Anomalies dans le gène PHIP,cherchons autres cas en France

[Lemelo]

Bonjour,
Nous sommes les parents d un petit garçon de 3,5 ans,dont le diagnostique est tombé début Janvier 2019 : anomalies dans le gène PHIP , mutation de novo (=mon mari et moi ne sommes pas porteur ).
Nous cherchons d autres familles , idéalement Française car nous ne parlons pas anglais, afin d échanger, de se rassurer, de comparer, de se soutenir....
Notre bonhomme est né à terme,après une grossesse et un accouchement parfait !
Il est né avec divers petits problèmes, qui n ont pas inquiétés les médecins .
A 8mois il a eu une plagiocephalie,dû à un torticolis congénital non diagnostiqué, il a porté une orthese cranienne pdt 8 mois.
Puis vers 10 mois, ne tenant toujours pas assis , ne se retournant pas, il a été diagnostiqué Hypotonique . Il a toujours évolué dans le bon sens : faisant tout ce qu un autre enfant devait faire...mais avec bcp,bcp de retard. 2 séances de kinésithérapie ont commencées vers 1,5 ans,puis CAMESOPE à 2 ans ,avec psychométricienne , et suivi pédagogique.
Vers 2 ans ,il ne prononce que maman, nous décidons de lui apprendre la langue des signes, afin qu il puisse s exprimer. Il peut maintenant rester debout quelques minutes.
Vers 2,5 ans il dit ses premiers mots.
A 3 ans ,il commence les séances d orthophonie et d éducatrice spécialisée ( apprendre à jouer ), il dit une trentaine de mots, et communique avec 120 signes. Il entre aussi à l école, à mi temps, avec une AVS . Notre enfant est très sociable et facile .
A 3 ans et 4 mois ,ça y est il marche enfin seul ! Mais qu à l intérieur,dehors,il a encore peur .
Nous sommes dévastés par la nouvelle du diagnostic génétique, d autant plus en apprenant qu il n y a que 24 cas connus dans le monde à ce jour.
Nous nous sentons seuls et perdus,malgré tous les spécialistes qui le suivent ,la famille et les amis.
C est le pourquoi de cette démarche sur le forum, nous souhaiterions communiquer avec d autres familles dans le même cas que nous.
Alors , n hésitez pas, peu importe l âge, peu importe ou vous habitez, si vous rencontrez le même problème, nous aimerions bcp échanger !
Il y a sur le forum la possibilité d envoyer un message privé, ou bien de répondre à ce post, comme il vous plaira ....

Notre bouteille est lancée à la mer, à l océan ..... nous voulons croire à de nouvelles mains tendues ! Ensemble , nous sommes toujours plus fort, nous pourrons aller plus loin !

Pour conclure , si par hasard un médecin, professeur, étudiant s intéresse au gène PHIP, nous serions ravis de collaborer, afin de permettre de faire avancer les recherches...qui en sont à leurs balbutiements .

Par avance un grand merci à tout ceux qui liront, partageront, répondront, et s intéresseront à ce message : à lui, à nous, au gène PHIP. MERCI !

[ELE]

Bonjour,
Je vous rejoins dans votre recherche.
Un travail de recherche a permis de mettre en évidence chez ma fille de 10 ans un variant dans le gène PHIP de survenue de novo. Cette analyse doit être confirmée par un laboratoire de diagnostic. Je ne sais rien de plus.
Pas de traitement, pas de visite spécialisée. Ma fille a eu un développement normal jusqu’à ses 18 mois puis des troubles du sommeil ont commencé. Elle a cessé d’intéragir. Elle ne répondait plus à aucune sollicitation, plus de mots.
Les différents bilans ne donnaient rien de suspect. J’ai dû me battre pour avoir un diagnostic d’autisme. Les troubles du comportement sont importants car elle ne parle pas. Les signes sont compliqués à mettre en place car elle a une faible capacité d’imitation, de coordination au niveau des mains. Elle présente une hypotonie au niveau des mains surtout du côté gauche. J’ai mis en place plusieurs prises en charge : psychologue, orthophoniste, orthoptiste, ergothérapeute.
Cette année, pour la première fois, elle est scolarisée le matin en classe Ulis Ted, classe spécialisée pour les enfants avec TSA. Elle aime aller à la piscine et a un appétit démesuré pour les frites.
Je serai ravie de communiquer avec vous par messagerie privée si possible.

