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Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.

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Messagepar Modérateur » Ven 18 Nov 2022 15:18

Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
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Re: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Messagepar Mel04 » Lun 21 Nov 2022 14:47

Bonjour je suis la maman d’un petit garçon de 8 ans porteur d’un handicap causé par le gène HID1.
Je suis ouverte pour des échanges d’expériences.
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Re: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Messagepar Modérateur » Mar 22 Nov 2022 13:09

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage , nous le relayons sur les réseaux sociaux.
L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).
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