Hyperplasie témoignage

[Yoma09]

Bonjour,
Je suis une jeune fille de 18 ans avec une hyperplasie congénitale des surrenales à révélation tardive (adolescence) par déficit partiel en 21-hydroxylase. Mon symptôme ayant été à l'origine de ma première consultation est un hirsutisme fort à savoir : sur mes cuisses, fesses, sif, ventre, dos, poitrine (aréoles et entre les seins presque jusqu'au cou). J'ai fais du laser durant une année entière qui n'a fait qu'aggraver ma pilosité. Je souffre beaucoup et refuse catégoriquement de montrer mon corps à qui que ce soit. Jusqu'ici je n'ai jamais rencontré d'endocrinologue qui ai pu me prescrire un traitement adéquat (il faut dire qu'il n'y a quasiment rien qui marche et que le principal traitement prescrit jusque là, à savoir androcure, s'avére être extrêmement dangereux sur le long terme). Voilà... Je ne cherche rien sur ce forum si ce n'est du soutien et surtout des contacts ! Des gens comme moi, car je sais qu'il y en a, je sais qu'on se cache, et qu'on expérimente le secret une bonne partie de notre vie, tout cela en se débattant avec des médecins rarement compréhensifs...
J'ai l'espoir qu'on puisse, grâce à Internet, se reconnaitre, se rassembler pour se rendre compte quon est pas seules et pour peut être un jour faire accepter nos différences à une société qui nous oblige à nous cacher...

[Cor.mar]

Bonjour
J'ai 33 ans et ont ma diagnostiqué un déficit en 21 hydroxylase il y a environ 10 ans suite à des difficultés à être enceinte.
Je souffre aussi d'un hirsutisme important et c'est vraiment un gros complexe pour moi.
Malheureusement c'est une maladie encore méconnue et chez moi on la diagnostiquée assez tard. Car maintenant avec le recul cela explique beaucoup de problèmes de santé pendant mon enfance et adolescence et c'est bien dommage cela m'aurait peut être permis d'être aidée.

[Carobloc]

Bonjours j’ai 18 ans et il y’a à peine 1 an on m’a découvert la maladie « bloc en 21 hydroxylase > j’ ai fait une échographie des ovaires tout est normale j’ai fait un scanner qui n à rien révéler mais toutes mes prises de sang j en ai fait 4 sont mauvaises. Mon endocrinologue m’a dit de faire des recherches génétiques, et je sais pas si c est en liens mes je saute beaucoup de cycle menstruel, pour vous dire la nous sommes le 11 juillet et la dernière fois que je l’ai est eu c était le 28 avril, j ai peur de ne pas réussir à avoir des enfants plus tard es-ce que le faite de ne pas les avoir joué un rôle sur le faite d avoir un enfant?

[Modérateur]

La grossesse n'est pas compromise. Les femmes avec un " bloc en 21 hydroxylase " ( ou déficits modérés en 21-hydroxylase dits non classiques ou à révélation tardive (D21OH-NC)) peuvent avoir des difficultés à obtenir une grossesse mais ce risque est relatif : des études rétrospectives internationales montrent que plus de 50% des grossesses étaient survenues avant que le diagnostic de D21OH-NC ne soit posé et la patiente traitée . Le traitement par hydrocortisone semble d’améliorer la fertilité de ces patientes ainsi que le pronostic de leurs grossesses.
La recherche génétique permet de connaitre le types de mutation en cause et les risques de transmission.

[Carobloc]

Merci de m avoir répondu ça me fait plaisir, j ai appeler ma gynécologue aujourd’hui et elle m’a dit que je faisais de l hirsutisme pas cool donc j ai il y a aura des traitements et j’ai très peur que ça me fasse grossir je ne suis rassuré, et je voulais savoir pourquoi sa m’arrive à moi alors que personne de ma famille à ce genre de maladie ?

[Modérateur]

Bonjour,

Nous comprenons que tout cela vous angoisse, cependant le traitement dépendra de vos besoins en supplémentation ou diminution hormonale. De façon générale, le traitement est adapté à chaque malade et il est variable selon les périodes et les résultats sanguins. Il peut, comme pour toute médication, y avoir des effets secondaires dont la prise de poids, mais cela dépend aussi du régime alimentaire, de l'activité physique et du métabolisme du patient.

C'est une maladie génétique sui se transmet de manière autosomique récessive. "Autosomique" signifie que l'anomalie est portée par un chromosome non sexuel et « récessive » signifie que les parents ne sont pas malades, mais qu’ils sont tous les deux porteurs d’un exemplaire du gène défectueux. Seuls les enfants ayant reçu le gène défectueux (muté) à la fois de leur père et de leur mère sont atteints.

Cordialement,

Les modérateurs

[Chonchon595]

Bonjour,
Je suis un peu stressée en ce moment. En effet depuis qqs années j'ai beaucoup de poils surtout au niveau des bras, et depuis environ 5 ans au niveau de la moustache et du menton ( ce n'est pas encore terrible ms ce n'est pas joli). Apres avoir vu plusieurs médecins qui mendisaient que ce n'était rien,je me suis décidée à aller voir 1 endocrinologue. Ele m'a fait faire 1 prise de sang,et sur celle-ci il s'avérait que j'avais la delta 4 androstenedione élevée. Elle m'a fait faire 1 échographie pour voir si je n'avais pas le sopk, mais non... di coup elle me fait faire 1 scanner des surrénales, je suis en stress total,pck qd je regarde sur internet,ça parle de tumeur,j'ai une peur bleue de faire ce scanner...qq1 a t'il deja eu ce pb? Merci

[Carobloc]

Hey coucou j ai le même pb alors il m’ont fait faire la même échographie que toi et il m’ont fait faire le scanner et j ai vue pareil que toi cancer tumeur tout ça donc je l ai passer avec appréhension et en faite y a rien ça confirme juste ma maladie le bloc en 21 hydroxylase et l’hirsutisme voilà donc la je vais avoir un traitement

[Chonchon595]

Merci carobloc ! Je ne suis tjs pas allée le faire,j'ai peur qd meme du résultat... tu t'en es aperçue comment? Et de quoi cela vient-il? Est ce que tu vas avoir 1 traitement à vie?

[Carobloc]

Sisi va y c est important, moi je m en suis redu compte car il m’arrive de loupé 3 fois le cycle de mes règles ducoup ma mère à inquiètait un pti peu, je suis allée à la gynécologue et elle m’a osculter la poitrine et elle m’a dit que quelque chose n allait pas ducoup elle m’a envoyé voir un endocrinologue et voilà tout les rendez-vous sec sont suivis derrière ça. Après d’où cela vient et bien je sais juste que c est génétiquement et que moi ce sont l un de mes parents qui me la transmis pour l instant j attend les résultats justement pour savoir qui l un des deux me la donner soit ma mère? Soit mon père ?, et pour l instant je n est pas de traitement mais je vais en avoir pour mon autre maladie et oui il me semble qu on m’a dit que ce sera à vie, voilà.