annonce du diagnostic et recherche de contacts

[Laetitia 2402]

Bonjour,
Mon petit fils de 4 ans viens d etre diagnostiqué avec le syndrome de shwachman diamonds.
Nous souhaitons savoir comment l aider au maximum.
Pouvez vous nous donner des conseils.
Merci pour vos réponses.

[Mg63]

Bonjour,
Les conséquences de ce syndrome sont vraiment très différentes d'un enfant à un autre. Depuis que notre fils à son traitement pour son insuffisance pancréatique, ça l'a beaucoup aidé même s'il garde des douleurs au ventre de temps en temps. Il est suivi par plusieurs médecins, hématologue, gastroentérologue, ORL, podologue, dentiste (ses médicaments lui ont créés de gros problèmes dentaires), il a été suivi par une orthophoniste et a fait un bilan neuropsychologue avant de rentrer en CP, et une journéeen hôpital de jour par an pour les radio, écho et autre bilan de contrôle. Suivant les symptômes de vôtre petit fils il verra de nombreux médecins pour l'aider.
De notre côté sa généticienne le voit tous les ans pour faire la synthèse de tous les soins qu'il a reçu et des éventuels problèmes qu'il a eu, cela permet d'avoir un médecin qui est au courant de tout et pas seulement d'une spécialité. Elle nous aide également à remplir son dossier MDPH.
Après pour l'aider à supporter tout ça, de temps en temps je l'amène chez un microkiné, certains font de l'accupuncture.
Si vous avez des questions vous pouvez également contacter en MP.
Bon courage à votre famille

[maptild]

Bonjour,

Je me permets de poster également car je suis la maman d'un petit garçon de 7 mois chez qui on suspect également un syndrome de Shwachan.
J'ai été suivi toute ma grossesse pour un RCIU sans cause retrouvée. Il est né a 46,5 cm et 2,6 kg.
Il fait 5/6 selles par jour, graisseuses et très molles, mais pas de réel diarrhée. il a bcp de coliques, de l'eczéma.
Depuis ses 4 mois il casse sa courbe de croissance.
A 7 mois il fait 6 kg pour 63 cm.
Un bilan a été fait et retrouve une insuffisance pancréatique exocrine, une neutropénie et une cytolyse hépatique.
le Syndrome est donc évoqué.
Pouvez vous me dire comment le syndrome a été diagnostiqué chez vous? Quels étaient les symptômes? qu'en est il aujourd'hui?
Je suis assez perdue et inquiète.
Merci beaucoup.

[Mg63]

Bonsoir,
Je suis désolée, je ne me suis pas connecté depuis extrêmement longtemps.
Je suis désolée d'apprendre les symptômes de votre enfant, qui me rappelle ceux de mon fils pendant sa première année.
Les tests génétiques ont fini par être déclenché suite à une seconde hospitalisation pour surinfection, ou l'endocrinologue présent à ce moment là à rapidement suspecté l'insuffisance pancréatique et comme il était déjà suivi de prêt par sa pédiatre pour une leuco/neutropénie variable et une cassure de sa courbe de poids avec selles molles et graisseuses. Nous avons eu les résultats des tests génétiques prêts d'un an après le prélèvement.
Aujourd'hui il est suivi pour pas mal de chose, il quelques soucis de santé mais rien qui ne l'empêche d'avoir une vie normale de petit garçon de 9ans.
Si vous souhaitez avoir plus d'informations ou échanger ensemble, n'hésitez pas. J'essaierai d'être plus réactive la prochaine fois.
Bonne soirée et bon courage