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une maladie rare ?
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Recherche de personnes ayant des solutions

Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.
Mercy
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Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Mercy »

Bonjour,

Nous sommes les parents d'un petit garçon, né en janvier 2016.
En juillet 2017, on lui a diagnostiqué une anomalie sur le gène NAA10. Ce gène code pour une protéine ayant un rôle d'acétylation d'autres protéines.

D'un point de vue symptomatique, cela se traduit par de l'hypotonie qui entraîne :
- un retard de développement psychomoteur : notre fils ne marche pas, il ne se tient pas complètement assis, il ne parle pas mais vocalise et parfois prononce quelques onomatopées, il n'attrape pas les objets mais peut les toucher volontairement ;
- des problèmes d'oralité : il mange très peu par la bouche et est alimenté par gastrostomie (avec Nissen).

D'un point de vue médical, il présente des problèmes :
- cardiaques : QT long et hypertrophie de la paroi ventriculaire ;
- osseux : problème de développement d'une vertèbre
- neurologique : épilepsie.

Il n'y a pas de traitement médical de la maladie mais un traitement symptomatique.

Notre fils est suivi par un Sessad (Service d'éducation spéciale et de soins à domicile) avec 1 séance hebdomadaire de kinésithérapie, psychomotricité et éducative et 1 séance tous les 15 jours d'oralité (alimentation en kinésithérapie). Il a également une séance par trimestre d'orthoptie.

Pour la rentrée 2019, il ira dans une MAM (maison d'assistants maternels) dédiées aux enfants en situation de handicap et un peu à l'école avec une AESH (AVS).

Nous sommes à la recherche d'autres parents afin d'échanger avec eux sur les solutions trouvées.


NAA10
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par NAA10 »

Bonjour,

Je suis contente de trouver une famille avec un enfant porteur de la même anomalie génétique que ma fille.
Toutefois je m'aperçois que nos enfants sont assez différents

Ma petite fille n'a pas encore 3 ans.
Elle conserve un important décalage par rapport aux enfants du même âge : âge de développement psychomoteur évalué à 11-12 mois
Elle tient assise depuis ses 13 mois, marche avec appui depuis plusieurs mois, dit plusieurs mots (de façon approximative), n'a pas de problème d'oralité (mange comme les enfants de son âge) cependant elle bave encore

Concernant sa prise en charge elle a 2 séances de kiné, d'orthophonie et de psychomotricité par semaine et elle va à la crèche aussi (La sociabilisation se passe bien)

J'aimerais faire davantage et suis également à la recherche de "solutions" mais je crains que nous ne puissions faire plus à part les stimuler au quotidien, les encourager et les féliciter à chaque petit succès.

Je m'interroge beaucoup sur les structures les plus adaptées...

Votre situation a t elle évoluée ?

Espérant avoir rapidement de vos nouvelles
BB21
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par BB21 »

Bonjour nous sommes les parents de Charlotte, elle a eu 3 ans le 1er décembre 2019. Nous avons eu le diagnostic du généticien aujourd'hui sur un problème NAA10. Elle a tenue assise vers 11 mois marché a 26 mois. Elle est hyperlaxe des pieds, cheville et hanches. Elle présente un retard globale d'environ 1 an 1/2. Elle ne parle pas mais dit des sons approchant pour certaines chose. Mais elle dit au revoir depuis plus d'un an. Elle s'alimente très bien. Elle est suivie en psychomotricité, ergothérapie, orthophoniste, kiné. Je suis toute a fait disponible pour échanger avec vous et heureuse de savoir que nous ne sommes pas seuls. Bon courage a vous
Mercy
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Mercy »

Bonjour,

Merci de vos messages.

Notre fils a 4 ans maintenant. Les évolutions, difficile à décrire, sont réelles mais subtiles. Il progresse dans son tonus musculaire et se tient de mieux en mieux assis mais pas complètement, il ne marche pas mais son appui au sol est meilleur, il a développé de nouvelles vocalises et de nouvelles expressions, il dit:"non".

Par rapport à notre dernier message, il suit toujours la même rééducation. Il a intégré une MAM créée par d'anciens moniteurs-éducateurs d'IME et il développe bien sa socialisation. Il va à l'école maternelle 4 h par semaine avec une AESH. Il nous semble plus serein depuis que nous avons fait ces différentes démarches de socialisation.
Il a un nouvel appareillage (attelle de verticalisation et motilo, sorte de draisienne).

En ce qui concerne sa rééducation, nous sommes en réflexion autour d'un projet: lui faire bénéficier de la méthode PADOVAN. Nous nous sommes renseignés auprès d'un praticien qui habite près de chez nous. Nous sommes en train de budgétiser ce projet car la méthode n'est pas reconnue par la HAS et non prise en charge par la sécurité sociale. Nous prenons des avis auprès des professionnels du Sessad et des médecins (notamment en orthopédie).
Nous devrions commencer d'ici quelques mois (vers avril).

