Le Forum maladies rares

[chtl]

bonjour, je me prénomme chantal et j'ai 56 ans. je suis atteinte d'une fibrose congénitale du foie , qui s'est révélée il y a 2 ans seulement.je suis à la recherche de témoignages et pour partager .il me semble que cette maladie est tres mal connue , je dois dire que je me pose pas mal de questions . je lance ce message , comme une bouteille à la mer !!!!

[Modérateur]

Bravo, Madame pour votre réactivité, oui, nous souhaitons, comme vous, que ce forum soit un moyen d'échanger avec d'autres personnes et de lire aussi d'autres parcours.
L'équipe du forum

[Malika17]

Bonjour Chantal,
Je tombe par hasard sur votre message qui m’interpelle bien évidemment car je suis atteinte d'une Fibrose Hépatique Congénitale depuis maintenant un peu plus de 7 ans, on me l'a découverte en 2007, j'avais 17 ans et j'en aurais 25 le mois prochain. Cette maladie est en effet peu connue, il me semble que c'est 1 cas pour 100 000 naissances donc forcément ce n'est pas une maladie dont on entends beaucoup parler. Si vous voulez qu'on échange sur ce sujet ça sera avec plaisir.

[VIVIS]

Bonjour à vous 2. Je tombe par hasard sur ce forum et c'est la première fois de ma vie que je constate, avec plaisir, des personnes témoigner autour d'un syndrome rare dont je souffre également. J'ai 42 ans et suis aussi atteint du syndrome de fibrose hépatique congénitale. On me l'a détectée en 1982, à l'âge de 9 ans. C'est avec plaisir que j'échangerais avec vous pour discuter autour de ce syndrome de naissance héréditaire et à transmission autosomique récessif, et de tout ce qu'il implique.

[chtl]

en réponse à MALIKA et VIVIS .je suis heureuse d'avoir eu 2 contactes au sujet de la fibrose congénitale du foie , dont nous souffrons.j'ai hate d'échanger avec chacune de vous...à savoir , votre parcours de santé , votre mentale ect ...pour mapart je suis en examens médicaux encore et encore !!!à trés bientot de vous lire toutes les deux

[VIVIS]

Bonsoir Chantal,
Tout d'abord, excuse moi pour la méprise liée à mon pseudo. Vivis est le surnom qu'on me donne car je suis un fan d'Elvis :-) Je m'appelle Frédéric. Durant mon enfance et mon adolescence, je fus suivi par les hôpitaux parisiens et tout particulièrement par celui du Kremin Bicêtre. J'étais suivi par l'un des plus grands spécialistes au monde dans ce domaine. C'était le professeur XXXX dont un syndrome porte aujourd'hui son nom. C'est lui qui mis en place la pédiatrie hépatique en France. C'était un génie et un homme d'une très grande humanité ! Avec lui, j'ai passé des batteries d'examens dont certains qui sont interdits aujourd'hui comme la splénoporthographie car trop dangereux (heureusement maintenant les IRM se généralisent). C'était les années 80. En 1985, j'ai fait une hémorragie interne très bien traitée. A la fin de mon adolescence, je ne supportais plus les hôpitaux, j'ai abandonné mes suivis annuels parisiens avec fibroscopie et écho. Et puis, quelques années après, j'ai décidé de me refaire suivre (le suivi est le plus important dans ce syndrome) mais plus à Paris car c'est trop contraignant. J'ai trouvé un excellent spécialiste gastro entérologue dans ma ville et ce dernier reste tout de même en lien avec l'hôpital Beaujeon de Clichy. Là bas, je suis un protocole génétique sous la houlette du professeur XXX (j'y suis allé une fois pour les prélèvements sanguins et un bilan de ma santé).
Aujourd'hui, si je fais le bilan, mon syndrome de fibrose hépatique se manifeste par :
- un foie fibreux avec une hypertrophie du lobe droit
- une splénomégalie
- 2 varices oesophagiennes (stade 1 et 2... avant j'en avais 3 de stades 2 et 3, elles ont diminué certainement grâce à traitement bétabloquant pour mon hypertension artérielle)
- hypertension portale avec thrombose porte
- polykystose rénale
- Facteur 5 à 42%
- maladie de Gilbert
Normalement, j'aurais du mourir à 20 ans mais la vie m'a offert des dérivations de veine naturelles qui permettent la circulation sanguine. sans elles, je serai mort.
Moralement, je vais très bien. Ce syndrome n'a pas d'impact sur mon quotidien. La seule chose ennuyeuse est d'assurer un suivi très régulier : 1 fibro tous les ans et une IRM tous les ans, bilan sanguin hépatique et rénal tous les ans notamment pour le TP, plaquettes, créatinine, ...
Je suis également vigilant quand il m'arrive des pathologies courantes ; il faut prendre en considération ce syndrome pour la médicamentation et le suivi.

