Bonjour Katie, bienvenue sur le forum, Merci Ines77 pour cet accueil et cette présence associative sur le forum

Bonjour Muss.k, bienvenue sur ce forum. Une 10aine de personnes ont posté depuis sa création, nous les informons de votre arrivée. L'association américaine partage une veille active sur son site, malheureusement non francophone: https://www.bagosfoundation.org/ Elle propose aussi des temps d’échange...

Bonjour IZA, Merci pour votre témoignage, merci également à ERSI pour cet accueil :) A notre connaissance il n'existe pas d'association spécifique mais un groupe facebook anglophone: https://www.facebook.com/groups/260449943985091 L'association Valentin APAC s'adresse a toutes les personnes concerné...

Le syndrome SETD5 est une maladie génétique rare pouvant associer troubles du neurodéveloppement (trouble du spectre autistique, trouble déficit d’attention avec hyperactivité, troubles du langage et de l’apprentissage, trouble du développement intellectuel, trouble de la coordination motrice), mani...

La dysautonomie familiale, aussi appelée Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III (HSAN3) ou syndrome de Riley-Day, est une maladie neurodégénérative rare due à une mutation du gène ELP1 situé sur le chromosome 9 (position 9q31), codant pour une protéine impliquée dans la migration,...

Bonjour Christine, bienvenue sur le Forum Merci @stéphane et @Thomas pour vos retours rapides et bienveillants :heart: Pour votre médecin traitant, si vous ne pouvez en changer (nous savons qu'il peut être très difficile de trouver un médecin traitant), vous pouvez lui transmettre les recommandation...

Bonjour LiliD, bienvenue sur le Forum Votre fils est porteur du syndrome de Malan. S'agit-il bien de ce syndrome : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/420179?name=malan&mode=name ? Si oui, la cause est une anomalie dans le gène NFIX (ou une délétion - perte de matériel génétique - d'une port...

Merci Anja ;) Concernant votre projet d'association européenne, cela a déjà été réalisé pour d'autres maladies rares. Vous pouvez par exemple créer une fondation européenne qui devra être domiciliée dans l'un des pays (par exemple la France, ou l'Italie) et respecter les règles en vigueur dans ce pa...

Bonjour Tiloups, bienvenue sur le forum.
Merci pour la description complète de votre parcours, des examens et consultations sont prévus prochainement, n'hésitez pas à revenir nous donner de vos nouvelles après ces échéances.

Bonjour Amélie333, bienvenue sur le forum. Merci pour votre témoignage, qui démontre bien l'importance d'être orienté vers les bonnes ressources. Effectivement, PRIOR est la Plateforme d'Expertise Maladies Rares (PEMR) des Pays de la Loire. Il existe au minimum une PEMR pour chaque région de France ...