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Bienvenue sur le forum Anomalies dans le gène HIST1H1E

Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.

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Messagepar Modérateur » Jeu 10 Nov 2022 16:49

Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.
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Re: Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène HIST1H1E

Messagepar Lipoug » Mar 15 Nov 2022 18:05

Bonjour,
Ma fille de 19 ans vient d'être diagnostiquée avec le syndrome de Rahman par variation de novo du gène H1-4 .
Ce syndrome est extrêmement rare et il est difficile d'avoir des renseignements, si vous connaissez ce syndrome ou si vous êtes directement concernés nous pourrions en échanger.
Ses symptômes sont les suivants : hypotonie dès la naissance, difficulté alimentaire , bronchite, pneumopathie, retard de développement, communication inter-auriculaire, traits du visage particuliers.
Vers l'age de 5/6 ans cypho-scoliose, TSA, déficience intellectuelle, plus tard retard de puberté, hypothyroîdie.
Malgré tous ses soucis, c'est une jeune fille attachante qui discute beaucoup, curieuse de tout et qui aime beaucoup s'amuser et rire.

J'espère à bientôt pour des nouvelles.
Lipoug
 
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Re: Bienvenue sur le forum Anomalies dans le gène HIST1H1E

Messagepar Modérateur » Mer 16 Nov 2022 10:34

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage, nous le relayons sur les réseaux sociaux. Notre équipe dreste aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).
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