AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

[Sonia]

Bonjour nene

Vous pouvez me contacter via la page Facebook que nous avons créée avec une autre maman. Nos enfants ont tout 2 une délétion du gène AUTS2.
Vous pouvez nous contacter sur messenger.

Au plaisir de vous lire
Cordialement
Sonia

[Sonia]

Le nom de la page
AUTS2- tous ensemble avec maxime et flavio

[Sylvain_]

Bonjour à tous.
Si je vous écris, c’est que nous venons d’apprendre la cause des problèmes que rencontre notre fils Louis dans le quotidien.
Après avoir attendu 2 ans les résultats génétique : Syndrome AUTS2.
Pour vous décrire les symptômes et aider certaines personnes.
Louis a maintenant 8 ans.
Dès son enfance, Louis marchait sur la pointe des pieds avec des mollets très raides, depuis il est revenu à plat grâce aux séances.
On sentait qu’il y a avait un retard mais on se disait qu’il ne voulait pas répondre aux questions : « quelle couleur est cet objet Louis? » il répondait une fois sur deux correctement. On se savait pas quoi y penser…
Louis parle sans soucis des phrases courtes mais à tendance à chercher des mots et a bégayer parfois (mots ou phrases répétitives).
Il vient de refaire son CE1 et suis le parcours traditionnel scolaire à ce jour.
C’est un enfant qui va vers les autres sans problèmes et à une attirance pour les bébés et les plus jeunes que lui.…
Louis n’a jamais fait de crise d’épilepsie et sais lire.
Louis avait peur étant jeune des bruits, un avion, un tracteur faisant trop de bruits, problèmes maintenant disparu complètement.
Louis a en revanche un très bon odorat.
Louis a fait plusieurs infections suite à des bobos mal soignés. J’ai lu que c’était une particularité de l’AUTS2 qu’ils sont + sensibles.

Je suis inquiet de la suite de la vie de Louis, certains symptômes vont-ils apparaître ? Je lis à la puberté.
Louis n’a pas de raideur de doigts à ce jour.

Vos enfants qui sont plus âgés que le mien sont-ils indépendants maintenant? N’hésite t-il une aide à l’âge adulte?

Dans l’attente de vous lire.
Sylvain.

[Modérateur]

Bienvenue sur ce Forum, et merci de votre confiance. Vous êtes nombreux à échanger sur ce syndrome lié au gène AUTS2, chaque personne est différente mais ces échanges sont précieux. Le projet Genida peut aussi vous intéresser : https://genida.unistra.fr/

[Alice14]

Bonjour,
Nous venons d'apprendre en juillet 2024 que notre fille ainée Juliette qui a 6 ans et demi est porteuse du syndrome lié au gène AUTS2 (de novo), elle présente un retard de développement notamment de la parole, de la motricité fine, un TDAH, et une hypotonie.
J'aurais souhaité échanger avec d'autres familles dont les enfants partagent le même profil,
merci, Alice

[Sylvain_]

Bonjour. Notre fils est dans le même cas que votre fille.
Je peux vous rassurer que notre fils qui a 9ans rattrape petit à petit son retard. Quand on regarde sur Internet, on prend vite peur de l’avenir de notre enfant…
Mais dans les faits, si votre enfant reste dans la même école, elle sera tirée vers le haut, nous avons fais le choix de ne rien dire pour pas qu’il y a de la pitié et du favoritisme et ça paye. Notre fils qui avait des soucis de parole, a presque plus rien, de temps en temps, il commence une phrase mais n’arrive pas à la finir faute de se souvenir.
Par contre, il a une très bonne mémoire et peut se souvenir d’un fait passé il y a déjà quelques années.
Donc, rassurez-vous!