[Lemelo]

Bonjour,
Je suis ravie de votre message.
Je viens de vous envoyer un message privé.
Bien cordialement.
A bientôt

[virginie29]

Bonjour

Je suis Virginie, 37 ans. Maman d'Abby âgée de bientôt 9 ans.

J'apprends ce 11 juin 2019 que ma fille est atteinte de la mutation PHIP. Je comprends mieux ses compulsions alimentaires et ses "troubles" du comportement ainsi que ses flappings.

Cependant, je m'interroge sur l'après diagnostic . Que mettre en place de manière essentielle ?

Je vous en remercie par avance .

Virginie Vdb

[Lemelo]

Bonjour,

Quand vous dites trouble du comportement,vous pourriez étayer ?
Si vous le souhaitez nous pouvons échanger par message privé ou par mail ou téléphone.
Je reste disponible.
Cordialement

[Lemelo]

Bonjour,
Je vous rejoins dans votre recherche.
Un travail de recherche a permis de mettre en évidence chez ma fille de 10 ans un variant dans le gène PHIP de survenue de novo. Cette analyse doit être confirmée par un laboratoire de diagnostic. Je ne sais rien de plus.
Pas de traitement, pas de visite spécialisée. Ma fille a eu un développement normal jusqu’à ses 18 mois puis des troubles du sommeil ont commencé. Elle a cessé d’intéragir. Elle ne répondait plus à aucune sollicitation, plus de mots.
Les différents bilans ne donnaient rien de suspect. J’ai dû me battre pour avoir un diagnostic d’autisme. Les troubles du comportement sont importants car elle ne parle pas. Les signes sont compliqués à mettre en place car elle a une faible capacité d’imitation, de coordination au niveau des mains. Elle présente une hypotonie au niveau des mains surtout du côté gauche. J’ai mis en place plusieurs prises en charge : psychologue, orthophoniste, orthoptiste, ergothérapeute.
Cette année, pour la première fois, elle est scolarisée le matin en classe Ulis Ted, classe spécialisée pour les enfants avec TSA. Elle aime aller à la piscine et a un appétit démesuré pour les frites.
Je serai ravie de communiquer avec vous par messagerie privée si possible.

Bonjour, avez vous pu voir mes réponses ?
Merci

[Lemelo]

Bonjour

Je suis Virginie, 37 ans. Maman d'Abby âgée de bientôt 9 ans.

J'apprends ce 11 juin 2019 que ma fille est atteinte de la mutation PHIP. Je comprends mieux ses compulsions alimentaires et ses "troubles" du comportement ainsi que ses flappings.

Cependant, je m'interroge sur l'après diagnostic . Que mettre en place de manière essentielle ?

Je vous en remercie par avance .

Virginie Vdb

Bonjour,

Quand vous dites trouble du comportement,vous pourriez étayer ?
Si vous le souhaitez nous pouvons échanger par message privé ou par mail ou téléphone.
Je reste disponible.
Cordialement

[virginie29]

Bonsoir

Excusez moi . Je ne suis plus retournée sur le site depuis un moment. Veuillez m'en excuser.

Ma fille a une anomalie au niveau du gène PHIP . Il n'y a pas de malformation particulière associée à des anomalies au niveau de ce gène.

Je ne suis ni porteuse, ni le papa.

Le généticien de Brest parle d'accident génétique .

Ma fille a neuf ans. Je me prépare à des méthodes spécifiques pour son futur ( tel ABA/EPSILON ) , intuition que ces méthodes peuvent aider nos enfants.

Je peux vous avoir en contact via ma boîte mail. Merci de votre attente et de votre réponse.

Cordialement

Virginie V.

[Lemelo]

Bonjour,
J ai trouvé un groupe Facebook ,créé par des américains, avec des parents et personnes "PHIP" partout dans le monde,et grâce à la traduction : chacun parle dans sa langue et nous n avons qu à cliquer sur " traduire" pour comprendre.
Si cela vous intéresse,je pourrais vous le donner par mail ou par message privé.
J ai trouvé ce groupe très intéressant,j y ai appris pleins de choses.
Si le cœur vous en dit,afin d échanger un peu plus sur nos enfants,je vous envoie un message privé sur ce site avec mon mail.
Bonne journée .
J espère à bientôt