Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.

Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar jeanrob » Ven 1 Juin 2018 17:57

A mon tour de vous parler de ma fille Anne née le 7/01/1977. Elle est née après un siège décomplété avec un fort strabisme opéré par le professeur Saraux à l'âge de 18 mois. Depuis elle ne louche plus mais porte des lunettes.
Ce ,n'est qu'en novembre 2011 qu'un caryotype moléculaire réalisé à la demande de la généticienne Fanny Mochel du département génétique de la Salpétrière, a mis en évidence une délétion hétérozygote en 3p14.1 qui interrompt le gène Foxp1.
A neuf mois Anne ne se tenait pas assise. Elle n'a marché qu'à 28 mois et n'a parlé qu'après 4 ans . Jusqu'à 6 ans elle a été suivi au centre du Tout petit dirigée par madame Levy et le professeur Richardet à Paris. Séances d'orthophonie, de kinési,etc. lui ont permis d être intégrée à l'école maternelle puis de suivre une scolarité jusqu'à la classe de quatrième.
Elle a donc pu apprendre à lire et à écrire. Une pédopsychiatre la suivait à l'hôpital Ballanger d'Aulnay sous Bois.
Plus tard elle a fréquenté jusqu'à 18 ans un IME au Raincy pour ensuite intégrer un ESAT.
Depuis l'âge de 6 ans Anne a fréquenté un poney Club puis un centre équestre où elle avait un cheval en pension. Entre18 et 22 ans ses progrès furent considérables. Ce n'est qu au début de l'an 2000 que les premières crises de violence commencèrent. Jusqu alors elle présentait des troubles du comportement assez facilement gérables. Les contrariétés, les frusttrations engendraient des colères mais sans trop de conséquences.
Lorsque des hallucinations apparurent son comportement changea du tout au tout. Le psychiatre qui la suivait prescrivit des neuroleptiques notamment du Xyprexa. Des effets seconadaires apparurent obligeant le médecin à changer de traitement. Un médecin du travail la déclara inapte. Elle dut donc quitter l'Essat et fréquenter un CMP.
Aujourd hui 18 ans après le début de ces troubles violents elle est toujours en proie à des hallucinations qui par moment peuvent la rendre agressive et violente. Aucun traitement ne l'a vraiment soujagée.
Elle fréquente aujourd'hui un jour et demi par semaine un Service d'accueil de jour et le reste du temps c'est nous ses parents qui nous en occupons. En revanche sa relation au milieu équestre est toujours très forte et après le décès de son précédent cheval elle s'occupe encore d'un autre animal.
Nous constatons que faute de personnel spécialisé elle a aussi perdu un grand nombre de ses acquis. Des troubles d'un nouveau genre sont apparus : énurésie fréquente, encoprésie, poing fermé même la nuit, etc.
A 41 ans elle n'en reste pas moins heureuse de vivre. Elle apprécie particulièrement les voyages, la natation et les spectacles equestres. Elle est aussi très sociable et apprécie la compagnie des autres. Seul inconvénient les hallucinations toujours présentes à certains moments.Mais Anne reste une jeune femme attachante et rares sont les personnes qui ne l'apprécie pas.
Jusqu'à présent nous n'avons pas connaissance d autres cas d'hallucinations visuelles ou auditives touchant des personnes atteint de Foxp1.
J'aurai également une autre question quelle différence y a t il entre une délétion 3p13 et 3p14.1 ?
Si quelqu'un peut me répondre, merci d'avance
Jean papa d'Anne
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar guiluc » Ven 1 Juin 2018 21:36

bonjour Jean,
nous nous connaissons déjà mais je tiens à vous remercier pour ce témoignage au sujet de votre fille Anne! tout témoignage est utile et touchant pour les familles Foxp1... bravo pour votre présence auprès d'Anne, car malgré les difficultés, son parcours et le votre sont encourageants pour nous tous.

En ce qui concerne votre question sur la différence entre délétion 3p13 et 3p14.1, il faut savoir qu'on divise le chromosome 3 en deux bras, p le bras court et q le bras long. et chaque bras est divisé en bandes, numérotées, il y a donc la bande 13, et la bande 14.1. voir sur ce lien vers la page wikipedia du chromosome 3:
https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_3

mais ce que je ne comprends pas c'est que le gène FOXP1 est situé en 3p13 (chromosome 3, bras p, bande 13) : https://www.omim.org/entry/605515

Mais ce qui importe vraiment (comme me l'a expliqué Aurèle) c'est le gène qui est touché, car la nomenclature en bandes est plutôt dépassée maintenant... donc si on vous a dit que la délétion touchait le gène FOXP1 c'est ce qu'il faut retenir.

un généticien pour nous répondre?

