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Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
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Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Message par Modérateur »

Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org


Mel04
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Re: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Message par Mel04 »

Bonjour je suis la maman d’un petit garçon de 8 ans porteur d’un handicap causé par le gène HID1.
Je suis ouverte pour des échanges d’expériences.
Modérateur
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Re: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Message par Modérateur »

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage , nous le relayons sur les réseaux sociaux.
L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).
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