Anomalies dans le gène USP9X

Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar GeraldineUsp9x » Ven 28 Aoû 2020 21:17

Ok vous êtes laquelle? Vous êtes plusieurs!
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Re: Usp9x

Messagepar lulo67 » Mar 29 Sep 2020 07:22

[quote="Lolo18"]Bonjour je suis maman d’une petite fille de 2 ans et demi ett avons appris ce diagnostic en août. Elle 1 de lourde conséquences. Souhaitez vous échanger ? Laure Jung
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar Baremi » Ven 11 Déc 2020 22:43

Bonjour, ma fille a 9 ans et après plusieurs recherches nous avons eu un diagnostic en octobre 2020 d'anomalie génétique sur le USP9X. Je cherche des parents avec qui partager notre expérience et avoir éventuellement des conseils pour la prise en charge de ma fille. Merci à vous.
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