à bientôt
guiluc
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar StephMig » Sam 2 Juin 2018 00:22

Bonjour Jean,

Merci pour votre témoignage précieux! Je suis maman de Gabriel, 4 ans, porteur d’une mutation sur foxp1. Diagnostique en mars 2018.
Merci beaucoup pour votre récit précis, malgré le chemin difficile, c’est important pour nous; parents de petits foxp1, de voir qu’Anne est heureuse, c’est l’essentiel. C’est en tous cas tout ce que je souhaite à mon fils et aux autres petits ou grands foxp1.

Je serai présente à Paris pour la rencontre prévue avec les familles foxp1. J’espère vous rencontrer et serai ravie de venger avec vous!

À très bientôt,

Stéphanie
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar Modérateur » Lun 4 Juin 2018 16:44

guiluc a écrit:bonjour Jean,
nous nous connaissons déjà mais je tiens à vous remercier pour ce témoignage au sujet de votre fille Anne! tout témoignage est utile et touchant pour les familles Foxp1... bravo pour votre présence auprès d'Anne, malgré les difficultés. et malgré les difficultés son parcours et le votre sont encourageants pour nous tous.

en ce qui concerne votre question sur la différence entre délétion 3p13 et 3p14.1, il faut savoir qu'on divise le chromosome 3 en deux bras, p le bras court et q le bras long. et chaque bras est divisé en bandes, numérotées, il y a donc la bande 13, et la bande 14.1. voir sur ce lien vers la page wikipedia du chromosome 3:
https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_3

mais ce que je ne comprends pas c'est que le gène FOXP1 est situé en 3p13 (chromosome 3, bras p, bande 13) : https://www.omim.org/entry/605515

Mais ce qui importe vraiment (comme me l'a expliqué Aurèle) c'est le gène qui est touché, car la nomenclature en bandes est plutôt dépassée maintenant... donc si on vous a dit que la délétion touchait le gène FOXP1 c'est ce qu'il faut retenir.

un généticien pour nous répondre?

à bientôt


Bonjour guiluc, bonjour Jean et Stéphanie,

Bienvenue à toutes et tous sur le Forum et merci pour vos précieux échanges, témoignages.
Comme l'a très bien dit guiluc, le gène FOXP1 est bien situé sur en 3p13.
Peut-être Jean, que votre fille Anne a également une délétion en 3p14.1 ? ce qui change le diagnostic car la bande du chromosome en p14.1 contient d'autres gènes et leurs atteintes peuvent ajouter des symptômes.
Si tel est le cas, n'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en savoir plus.

Bien à vous,
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar jeanrob » Mar 5 Juin 2018 20:43

Merci aux spécialistes pour les explications très interessantes sur la différence entre 3p13 et 3p14.1.
Il est bien dommage de ne pas trouver ces explications auprès des généticiens qui suivent nos enfants.
Ce n est pas parce qu on ne sait pas réparer ces anomalies qu on n a pas le droit de connaître l origine de ces troubles qui leur font tant de mal.
Mais aujourd'hui grâce à vous tous parent médecins et chercheurs amis j ai l impression d être plus intelligent et ainsi de mieux supporter des troubles dont je connais l origine
Je suis persuadé qu on saura un jour réparer ces anomalies génétiques
jeanrob
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar Modérateur » Mer 6 Juin 2018 12:42

Bonjour

Pour en revenir aux manifestations liées à FOXP1, les troubles du comportement et les anomalies psychiatriques ont déjà été décrites. Cependant, ces manifestations sont inconstantes et ne surviennent pas chez toutes les personnes atteintes. Par ailleurs, ces manifestations peuvent sans doute n'apparaitre qu'à un certain âge comme cela se voient dans d'autres syndromes génétiques. La description plus précise de toutes les manifestations liées à ce gène va sans doute se préciser avec l'augmentation du nombre de personnes diagnostiquées. Pour le moment, beaucoup d'inconnues persistent.

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