Anomalies dans le gène USP9X

Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.

Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar GeraldineUsp9x » Ven 28 Aoû 2020 21:17

Ok vous êtes laquelle? Vous êtes plusieurs!
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Re: Usp9x

Messagepar lulo67 » Mar 29 Sep 2020 07:22

[quote="Lolo18"]Bonjour je suis maman d’une petite fille de 2 ans et demi ett avons appris ce diagnostic en août. Elle 1 de lourde conséquences. Souhaitez vous échanger ? Laure Jung
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar Baremi » Ven 11 Déc 2020 22:43

Bonjour, ma fille a 9 ans et après plusieurs recherches nous avons eu un diagnostic en octobre 2020 d'anomalie génétique sur le USP9X. Je cherche des parents avec qui partager notre expérience et avoir éventuellement des conseils pour la prise en charge de ma fille. Merci à vous.
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar lulo67 » Mer 24 Fév 2021 00:00

Bonjour

Je suis disponible si vous voulez parler. *****

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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar Leyna » Ven 11 Juin 2021 17:20

Bonjour à tous,

je suis contente de trouver enfin des parents comme moi ! Ma fille est née en 2012 avec différents problèmes qui, mis bout à bout, nous ont conduis à faire des tests génétiques alors qu'elle n'avait qu'un an. Le verdict est tombé en avril dernier, pendant le confinement, en visio. USP9X. une succession de lettres et de chiffres qui n'expliquent rien, mais qui sont la réponse. Nous sommes un peu démunis quant aux petites différences de notre fille et je cherche des parents pour échanger. Les gens d'enfants dit "normaux" n'arrivent à nous comprendre et cela est parfois, même trop souvent pesant. Je suis sur Facebook sous le pseudo Leyna Inked avec en photo de profil un manga, Sailor Moon. J'aimerais réellement échanger avec des parents. Merci
Leyna
 
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar laure121 » Jeu 8 Juil 2021 13:14

Hello tout le monde
Je viens grossir les rangs des parents d'un enfant USP9x. Diagnostic tombé hier, après 8 ans de recherche.
La doc a dit qu'on était une 20taine de cas recensés en France, pour l'instant.
Jsuis dispo pour échanger!
A bientot
Laure
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