Bonne soirée et à bientôt pour lire vos témoignages à toutes les 2, Chantal et Malika. ça m'intéresse et ça permet de partager ce qu'on peut ressentir face à ce syndrome.

[chtl]

bonsoir FREDERIC , je suis heureuse de te lire , car je dois dire que j'étais impatiente .quelques questions : à quel àge la fibrose a été découverte et quels était les symptomes ?quel àge as tu ? ton foie a t il grossit ? as tu des douleurs coté rate , foie et problèmes de vésicule? pour ma part , j'ai toujours eu beaucoup de GAMMA GT et il y a 3 ans suite à une prise de sang , les bilans n'étaient pas bons du tout ...j'ai donc étais prise en charge par un hépatologue à l'hopital TROUSSEAU de TOURS . IRM , biopsie et là verdict FIBROSE CONGENITALE DU FOIE.et là depuis ce jour ,les examens sont réguliers ,au début , endoscopie ( sans anesthésie , j'adore...)p rise de tension par la jugulaire et régulièrement des prises de sang .j'ai été licencier pour inaptitude apres 38 ans dans la meme boite car j'ai des douleurs comme des décharges au niveau du foie ,quand je me baisse , car mon foie est gros et dure .je suis donc à POLE EMPLOI depuis aout 2014 , reconnu en longue maladie jusqu'en 2018 et à 100/100 pour la pathologie . il y a un mois ,j'ai eu de trés trés grosses douleurs niveau vésicule et ça pendant une dizaine de jours .c'était horrible et pourtant je ne suis pas douillette !!! écho doppler , irm, scanner , prise de sang: semaine pendant un mois , car la vésicule était enflammée et distendue .à ce jour la vésicule est redevenu normale mais demain , je suis hospitalisée pour endoscopie en AG ( chouette ) pour aller voire au plus pres de la vésicule car rien n'apparaissait au scanner .très forte baisse de plaquettes ( 81 ) GAMMA GT ( 499 ) toujours fatiguée et douleurs aigues au foie et rate ....voilà FREDERIC mon bilan médical ,si je peux dire .comme je ne travaille pas , je suis dispo pour dialoguer quand tu le souhaite , à trés bientot .CHANTAL

[VIVIS]

Bonsoir Chantal,
Pour répondre à tes questions. On a découvert mon syndrome à l'âge de 9 ans lors d'une visite médicale à l'école primaire. Le médecin avait constaté une grosse rate (splénomégalie). On m'a donc envoyé dans un hôpital local. Les spécialistes, nous étions alors en 1982, ne savaient pas quoi en penser après plusieurs examens. Ils m'ont donc envoyé à Paris auprès du professeur Alagille.... La suite, je te l'ai déjà racontée. Mon foie était très gros dans l'enfance mais il n'a quasiment pas grossi. aujourd'hui, il est beaucoup moins proéminent. il reste cependant, bien entendu, fibreux et dur. ma rate est grosse par contre (22 cm). Mes marqueurs hépatiques sont corrects et stabilisés par un médicament que je prends matin et soir (délursan) que mon spécialiste me prescrit. Tu devrais te renseigner auprès de ton spécialiste pour savoir si cela pourrait t'aider. Je n'ai aucune douleur particulière et vis très bien avec ce syndrome. Mes endoscopies indiquent des varices oesophagiennes stables et parfois on me fait un petit prélèvement dans l'estomac car ses parois sont fragiles (mon syndrome s'accompagne d'une hernie hiatale qui favorise les reflux gastriques...). Les endoscopies, j'en ai fait des tonnes depuis l'âge de 9 ans et j'en ai 42 aujourd'hui, donc on me les fait à "brut" sans anesthésie, ça me fait quasiment ni chaud ni froid (c'est juste désagréable durant l'examen mais j'ai appris à contrôler ma respiration pour éviter les désagréments...).
Ma vésicule biliaire a parfois des dysfonctionnements. quand ça m'arrive, je fais un peu d'ictère et mes phosphatases alcalines explosent. ça m'arrive 1 ou 2 fois par an et dans ce cas, je suis un peu jaune et lessivé toute la journée. le lendemain ça va mieux. Ma bilirubine est élevée et c'est dû à la maladie de Gilbert.
Mes plaquettes sont en-dessous du seuil mais pas autant que les tiennes. Mes gamma gt sont corrects. Oui, c'est bizarre tes douleurs au foie et à la rate.
as-tu des maladies associées à ta fibrose hépatique congénitale ? car cette fibrose n'est pas une maladie mais un syndrome donc composée de plusieurs troubles associés. Comment est ton TP (taux de prothrombine) car il est fondamental pour mesure l'état du foie ?...
A très bientôt pour dialoguer (je ne sais pas si on peut le faire plus directement à travers le forum sans passer par ces échanges de textes (je ne suis pas un adepte des forums donc avoue mon incompétence en la matière))... Frédéric

