LA FAMILLE PACS1

Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.

Re: LA FAMILLE PACS1

Messagepar Sandrathms » Mar 18 Aoû 2020 22:21

Bonjour
Je suis la maman d une petite Adèle qui a 9 mois, le diagnostic d une mutation génétique pacs1 est tombé il y a un mois maintenant. Adèle est suivie à la Timone à Marseille où nous habitons.
Même si nois avons été effondrés par la nouvelle, nous savons maintenant de quoi souffre notre fille et avec son papa et ses 2 grands frères, nous feront notre possible pour l'accompagner et la faire grandir dans les meilleures conditions qui soient.
Nous voudrions échanger avec des parents d enfants pacs 1, afin de connaître les parcours et les aides qui ont pu être mises en place.
Je souhaiterais également savoir si de la recherche est en cours concernant cette maladie (malgré le très faible nombre de cas) et également si des associations existent.
Je vous remercie par avance de vos retours.
Sandra
Sandrathms
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 17 Aoû 2020 09:34

Précédente

Retourner vers Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers