Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar Monpetitcactus » Ven 28 Fév 2014 11:12

Bonjour,

La maladie de mon fils a été diagnostiquée en novembre dernier.
Pas de nom, juste ça : duplication 16p13.3 et délétion 7q35.
Un peu sous le choc lors de cette annonce, nous n'avons pas posé beaucoup de questions sur cette maladie et la généticienne ne semblait pas en savoir beaucoup.
Je poste donc ce message en espérant trouver d'autres familles, avoir d'autres informations, savoir où l'on va...

Mon fils est né à 31SA et pesait 950g. Un RCUI a été détecté au 5e mois de grossesse. Ses débuts ont été difficiles. Il est resté 2 mois à l'hôpital avant de nous rejoindre à la maison. Il a été opéré plusieurs fois de hernies inguinales. Il est malentendant et donc appareillé. Il est astigmate et porte des lunettes. Il a gardé un retard en psychomotricité, sa marche n'est pas fluide. On ne peut pas dire pour le moment s'il a un retard intellectuel car il est trop jeune. Il a maintenant 3 ans et se porte bien. C'est un petit garçon heureux de vivre, qui aime la compagnie des autres enfants. Il est suivi en orthophonie et psychomotricité. Il doit rentrer à l'école en septembre, s'il est propre d'ici là, avec une AVS.

Mais nous restons tout de même dans le flou concernant son avenir et c'est pour cela que j'aimerai avoir plus d'information sur sa maladie.

Si vous en avez...
Merci d'avance.
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar dello29 » Ven 28 Fév 2014 11:19

Bonjour,
Mon fils est porteur d'une microdélétion en 16p11.2 : ça a l'air proche de votre loulou... Mais je ne sais pas si en génétique, les anomalie proche sur un même chromosome sont "semblables" !
Vous trouverez mon post juste en dessous !
Bon courage
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar Monpetitcactus » Ven 28 Fév 2014 11:25

Bonjour,

Merci de votre réponse.
En effet, je ne suis pas sûre que ça soit proche car mon fils c'est duplication et le votre une microdélétion. Mais je ne suis pas généticienne et je n'en sais rien en fait... ;)
J'ai été voir votre post.
Vous dites qu'il est scolarisé, cela s'est bien passé pour son intégration ?
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar dello29 » Ven 28 Fév 2014 11:34

Je crois que la délétion est un morceau de chromosome en moins et la duplication, un morceau coupé et à côté du chromosome ! A confirmer...

Maël va a l'école depuis septembre dernier, 2 journées et demie par semaine. Sinon, il va au CAMSP pour des séances d'orthophonie.
Son intégration s'est bien passée. La maîtresse avait un peu de mal au début puisque Maël ne parle pas. Mais elle l'a très bien cerné maintenant et comprend bien ce qu'il demande. Il montre beaucoup ce qu'il veut.
La séparation le matin a été difficile jusqu'en janvier. Maintenant, il est réticent, mais ça se passe bien après.
Il n'est pas propre à la sieste, donc l'Atsem lui met une couche-culotte et ça ne pose pas de pb (même pour l'année prochaine). Et il ne se passe pas une semaine sans qu'il n'ait des accidents, mais ça n'a pas l'air de poser de pb à l'équipe.
Maël n'a pas d'AVS, mais étant de plus en plus débrouillard et autonome, nous le laissons évolué seul. Nous en reparlerons à la prochaine réunion éducative, en octobre prochain. En fait, tant qu'il est en maternelle, je pense que ça ira.
Sa maîtresse est vraiment top. Elle s'est mise d'accord avec le directeur pour prendre une classe de moyenne section l'année prochaine, afin de reprendre Maël dans sa classe.
Là, nous allons à Paris, le 11 mars, à l'hôpital Debré pour entrer dans une étude clinique concernant sa microdélétion, et surtout l'évaluer pour des troubles autistiques.

Et pour vous, vous avez un dossier MDPH ? Votre fils a un suivi CAMSP, CMPP ?
Vous êtes de quelle région ?
dello29
 
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar Monpetitcactus » Ven 28 Fév 2014 11:52

C'est à peu près ça oui pour les délétion et duplication, de ce que j'ai pu comprendre.

Maël a de la chance d'avoir cette maitresse je pense...

