Colobome sur anomalie génétique

[malco29]

Bonjour, mon garçon de trois ans et demi (bientôt 4) présente aussi un colobome à l'oeil gauche sur le nerf optique (attente de précisions avec anesthésie à venir). Par ailleurs il présente un retard de croissance, de langage (ne parle quasi pas malgré gros suivi), retard des acquisitions, des anomalies discrètes du visage, et sinon il est "hyperlaxe". Il aura une avs pour l'année de moyenne section. Des examens génétiques vont être bientôt réalisés mais les résultats seront longs à obtenir. En attendant je ne vois pas de quelle maladie il pourrait s'agir... Je pensais au syndrome de charge mais il n'a pas de pb d'audition d'après l'orl, ni pb cardiaque et semble ne pas avoir de pb d'équilibre... Pas simple tout ça... Bon courage à vous tous, je souhaitais apporter mon témoignage et en attend d'autres... J'ai l'impression que des tas de maladies génétiques seraient associées au colobome? Merci si vous en savez plus...

[Modérateur]

Vous avez raison: les colobomes peuvent être isolés mais aussi associés à de très nombreux syndromes génétiques. Le diagnostic est souvent difficile à faire. Ce sont les médecins généticiens qui sont aptes à faire ce diagnostic et cela prend du temps. Même si cela est tentant, il est impossible pour un non spécialiste de faire un diagnostic en consultant internet. La seule chose à faire est donc d'attendre les résultats des examens.

[Lexie]

Bonjour,

Je souhaitais témoigner à mon tour. Ma fille a maintenant 4 ans et demi et est atteinte d'un colobome rétinien à l'oeil gauche. Elle a été diagnostiquée à 1 mois complétement par hasard.
Au début de sa prise en charge elle avait moins d'1/10 ème à son oeil. Aujourd'hui elle est à 5/10 ème grâce à son traitement et à sa super ophtalmo! Elle fait de la danse, du cheval et elle a l'intention de se mettre au judo l'année prochaine! Tout ça pour dire qu'il peut vraiment y avoir une évolution positive à cette malformation.
L'école se passe très bien, elle est épanouie et se débrouille vraiment bien! Tellement bien que nous devons tout de même bien sensibiliser l'équipe éducative (maitresses, atsem, anims de la garderie...) au fait qu'elle a tout de même un problème de vue qu'il faut garder en tête notamment quand elle fait du sport ou lors des sorties de classe.
Bien sûr elle a un traitement très contraignant à base de cache occulaire plusieurs heures par jour et de filtre sur ses lunettes. Parfois elle en a marre de son cache et de ses lunettes... elle se lasse aussi des questions que les autres enfants lui posent sur son cache... mais elle continue à expliquer son traitement et si elle en a vraiment marre elle se contente de dire qu'elle est d'une famille de pirates :)
J'espère que cela pourra rassurer certains parents et redonner de l'énergie à ceux qui en manquent face à ce problème !
Courage à tous!

[MesTwinsetmoi]

Lexie, ton message me rassure tellement ! Je suis heureuse de voir que ta petite puce le vit bien et que cela ne l'empêche pas d'avoir des activités, comme les autres enfants.

Le diagnostic du colobome de ma princesse a été fait le jour de la sortie de la maternité.
Ce jour là, ils ont été très alarmistes en nous disant qu'elle avait un colobome irien et rétinien, qu'elle serait une enfant suivie à vie, et qu'il y avait des risques pour que ce soit un symptôme de maladie génétique.
Entre cette annonce et le premier rendez vous à l'hôpital, s'est écoulé environ deux mois, et à part une forte intolérance à la lumière et une déficience visuelle , on ne nous en a pas réellement plus appris.
Aujourd'hui , elle a presque 7 mois, et devons lui mettre des caches depuis ses 5 mois et demi, elle ne supporte pas du tout les caches , elle en a peur, elle se stresse et s'angoisse bien que mon mari et moi tentions de l'amuser et la stimuler, j'avoue que nous manquons d'assiduité quant à ce traitement car c'est vraiment très compliqué pour elle de les garder plus d'une heure consécutivement !

Nous avons depuis retenté et elle a l'air de mieux les tolérer, peut être parce qu'elle est plus grande et qu'elle peut plus participer aux différentes activités que nous lui proposons pour stimuler sa vision.

Le prochain rendez vous aura lieu fin Juin et nous espérons avoir un peu plus d'informations, elle est suivie à l'hôpital et les délais sont longs, et le suivi manque (à mon humble avis) un peu de sérieux (ils perdent le dossier, oublient les RDV ...).

Son frère jumeaux quant à lui, n'a aucune anomalie oculaire, ni trouble de la vue.

