Le Forum maladies rares

[dello29]

C'est vrai que sur Google, je trouve aussi beaucoup de site en anglais, mais avec le traducteur Google, j'arrive bien à comprendre les explications...

[Monpetitcactus]

J'ai demandé à entrer dans le groupe que j'ai trouvé sur FB, avec de la chance il y aura peut être des français...

[Thonyk]

Bonjour,

Pour nous c’est 16p13.11 et absolument rien non plus à part des groupes anglophones ...

[Clem]

Bonjour,
Ma fille a aussi une duplication 16p13.3 et semble avoir le même âge que votre enfant (6 ans aujourd'hui). Je suis également près de Lille!
Si vous le souhaitez, nous pouvons échanger car il est vrai que nous avons peu d'informations...

[miloushka13]

Je viens de trouver une page FB mais encore en anglais...

Bonjour,
Je suis la maman de 3 garçons dont Baptiste né en 2008.
Il est multi-DYS (dyslexique, dysgraphique, dyspraxique et dyscalculique) avec des troubles autistiques légers.
Il est en classe ULIS depuis cette année.
Il a passé un test génétique qui a montré la duplication du chromosome 16 (16p13.3). Il n'a été rattaché à aucun autre cas connu. Nous ne savons donc pas si c'est ce qui explique les difficultés d'apprentissage de Baptiste.
Il est par ailleurs très sociable, fait du chant, de la trottinette. Mais pas de vélo, difficulté de quitter maman et pas mal d'aménagements à prévoir dans la vie quotidienne.
J'aimerais avoir votre retour depuis ces dernières années où vous aviez parlé de votre enfant présentant cette même anomalie.
Merci !

[Mamanlove78]

Bonjour,
Ma fille a aussi une duplication 16p13.3 et semble avoir le même âge que votre enfant (6 ans aujourd'hui). Je suis également près de Lille!
Si vous le souhaitez, nous pouvons échanger car il est vrai que nous avons peu d'informations...

Bonjour, le sujet date un petit peu mais cette année on a diagnostiqué à ma fille de 3 ans le syndrome de microduplication 16p13.3. En fait c'est un bout de x en moins et bout de 16 en +. Vous indiquez que votre fille a apriori le même syndrome, et j'aimerais beaucoup échanger avec quelqu'un qui vit ce que nous vivons. J'espère que vous verrez ce message, et que l'on puisse échanger. Bonne soirée
Audrey