Hyperplasie témoignage

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à un non fonctionnement de certaines enzymes, le plus souvent la 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d'autres sont fabriquées en excès.

Hyperplasie témoignage

Messagepar Yoma09 » Lun 18 Fév 2019 17:44

Bonjour,
Je suis une jeune fille de 18 ans avec une hyperplasie congénitale des surrenales à révélation tardive (adolescence) par déficit partiel en 21-hydroxylase. Mon symptôme ayant été à l'origine de ma première consultation est un hirsutisme fort à savoir : sur mes cuisses, fesses, sif, ventre, dos, poitrine (aréoles et entre les seins presque jusqu'au cou). J'ai fais du laser durant une année entière qui n'a fait qu'aggraver ma pilosité. Je souffre beaucoup et refuse catégoriquement de montrer mon corps à qui que ce soit. Jusqu'ici je n'ai jamais rencontré d'endocrinologue qui ai pu me prescrire un traitement adéquat (il faut dire qu'il n'y a quasiment rien qui marche et que le principal traitement prescrit jusque là, à savoir androcure, s'avére être extrêmement dangereux sur le long terme). Voilà... Je ne cherche rien sur ce forum si ce n'est du soutien et surtout des contacts ! Des gens comme moi, car je sais qu'il y en a, je sais qu'on se cache, et qu'on expérimente le secret une bonne partie de notre vie, tout cela en se débattant avec des médecins rarement compréhensifs...
J'ai l'espoir qu'on puisse, grâce à Internet, se reconnaitre, se rassembler pour se rendre compte quon est pas seules et pour peut être un jour faire accepter nos différences à une société qui nous oblige à nous cacher...
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Re: Hyperplasie témoignage

Messagepar Cor.mar » Mer 12 Juin 2019 23:34

Bonjour
J'ai 33 ans et ont ma diagnostiqué un déficit en 21 hydroxylase il y a environ 10 ans suite à des difficultés à être enceinte.
Je souffre aussi d'un hirsutisme important et c'est vraiment un gros complexe pour moi.
Malheureusement c'est une maladie encore méconnue et chez moi on la diagnostiquée assez tard. Car maintenant avec le recul cela explique beaucoup de problèmes de santé pendant mon enfance et adolescence et c'est bien dommage cela m'aurait peut être permis d'être aidée.
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Re: Hyperplasie témoignage

Messagepar Carobloc » Ven 12 Juil 2019 00:31

Bonjours j’ai 18 ans et il y’a à peine 1 an on m’a découvert la maladie « bloc en 21 hydroxylase > j’ ai fait une échographie des ovaires tout est normale j’ai fait un scanner qui n à rien révéler mais toutes mes prises de sang j en ai fait 4 sont mauvaises. Mon endocrinologue m’a dit de faire des recherches génétiques, et je sais pas si c est en liens mes je saute beaucoup de cycle menstruel, pour vous dire la nous sommes le 11 juillet et la dernière fois que je l’ai est eu c était le 28 avril, j ai peur de ne pas réussir à avoir des enfants plus tard es-ce que le faite de ne pas les avoir joué un rôle sur le faite d avoir un enfant?
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Re: Hyperplasie témoignage

Messagepar Modérateur » Ven 12 Juil 2019 14:42

La grossesse n'est pas compromise. Les femmes avec un " bloc en 21 hydroxylase " ( ou déficits modérés en 21-hydroxylase dits non classiques ou à révélation tardive (D21OH-NC)) peuvent avoir des difficultés à obtenir une grossesse mais ce risque est relatif : des études rétrospectives internationales montrent que plus de 50% des grossesses étaient survenues avant que le diagnostic de D21OH-NC ne soit posé et la patiente traitée . Le traitement par hydrocortisone semble d’améliorer la fertilité de ces patientes ainsi que le pronostic de leurs grossesses.
La recherche génétique permet de connaitre le types de mutation en cause et les risques de transmission.
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Re: Hyperplasie témoignage

Messagepar Carobloc » Ven 12 Juil 2019 23:47

Merci de m avoir répondu ça me fait plaisir, j ai appeler ma gynécologue aujourd’hui et elle m’a dit que je faisais de l hirsutisme pas cool donc j ai il y a aura des traitements et j’ai très peur que ça me fasse grossir je ne suis rassuré, et je voulais savoir pourquoi sa m’arrive à moi alors que personne de ma famille à ce genre de maladie ?
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Re: Hyperplasie témoignage

Messagepar Modérateur » Mer 17 Juil 2019 17:50

Bonjour,

Nous comprenons que tout cela vous angoisse, cependant le traitement dépendra de vos besoins en supplémentation ou diminution hormonale. De façon générale, le traitement est adapté à chaque malade et il est variable selon les périodes et les résultats sanguins. Il peut, comme pour toute médication, y avoir des effets secondaires dont la prise de poids, mais cela dépend aussi du régime alimentaire, de l'activité physique et du métabolisme du patient.

C'est une maladie génétique sui se transmet de manière autosomique récessive. "Autosomique" signifie que l'anomalie est portée par un chromosome non sexuel et « récessive » signifie que les parents ne sont pas malades, mais qu’ils sont tous les deux porteurs d’un exemplaire du gène défectueux. Seuls les enfants ayant reçu le gène défectueux (muté) à la fois de leur père et de leur mère sont atteints.

Cordialement,

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