Au plaisir de pouvoir échanger avec certain d'entres vous, car je me pose beaucoup de question pour l'avenir, les gens sont tous très troublés par son regard, elle a les yeux d'un bleu très clair, et l'iris en forme de serrure en est que beaucoup plus visible.
Alors j'entends des "Elle n'a pas les mêmes yeux!" "Elle a un drôle de regard ta fille" "Ah! ça se voit fort son oeil!" "Ça va partir un jour?"
Bref, no comment, je sais que ça ne part pas d'un mauvais sentiment mais ce n'est pas toujours évident, elle est petite pour le moment, mais comment réagira t'elle face à ces commentaires lorsqu'elle sera en âge de les comprendre?

[Lexie]

Je pense qu'il ne faut pas anticiper sur l'avenir. Quand elle sera en âge de comprendre, elle aura ses mots à elle pour expliquer aux autres. Fais lui confiance.
Ma poulette a une façon adorable de parler de ses yeux, elle dit souvent aux autres "moi j'y vois très bien mais c'est mon oeil qui n'y voit pas bien..." Je trouve cette phrase tellement belle!
Pour l'école, nous avons demandé notamment à la garderie de l'école de prendre un temps pour rassembler tous les enfants et expliquer une bonne fois que ma fille avait un cache sur les yeux à cause de son colobome et ils ont expliqué en quoi consistait un colobome. Apparement, pas mal d'enfants avaient des questions à poser et cela a permis de faire une petite séance de discussion sur les petits soucis de santé de chacun...! une plus grande fille de l'école en a même profité pour dire que elle aussi avait eu un cache quand elle était petite et que maintenant c'était fini...Bref cela a beaucoup rassuré ma fille et depuis plus personne ne l'embête avec son cache.
J'imagine que ça doit être dur si ta fille supporte mal de cache. Là dessus nous avons eu de la chance car toute bébé elle le supportait très bien. C'est plus vers ses 2 - 3 ans que ça a été très dur. Elle pleurait, se mettait en colère, ne voulait plus du tout porter son cache. Nous avons géré en récompensant systématiquement à chaque fois qu'elle mettait bien son cache. Tant pis, elle a été bien trop gâtée durant cette période, mais il nous a semblé que lui dire clairement que nous comprenions que cela ne soit pas drôle, et qu'elle avait tout à fait le droit d'en avoir marre, était une bonne façon que le cache ne devienne pas son ennemi. Maintenant elle est plus grande, elle comprend qu'il est dans son intérêt pour la suite de continuer à le porter.
N'hésites pas si tu as besoin de parler, je consulte régulièrement le forum...!
Un dernier petit conseil, si vous en tant que parents êtes positifs face au traitement et à la malformation, que vous êtes confiants et motivés, elle le sentira et le cache ne sera pas un problème pour elle mais une solution pour son avenir!

[Machouchoujolie]

Bonjour à tous !

Je n'ai pas pu venir sur le forum depuis un moment et je vois que de nombreux messages se sont ajoutés ! Je trouve ça bien que vous partagiez, et en même temps je me rends compte qu'il y a quand même pas mal de cas de ce type et c'est triste aussi...
En lisant vos posts, j'ai l'impression de me retrouver un peu dans chacun de vos témoignages et d'être passée par le même stade que vous et vos angoisses.
Sur le plan de la Génétique, nous avons également fait des tests. (mais malheureusement cette maladie, car on parle là, d'une maladie de l’œil), est encore très peu connue (pas assez de cas!!!) et les généticiens ne savent pas encore où chercher réellement, pour faire une analyse concrète. Il y a tout de même des médecins qui s'y intéressent, alors même si vous n'avez pas de réponses concrètes, faites quand même des tests, vous serez recensez et peut-être que dans l'avenir il y aura plus d'informations)
Vous pourrez éventuellement savoir si le colobome est isolé ou pas (même si cette réponse aussi n'est pas des plus précise)

De mon côté pour partager sur mon histoire, ma fille de 6 ans, va rentrer au CP en septembre. Elle réussit bien à l'école, elle a obligation d'être devant ! Elle a un peu des difficultés en écritures (notamment d'écrire bien entre les lignes).
Ce que je n'ai pas dit aussi, c'est que bébé, ma fille a également porté des caches sur les yeux, pour faire travailler ses yeux, notamment le gauche, le plus faible et que maintenant elle a 2 paires de lunettes comportant la pénalisation intégrée sur le verre (plus discret que le cache du coup), elle change de lunette, en fonction du programme prescrit par son médecin (2 jours l'une et 5 jours l'autre par exemple).

Sur la concentration aussi pas toujours évident, l'ophtalmo qui la suit (Professeur DENIS- CH NORD de Marseille) m'a indiqué que cela pouvait venir de sa vue, comme elle doit un peu plus forcer sur ses yeux, elle se fatigue vite. Du coup, elle porte maintenant une paire de lunette à sa vue actuelle en classe et porte les autres le soir en rentrant de l'école, le WE et les vacances. Ce système marche plutôt bien...A voir à la rentrée prochaine...Sérieux le CP !!
Ce qui fait qu'elle a 3 paires au total !!!

