retard du développement intellectuel et des symptômes associés de façon très variable d’un individu à l’autre (y compris au sein de la même f...

Les malformations lymphatiques kystiques ( MLK) (autrefois appelées lymphangiomes) sont des malformations congénitales bénignes rares, , composées de dilatations kystiques anormales. On distingue les MLK selon leur localisation (superficielles ou profondes) et selon leur structure (macrokystiques, m...

Merci Anja pour votre retour ;) @Carolbelgique Bienvenue sur le forum. Vous êtes maintenant 3 familles à échanger ici ! En Belgique, pour être accompagnée dans votre parcours et orientée, vous pouvez contacter le service analogue au notre : RDB - Rare Disorders Belgium https://maladies-rares.be/ Hel...