Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1A"

[ARose]

Bonjour.

Au regard des 2 situations cliniques différentes, ma fille se retrouve dans la 1ère (donc sans crises d'épilepsie mais aux comportements très handicapants au quotidien dont de nombreux TOC).

Sachez qu'l y a 2 groupes sur Facebook qui rassemblent des personnes partout dans le monde dont un proche est affecté par le variant. Pour la plupart des cas il est question de crises d'épilepsie d'enfant.

Ma fille va sur ses 19 ans, habite chez moi car nous ne trouvons de lieu pouvant l'accueillir. Elle aide la recherche à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, tellement son cas est rare. Nous sommes très isolées.

Nous sommes 3 sur ce site maintenant, espérons que le groupe de francophones s'agrandisse pour en apprendre davantage.

[ARose]

Je suis dans 2 groupes sur Facebook et 1 groupe WhatsApp si cela peut vous intéresser.

[Modérateur]

Merci Anja

Vous pouvez mettre le lien des groupes Facebook sur le forum, pour que les autres familles qui le consulteraient y accèdent facilement. Pour le groupe WhatsApp il faut les numéros de téléphone, qui ne peuvent être divulgués que sur la messagerie privée.

Merci pour votre dynamisme

[Lesley]

Bonjour, je n’ai pas retrouvé le groupe via Facebook, pouvez-vous préciser le nom de ce dernier. Bonne journée Lesley

[ARose]

FB "Parent of kids with the SETD1A gene variant"
FB "setD1A Gene variation NZ support group"

Je suis en contact avec une maman italienne et on songe à créer une association européenne.

[Modérateur]

Merci Anja

Concernant votre projet d'association européenne, cela a déjà été réalisé pour d'autres maladies rares. Vous pouvez par exemple créer une fondation européenne qui devra être domiciliée dans l'un des pays (par exemple la France, ou l'Italie) et respecter les règles en vigueur dans ce pays.
Pour être accompagnée dans ce projet nous vous proposons de contacter :

• Pour la France l'Alliance Maladies Rares https://alliance-maladies-rares.org/

Fanny CLAVIER, Responsable animation du réseau
fclavier[at]maladiesrares.org

• Pour l'Italie UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare – Rare Diseases Italy

Email: segreteria[at]uniamo.org
Website: https://uniamo.org/

• Pour l'Europe Eurordis

Anja HELM, Senior Manager of Relations with Patient Organisations
https://www.eurordis.org/staff/anja-helm/
Telephone: +33 1 56 53 52 17
Email: anja.helm[at]eurordis.org
eurordis[at]eurordis.org

[FREVIL]

Bonjour

Je suis le papa d'un garçon de 13 ans Aloÿs porteur d'une deletion SETD1A. Maladie nano rare comme on dit. Pas de trouble style epilepsie, des troubles dits dys avec quelques retards d'apprentissage mais pas de retentissement sur l'intelligence. Grosse batterie de tests, et suivi classique avec orthophonie, psychomot depuis son entrée en moyenne section.

Nous sommes un cas avec des troubles qu'on pourrait considerer comme légers (mais existants). Le Dr Courtin au centre Imagine à Necker recense et suit aujourd'hui les enfants avec une deletion SETD1A. Pas de traitement mais plus la maladie sera étudiée mieux ce sera. Il a actuellement environ 5 à 6 patients dans sa base de suivi. A contacter

https://www.institutimagine.org/fr/users/thomascourtin

[Modérateur]

Super, merci pour ce partage et bienvenue sur le forum, on fait suivre dans nos réseaux prochainement ( https://www.instagram.com/maladies_rares_info_services/ et https://www.facebook.com/maladierareinfo/ )

[VirginieLa]

Bonjour, maman d'un petit garçon de 13 ans SETD1A suivi à l'hôpital Necker, je souhaiterais échanger avec d'autres parents. J'ai vu qu'il y avait un groupe Whatsapp, vous serait-il possible de m'y ajouter ?

Grand merci d'avance

[Modérateur]

Bienvenue VirginieLa, merci de votre participation,
Pour le groupe whatsapp, vous pouvez aussi envoyer un message privé à ARose en cliquant sur l'identifiant