Recherche de personnes ayant cette maladie

[Sam55]

Bonjour je voudrai avant tout remercier maladies rares infos services d avoir ouvert ce forum pour moi ....voilà je cherche actuellement des personnes qui seraient atteintes de cette maladie génétique et de voir avec elles les conséquences qu elle a sur elle ...handicap ou autres ...ma fille a une leucodystrophie à cause de cette maladie ...du coup on ne sait pas trop où on va malgré ce diagnostic .

[Arnaudlorine]

Bonjour

Ma fille présente la même maladie. On est également un peu perdu et depourvu de solution. On a diagnostiqué la maladie à la naissance. Elle a 3 ans. On est suivi chez un metabolicien qui n à malheureusement aucun traitement à nous proposer sauf des compléments de carnitine et un temps de jeun maximum de 4heures. Avez vous d autres solutions en France? Comment se déroule votre suivi?

Merci

[Sam55]

Bonjour ...alors ma fille est suivie au chu de Nancy par le Pr Feillet pédiatre spécialisé dans les maladie génétiques rares ...il lui a prescrit aussi des complètement un produit cetonique qu elle ne métabolisme pas et de la vitamine B2....il a vu assia lundi justement et il prévoit une IRM début d Année prochaine au bout d un an de traitement pour voir si la leucodystrophie est stabilisée et qu elle n évolue pas ...au jour d aujourd'hui c est encore dur car on est toujours dans l incertitude ...mais effectivement il n y a pas de traitement propre
Quels sont les symptômes de votre fille et quel âge a t elle ?

[Sam55]

Autre question vous êtes d où svp ?

[Arnaudlorine]

Ma fille a 3ans et elle a la maladie depuis sa naissance. Elle présente une hypothonie et ne s alimente tjr pas. Nous avions egalement des corps cétoniques mais nous avons dû les arrêter car cela était difficile à digérer... Nous allons néanmoins les reprendre mais sous une forme plus digeste. Nous venons de Ciney en Belgique et nous sommes suivis a l hôpital universitaire de Liège. Quand vous dîtes leucodystrphie, cela engendre quoi comme symptômes? Votre fille à quelle âge? Elle a développé la maladie depuis quand?

[Arnaudlorine]

Les produits cétoniques sont sous quelles formes? Poudre ou pilule? La leucodystrphie ne pourrait elle pas s ameliorer avec les corps cétoniques ? Assia s alimente normalement? À t elle déjà fait des hypoglycémies ? Désolé pour toutes mes questions ☺️. Nous avons également pris de la vitamine B2 mais capucine ne synthétisant pas cette vitamine donc on a arrêté.

[Sam55]

Bonsoir ..je viens de voir votre message ...produit cetonique sous forme de poudre ...assia ne synthétise pas non plus là vitamine b2 ...elle prend tt correctement ...assia s alimente seule mais parfois je dois lui donner à manger ...on trouve une relative stagnation ...elle ne se dégrade pas plus ...on lui refera une IRM début 2019 pour voir si la leucodystrophie est stagnante ou pas ...le Pr veut un an de traitement
Et vous êtes d où ...j ai pris contacte avec ELA ils vont m aider à trouver d autres familles mais c est pas gagné ...pour le moment assia n a pas d hypoglycémie mais parfois elle ne mange quasi rien sur plusieurs jours ...on reste tt de même en alerte et on lui donne des fruits qu elle aime .
J aimerai vraiment savoir d où vous êtes ...moi je suis de France ...en Lorraine ...Meuse

[Arnaudlorine]

Nous venons de Belgique aux alentours de Namur. Asia à quelle âge? Votre spécialiste ne vous a pas proposé de placer une gastrostomie pour éviter le jeun? Vous la nourrissez la nuit? Nous capucine ne mange plus ... Nous la nourrissons via la gastrostomie. Nous avons repris les corps cétoniques cetoniques et nous cherchons pour en avoir des autres sous forme de complément alimentaire qui viennent des USA.

[Sam55]

Assia a 19 ans ...non elle n a pas de poche de gastrostomie pour le moment elle mange encore mais c est vrai que des fois c est impressionnant qu elle ne veuille pas s alimenter mais j essaie toujours de lui donner ...à vous êtes de Belgique ...du coup pas trop loin de nous
La nuit elle dort bien maintenant grâce à un traitement ...donc elle ne mange pas ms souvent le matin elle ne déjeune pas ...
Quels sont les autres symptômes ...assia a une leucodystrophie et pour le moment j ai l impression que ça stagne

[Sam55]

Pour assia l hypotonie de départ a été masquer par là prématurité d assia avec une anoxie qui a du coup laissé quelques séquelles