Avec les autres enfants, ça se passe assez bien, ils lui posent surtout des questions sur ses lunettes pour l'instant. (il est vrai, qu'elle a les yeux marron et sa pupille en trou de serrure se voit moins que sur des yeux clairs, c'est certain) Moi aussi, je vous rejoins sur les inquiétudes pour l'avenir et les moqueries des autres enfants (mais on ne pourra pas y échapper!) D'ailleurs je retiens quelques phrases citées dans vos commentaires, que je conseillerais à ma fille ;)

Pour les parents qui ont du mal avec le cache, je comprends, ce n'est pas facile, on souffre pour nos enfants, on culpabilise encore plus que nous le sommes déjà, mais dites-vous que c'est pour son bien et que cette solution peut vraiment aider à faire évoluer sa vue.
Cette maladie ne se guérira pas, à moins que la médecine trouve une solution des plus extraordinaires d'ici là. Nos seules solutions pour aider nos enfants sont les caches, les contrôles réguliers, ophtalmo et orthoptistes et surtout être vigilants aux décollements de rétine (glaucome)...Un suivi de longue durée c'est certain!

Après il ne reste plus qu'à essayer d' arrêter de culpabiliser (Pourquoi nous? C'est injuste? 1 cas sur 10 000 on a pas de chance etc...) Vraiment pas facile ! Et avancer avec tout l'amour que l'on peut donner à notre enfant.

Pour finir mon récit toujours beaucoup trop long..Mais tellement de choses à dire... Je reprendrais un conseil que ma dit le professeur qui suit ma fille, le jour où la nouvelle nous est tombée sur la tête (sur le coup, je ne l'avais pas vraiment compris) : "Il faut absolument que vous teniez face à votre enfant, ne pas lui faire ressentir votre souffrance" ... Je confirme, il le faut absolument !

Bon courage encore à tous
Des posts de personnes adolescentes ou adultes porteurs de cette maladie seraient les bienvenus aussi...

A bientôt

[Machouchoujolie]

Coucou,

Je fais mon petit tour...mais pas de nouveau message depuis mon roman du mois de juillet !!
Je souhaite à tous bon courage et plein d'espoir....
Une très bonne fin d'année et des joyeuses fêtes
A bientôt

[caroxy]

bonsoir, je ne sais pas si quelqu un verra mon message

je suis atteinte d un colobome papillaire de l oeil droit , je suis totalement aveugle de cet oeil.
je tenais a vous rassurer , je le vis très bien.. je suis née avec je me suis donc habitué naturellement , j ai 29 ans j ai mon permis .
ca fait parti de moi et je n en suis absolument pas complexé.

par chance mon oeil aveugle n est pas fixe donc il ne se voit pas. par contre je suis gêné par la lumiere mais avec des lunettes de soleil adapté ca va.. j ai aussi de parfois des mal de tête oculaire

la vision de mon oeil valide a diminué , je porte des lunettes..
je me suis fait a l idée que fatalement je serais surement aveugle quand je serais agée..mais en attendant je vis normalement
il faut bien sur faire attention a l oeil valide,

c'est peut etre dingue mais j aime ma particularité..

je vous conseille de laisser votre enfant vivre ,ma mère ne m a pas considéré comme handicapée elle m a laissé faire tout ce que je voulais ,tout en étant quand même prudent a ne pas blessé mon autre œil valide .
j espère vous avoir aidé ou rassurer ..bon courage a tte

[Machouchoujolie]

Bonjour,

Merci beaucoup CAROXY pour votre témoignage; ça aide beaucoup d'avoir le vécu d'une personne porteuse de cette anomalie ! témoignage un peu trop rare, comme la maladie d'ailleurs... Mais ça peut se comprendre !
Personnellement, ça me conforte dans mes décisions envers ma fille, et mon comportement et j'espère que ça aidera d'autres mamans.
Ma fille est encore jeune, pour le moment, bien qu'elle commence a poser de plus en plus de questions, à s'observer etc... Je ne lui cache rien et lui explique au mieux avec des mots simples, et très sincèrement j'espère qu'elle pourra le vivre aussi bien que vous !
Votre message m'a touché...
Je vous souhaite une belle vie...Avec votre jolie particularité :-)
Bon courage à vous et à tous !

[MesTwinsetmoi]

Bonjour à tous et meilleurs voeux.
Quelques mois se sont écoulés depuis mon message et je suis contente d'avoir pu lire de nouveaux témoignages, encourageants.
Ma petite puce à maintenant 2 ans, elle porte des lunettes et des caches désormais tous les deux jours , elle tolère très bien sa paire de lunettes qu'elle a soigneusement choisi, et elle apprécie choisir elle même les motifs de ses caches.
De mon côté, je me suis un peu déridée par rapport à son anomalie , ma fille va bien, elle est pleine de vie , curieuse et c'est ce qui m'importe le plus.
Elle manifeste une intolérance à la lumière, nous sommes donc vigileants , nous avons donc toujours une petite paire de lunettes de soleil dans le sac, ou un chapeau à visière.
Au plaisir de discuter , bonne continuation à tous.