[chtl]

bonjour FREDERIC, l'examen de jeudi dernier c'est bien passé .en fait c'est une ECHOENDOSCOPIE BILIOPANCREATIQUE + POCTION .pas de calcul dans la vésicule et alithiasique , donc que c'est il produit pour que la vésicule soit distendue et enflammée le mois dernier ? mystère du corps humain !!!présence de 3 adénopathies du hile splénique , une ponction a était faite . foie très inhabituel aréolaire mais pas tumoral ( manquer plus que ça ) en présence de 2 adénopathies sous carénaires .petites varices oesophagiennes stables niveau 1 début niveau 2 .controle dans 2 ans .C_REACTIVE PROTEINE élevée 5.4 ASAT 34 ALAT 52 PHOSPHATASES ALCALINES 380 ( là c'est la totale ) .bon je surveille tout ça .dis moi , que penses tu du fait que ces problèmes hépatiques peuvent survenir lors d'un évènement soudain ?je n'ai pas d'autre maladies associées , à ma connaissance .mon taux de PROTHROMBINE est normal 93 .mais l'on m'a toujours dit que mon foie n'est pas malade , ça va dans le sens .j'ai souvent des céphalées , 1 DOLI ( sans abuser) et ça passe , je ne suis pas trop médoc , j'évite .as tu une page FACEBOOK ou l'on pourrai s'y retrouver , car , je ne suis une pro pour les forums et pour les contactes ce serai plus simple ( CHANTAL XXX à MONTS ) si tu vois autrement dis le moi . il bien dommage que MALIKA n'ait pas répondu aux messages, ça viendra peut etre , car j'aimerai bien son témoignage . passes une bonne journée et un trés bon w.end .chantal

[VIVIS]

Bonjour Chantal,
Je suis rassuré par tes résultats d'examens. J'avais peur que ton foie soit tumoral. très bien sur ce plan ! Tes problèmes de vésicule biliaire sont classiques dans le syndrome que nous souffrons. Les voies biliaires fonctionnant difficilement est un trouble courant. le fait que ta vésicule fut enflammée explique le niveau très élevé de tes phosphatases alcalines. Ne t'inquiète pas, ils vont redescendre très vite. ça m'arrive aussi. pour ta protéine c réactive de 5.4, c'est un peu élevé mais rien d'alarmant. cela s'explique par ton inflammation de la vésicule. là aussi, ça va redescendre. ne t'angoisse pas trop. très bien ton tp ! le mien est un peu plus bas mais mes fonctions hépatiques sont normales et mon foie fonctionne bien aussi.
c'est une maladie congénitale donc de naissance, par conséquent nous devrons supporter à vie notre malformation hépato biliaire de naissance. par contre, depuis peu, les études scientifiques montrent que notre syndrome est plus évolutif qu'on ne pouvait le penser auparavant. on ne l'imaginait pas à ce point dans les années 80. c'est pourquoi, il est fondamental de se faire suivre régulièrement (moi, une fois par an) par un spécialiste.
dans notre syndrome, il nous est formellement interdit certains médicaments : aspirine (c'est bien tu prends du doliprane, faut juste ne pas en abuser car ce n'est pas très bon pour le foie), les anti-diarrhée, les antitussifs, les anti inflammatoires et les somnifères (très dangereux ces 2 derniers pour nous !).
je vais essayer de te retrouver sur facebook et te proposer comme ami.
c'est vrai, c'est dommage que Malika ne se manifeste pas. j'aurai aimé également partager nos témoignages. peut-être qu'elle le fera plus tard...
Bon WE et à bientôt. Frédéric