Anomalies dans le gène USP9X
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Re: Usp9x
Re: Anomalies dans le gène USP9X
Re: Anomalies dans le gène USP9X
Je suis disponible si vous voulez parler. *****
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Re: Anomalies dans le gène USP9X
je suis contente de trouver enfin des parents comme moi ! Ma fille est née en 2012 avec différents problèmes qui, mis bout à bout, nous ont conduis à faire des tests génétiques alors qu'elle n'avait qu'un an. Le verdict est tombé en avril dernier, pendant le confinement, en visio. USP9X. une succession de lettres et de chiffres qui n'expliquent rien, mais qui sont la réponse. Nous sommes un peu démunis quant aux petites différences de notre fille et je cherche des parents pour échanger. Les gens d'enfants dit "normaux" n'arrivent à nous comprendre et cela est parfois, même trop souvent pesant. Je suis sur Facebook sous le pseudo Leyna Inked avec en photo de profil un manga, Sailor Moon. J'aimerais réellement échanger avec des parents. Merci
Re: Anomalies dans le gène USP9X
Je viens grossir les rangs des parents d'un enfant USP9x. Diagnostic tombé hier, après 8 ans de recherche.
La doc a dit qu'on était une 20taine de cas recensés en France, pour l'instant.
Jsuis dispo pour échanger!
A bientot
Laure
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Re: Anomalies dans le gène USP9X
Je suis Camille. Maman de Lou 15mois. Nous venons d’apprendre que notre fille a une anomalie du gène USP9X. Lou est née prématurée avec une polydactilie à chaque main (1 petit doigt en plus) et un faciès atypique pour les médecins. Au fur et à mesure des examens, ma fille a ,entre autres, 2 cardiopathies, une agenesie partielle du corps calleux, un retard de développement psychomoteur.
J’écris ici dans l’espoir de pouvoir échanger avec des parents ou proches qui sont dans le même cas. Savoir si un groupe d’échanges ou autre existe.
Merci beaucoup
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Re: Anomalies dans le gène USP9X
Bonjour,Catemylou3 a écrit : ↑04 mai 2023 22:37 Bonsoir à tous
Je suis Camille. Maman de Lou 15mois. Nous venons d’apprendre que notre fille a une anomalie du gène USP9X. Lou est née prématurée avec une polydactilie à chaque main (1 petit doigt en plus) et un faciès atypique pour les médecins. Au fur et à mesure des examens, ma fille a ,entre autres, 2 cardiopathies, une agenesie partielle du corps calleux, un retard de développement psychomoteur.
J’écris ici dans l’espoir de pouvoir échanger avec des parents ou proches qui sont dans le même cas. Savoir si un groupe d’échanges ou autre existe.
Merci beaucoup![]()
Une association existe pour regrouper les familles concernées par une anomalie chromosomique ou génétique sur le chromosome X : Association Xtraordinaire https://www.xtraordinaire.org/page/2147 ... ns-sur-l-x
Re: Anomalies dans le gène USP9X
[edit] N'hésitez pas à mettre directement le lien vers le groupe Facebook dans votre post : https://www.facebook.com/groups/463014251501694/