Jules est suivi au CAMSP depuis qu'il est né en psychomotricité. Sa surdité a été détectée qu'en novembre 2012, il allait avoir 2 ans, il est donc suivi depuis en orthophonie.
Nous avons la chance d'avoir l'accord par la MDPH pour une AVS, c'est en cours pour l'obtention en septembre ! Nous allons aussi avoir rendez vous dans un institut spécialisé dans la surdité pour qu'ils aident les instituteurs et suivent Jules dans sa scolarité.
Je pense que nous sommes bien encadrés par les médecins qui suivent Jules et ça, c'est important !!
Il passe en ce moment un bilan psychométrique (QI), et la psychologue n'a pas l'air inquiète...

J'ai très peur de son entrée à l'école. C'est encore mon petit bébé et comme toutes les mamans je pense, je le trouve encore petit pour y aller. Même s'il va y entrer à presque 4 ans... J'ai peur qu'il soit mis de côté...
Il va à la crèche depuis septembre 2011 et depuis janvier de l'année dernière en temps plein et ça se passe vraiment super bien ! L'équipe est au top ! Et ça le rend autonome. Mais je reste inquiète pour l'école !

Que va vous apporter exactement cette étude clinique ?

Moi je suis dans le nord, près de Lille. Et vous ?
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar dello29 » Ven 28 Fév 2014 12:01

Votre loulou, et vous, avez l'air bien encadré ! Pour l'école on est toutes inquiètes pour nos bébés, c'est normal. Mais ça leur fait tellement de bien.

L'étude clinique va nous permettre de rencontrer une équipe de génétique qui travaille essentiellement sur le 16p11.2. Parce qu'ici, le généticien ne nous a rien dit, à part de continuer le suivi CAMSP et faire attention aux signes d'autisme.
Et puis, la pédopsy que nous avons vu au CAMSP a terminé la consultation en me disant : "Ah mais oui, c'est vrai, Maël a une anomalie génétique, j'avais oublié..." ! Ca m'a quelque peu refroidi, surtout que le généticien a bien dit d'évaluer Maël régulièrement parce que l'autisme est bien connu dans le 16p11.2 !
Donc voilà, on veut aussi avoir un autre avis.
Et puis, faire partie d'une étude clinique permet de contribuer à la recherche et c'est important.
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar Monpetitcactus » Ven 28 Fév 2014 12:06

C'est bien cette étude ! J'aimerais en faire une aussi. Cela permettrait d'en savoir un peu plus en effet...
C'est bien aussi d'avoir un autre avis, surtout effectivement après ce que vous a dit la pedospy... hum...
Pareil la généticienne ne nous en a pas dit beaucoup non plus. Je pense que je vais redemander un rendez vous avec elle et demander si elle peut se renseigner sur la maladie afin de répondre un peu plus à nos questions si possible.

En tout cas, ça fait du bien de parler de ça avec quelqu'un dans le même "cas". On a pas l'occasion d'en rencontrer et la famille et les amis, ne peuvent pas nous aider et nous comprendre totalement...

Merci !
Monpetitcactus
 
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar dello29 » Ven 28 Fév 2014 12:12

Et sinon, j'ai oublié de vous dire, je suis de la région de Brest, en Bretagne ! Le pays des tempêtes qui se suivent ! ;-) lol^^

Pour l'étude génétique je l'ai su par une maman sur un groupe facebook sur l'autisme.
Et sinon, j'ai trouvé aussi une page FB sur le 16p11.2.
Vous avez trouvé qqch de votre côté ?

C'est clair que ça fait du bien de pouvoir en parler avec des familles concernées !

Sinon, vous pouvez contacter l'association Valentin APAC : http://www.valentin-apac.org/
Je les ai eu au téléphone, ils sont vraiment très bien, à l'écoute et gentil.
Vous pouvez voir sur le site une base de données des maladies !

Bonn courage
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar Monpetitcactus » Ven 28 Fév 2014 12:15

Aie les tempêtes !

Je n'ai absolument rien trouvé sur sa maladie. Tout ce que je trouve sont sur des sites américains et je ne comprends rien. La généticienne nous avait prévenu qu'on ne trouverait rien !

J'ai été voir sur ce site, il y a la délétion 7q35 mais pas la duplication 16p13.3...
Je les appellerai certainement !
Monpetitcactus
 
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Messagepar Monpetitcactus » Ven 28 Fév 2014 12:17

Je viens de trouver une page FB mais encore en anglais...
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