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[Modérateur]

Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
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[Del07]

Bonjour je voulait savoir si vous avez plus de renseignement sur cette maladie cat on m’a annoncer hier que mon fil de 16 ans avait cette maladie mais que il n’avait pas encore beaucoup de connaissance dessus merci beaucoup de votre réponse

[Modérateur]

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage, nous le relayons sur les réseaux sociaux. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).

[Shaikovski]

Bonjour, nous avons un enfant né en 2017, diagnostiqué également assez récemment. Nous avions identifié 2 publications, dont la plus ancienne est de 2019. L'anomalie a été décrite très récemment. Dans les publications, je crois qu'il ny avait pas beaucoup de cas adulte décrit... les laboratoires se répartissent les recherches. Pour notre cas, il s'agit d'un laboratoire aux Pays Bas.

Notre fils semble avoir assez peu des marqueurs physiques. On note hypotonie et difficultés d'apprentissage. Votre fils atil eu une scolarité régulière ?

[Del07]

Bonjour mon fils n’a pas eu et n’a toujours pas de scolarité il et dans un centre de jours