annonce du diagnostic et recherche de contacts

Ce syndrome malformatif très rare associe une atteinte sanguine par mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, des atteintes osseuses et un mauvais fonctionnement du pancréas

annonce du diagnostic et recherche de contacts

Messagepar Mg63 » Mar 11 Sep 2018 23:11

Bonjour,
Cela fait un an que l'on a eu le résultat des analyses génétiques de mon fils, après presque un an d'attente.
Il est atteint du syndrome de shwachman Diamond. Et nous sommes toujours dans le flou et l'incertitude. Nous sommes à la recherche de personnes qui connaissent un peut ce syndrome. Pouvoir échanger avec des personnes dans la même situation.
Merci
Mg63
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 11 Sep 2018 23:00

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

Messagepar Axe11 » Mer 14 Nov 2018 15:30

Bonjour, mon garçon est lui aussi porteur de cette maladie. Il a 8 ans et il va mieux depuis qu.il a été greffé en 2015.
Quel âge a votre enfant?
Le diagnostic a été très long car l.atteinte se porte sur un gène décrit il y a 1 an et demi environ.
Je me souviens du besoin que j’avais d’echanger avec des personnes dans la même situation, n’hesitez pas à poser des questions, même si la maladie peut avoir différents retentissements.
Bon courage à vous
Axe11
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 14 Nov 2018 15:17

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

Messagepar Inzecca » Mar 11 Déc 2018 14:40

Bonjour
Vous pouvez me contacter au sujet du syndrome et nous pourrons echanger
Cdlt
Marie

*....*

Edit: Conformément à la charte veuillez ne pas mettre de renseignement comme une adresse email qui permettent de vous identifier. Communiquez avec la fonction MP (message privé)
Inzecca
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 11 Déc 2018 14:34

Re: annonce du diagnostic et recherche de contacts

Messagepar Aurelie73190 » Ven 20 Sep 2019 16:57

Question :
Bonjour. Voila je me presente je mappele aurelie jai 33 ans mon mari tony a 37 nous habitons a chambery (savoie) nous avons eu une petite fille le 15 juin 2019 nee a 35+4 par cesarienne 2,180 kg au debut tout allais bien ma fille a ete transferer a deux jour de vie au chu de grenoble operation de lintestin grele il lui on retiree 52 cm. Grenoble pense au debut a la mucovisidose apres des semaine dattente resultat negatif ouf!!! Apres plusieur examen de passer nous apprenons quil lui suspecte un syndrome celui de schawchman diamonds ma fille a egalement une aplasie et une insuffisance pancréatique exocrine apres deuc mois passer au chu de grenoble nous somme enfin rentrez chez nous avec des hospitalisation une fois par semaine a lhopital de jour et un suivie aussi a grenoble avec diet gastro pediatre hematologue et geneticien. Connaissez vous ce syndrome ? Avez vous des temoignage de personne qui sont né avec ? comment vive til ?

Aurelie73190
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 20 Sep 2019 16:53


Retourner vers Syndrome de Shwachman-Diamond