Bonjour LiliD, bienvenue sur le Forum Votre fils est porteur du syndrome de Malan. S'agit-il bien de ce syndrome : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/420179?name=malan&mode=name ? Si oui, la cause est une anomalie dans le gène NFIX (ou une délétion - perte de matériel génétique - d'une port...

Merci Anja ;) Concernant votre projet d'association européenne, cela a déjà été réalisé pour d'autres maladies rares. Vous pouvez par exemple créer une fondation européenne qui devra être domiciliée dans l'un des pays (par exemple la France, ou l'Italie) et respecter les règles en vigueur dans ce pa...

Bonjour Tiloups, bienvenue sur le forum.
Merci pour la description complète de votre parcours, des examens et consultations sont prévus prochainement, n'hésitez pas à revenir nous donner de vos nouvelles après ces échéances.

Bonjour Amélie333, bienvenue sur le forum. Merci pour votre témoignage, qui démontre bien l'importance d'être orienté vers les bonnes ressources. Effectivement, PRIOR est la Plateforme d'Expertise Maladies Rares (PEMR) des Pays de la Loire. Il existe au minimum une PEMR pour chaque région de France ...

Bonjour Chris28., bienvenue sur le forum. Merci pour votre témoignage qui traduit bien les difficultés liées au handicap invisible. Nous espérons que les retours des autres internautes seront un soutien pour vous. En complément, avez-vous pu bénéficier d'un accompagnement psychologique ? Et pour fai...

Bonjour Caroline, bienvenue sur le forum. Concernant les acouphènes, un soutien (et des orientations ?) peut vous être apporté par l'association France Acouphènes . https://www.france-acouphenes.fr/ 01 42 05 01 46 Pour la recherche d'un diagnostic, pouvez-vous nous dire où vous avez consulté ? Etes-...

Bonjour CécileD, bienvenue sur le forum.
Nous allons prévenir Roseano de votre message car son post date d'il y a bientôt 2 ans.
Comment votre fils est-il suivi actuellement ? Une consultation avant votre départ est-elle prévue, afin d'organiser ce voyage au mieux ?

Bnojour Charlotte, bienvenue sur le Forum.
Merci @Lauriane pour le retour rapide et la proposition d'ajout sur le groupe

N'hésitez pas à conserver des échanges et témoignages sur le forum, qui est une porte d'entrée pour d'autres familles

@Coloco34 Merci pour votre réponse à Magali

Bonjour Mag6768, bienvenue sur le forum.
Nous comprenons que vous êtes probablement en attente d'un rdv, dans un centre expert du réseau c-mavem ?
https://neurosphinx.com/annuaire-c-mavem/

Bonjour SGQ, bienvenue sur le forum.
Nous ne pouvons malheureusement pas répondre à votre question (durée de récupération), cela dépend de plusieurs paramètres. Qu'en pense votre médecin / chirurgien ? La fatigue était-elle présente avant l'opération ? Avez-vous un soutien durant cette convalescence ?