Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
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[Mel04]

Bonjour je suis la maman d’un petit garçon de 8 ans porteur d’un handicap causé par le gène HID1.
Je suis ouverte pour des échanges d’expériences.

[Modérateur]

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage , nous le relayons sur les réseaux sociaux.
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