Bien à vous.
Julie27
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Julie27 »

Bonjour à tous,

Je suis nouvelle sur ce forum qui m'a été conseillé par la généticienne qui a diagnostic mon fils de 10 ans il y a 15 jours.
Depuis sa naissance, Lucas a connu un retard d'acquisition (pour tenir sa tête, ramper, tenir assis,...). Il a acquis la marche à 2 ans après 6 mois de kiné 2 fois par semaine (hypotrophie des muscles).
Son premier mot a été prononcé à 18 mois; les médecins se montraient rassurants en affirmant que c'était simplement "un fainéant". Avec son papa, nous avons décidé de poursuivre des analyses ; nous avons rencontré des dizaines de spécialistes (psychomotricien, neuropédiatre, cardiologue, ORL,...) et fait de multiples examens (prises de sang, EEG, IRM, radios...). Lucas a été diagnostiqué enfant à troubles autistiques il y a 2 ans.
Une spécificité de la marche a toujours été présente chez lui, de manière intermittente (il lui arrivait par période de lever la jambe droite plus haut comme s'il montait une marche, ou de marcher "en crabe"). Une fois encore, des examens sont effectués, sans trouver de cause. Aujourd'hui, il a des spasmes dans la jambe depuis plus d'un an.
Il nous a été proposé il y a 6 mois un protocole de recherche, que nous avons accepté. A l'issue de ce protocole est tombé le diagnostic d'anomalie sur le gène NAA10.
Je comprends que nous sommes une minorité de familles à être confrontées à cette situation et je me ferai un plaisir d'échanger avec vous afin d'échanger nos "astuces" pour gérer ce quotidien pour nous superhéros en herbe !
Marie-Adeline
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NAA10

Message par Marie-Adeline »

Bonjour,

Je suis la maman d’Agathe qui a 22 mois et qui est porteuse d’une anomalie sur le gène NAA10. Trop peu de cas dans le monde encore et la recherche est très récente sur cette pathologie. Agathe ne tient pas assise, ne parle pas elle vocalise, elle a une hypotonie globale, un trouble de l’oralité severe. On ne sait pas si elle marchera un jour. Elle progresse ce qui est encourageant. Elle commence à interagir avec les autres et nous regarde beaucoup plus qu’avant. Elle a été nourrie pendant 8 mois par sonde naso gastrique. Maintenant elle s’alimente seule mais fait un très petit poids et ne ressent pas la faim. Elle a d’importants vomissements fréquents.
Je comprends que les cas recensés sont vraiment tous différents avec des degrés d’atteinte vraiment différents… je suis intéressée pour échanger avec d’autres familles sur leur quotidien, ce qu’ils ont mis en place, etc. Agathe a 1 séance de kinésithérapie par semaine minimum, 1 séance de psychomotricité et 2 séances d’orthophonie (dont une via la méthode padovan qui fonctionne bien pour Agathe). Agathe a un grand frère et une grande sœur avec qui elle prend plaisir à communiquer comme elle peut.
Pour ma part les échanges avec les nombreux médecins sont lourds, j’ai le sentiment de me battre constamment pour que les choses bougent et que notre fille puisse avoir le meilleur suivi possible. C’est très lourd psychologiquement et physiquement… les séjours hospitaliers sont fréquents ce qui n’est pas simple non plus…

Merci d’avance pour ceux qui se retrouveront dans mon témoignage et accepteront d’échanger.
Belle soirée
Marie-Adeline
Mercy
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Mercy »

Bonjour Marie-Adeline,

Je reconnais bien ce que nous avons vécu jusqu'à présent avec notre fils. Il a 7 ans maintenant. Il n'est plus nourri par gastrostomie depuis 2 ans à notre initiative devant les désagréments nombreux occasionnés (notamment digestifs). Matthieu a aussi des problème de poids, c'est encore une constante malgré le fait que nous enrichissions beaucoup son alimentation en lipides (beurre, huile, crème, purée de cacahuète et autres...). J'ai récemment demandé si cela ne pouvait pas être un symptôme de la maladie génétique.
En ce qui concerne la prise en charge, notre fils a une séance de psychomotricité et une séance de kiné par semaine. Jusqu'à octobre 2022 et pendant 2 ans, il a eu deux séances Padovan par semaine, cela lui a beaucoup apporté. Nous avons parfois fait des périodes intensives, par exemple 8 séances en deux semaines. Nous sommes passés à 1 séance par semaine jusqu'en mars car il était fatigué. Nous reprendrons deux séances en mars. Il va dans une MAM avec d'autres enfants atteints de handicap en attendant une place en IEM. Nous avons tenté un peu l'école pendant 3 ans et maintenant le centre de loisirs une matinée tous les 15 jours. Cela lui a permis de progresser par imitation de ce que faisait les autres enfants.
Avec le temps, les rendez-vous chez les médecins se sont apaisés et les hospitalisations également. Mais le stress demeure notamment à cause de son problème de prise de poids.
Ce que je peux vous dire, c'est seulement que tout ce que vous mettez en place aide votre enfant. Nous le constatons chez le nôtre. Il progresse. Nous n'avons pas encore trouvé d'autres moyens que ceux décrits dans mes précédents messages. Je pense aussi que le contact avec le milieu ordinaire aide beaucoup.
Bon courage !
Camille&Mathieu
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Camille&Mathieu »

Bonjour à tous,

Notre fille a 3ans et demi et elle a été diagnostiqué (mutation du gène NAA10) en décembre 2022.
Avant de faire l'analyse génétique, nous avons effectuer une analyse du caryotype et des IRM. Sans résultat, nous avons fait l'analyse de l'exome.
Elle présente un retard de développement global.
Actuellement, elle ne parle pas. Elle sait dire papa et maman.

Vers ses 5 mois nous avons commencé des séances de kiné car Romane restait sur le dos en permanence.
Elle a commencé à faire des roulades dos/ventre à 11 mois. Elle s'est déplacé à 4 pattes vers 17mois.
Elle a marché à 27 mois, mais son équilibre est encore instable. Elle ne sait pas descendre une marche. Elle n'a pas conscience de son environnement spatial.

Elle est très tonique, hyperactive. Elle ne se repose jamais.
Au niveau de l'alimentation, elle mange toute seule mais elle a tendance à tout mettre d'un coup à la bouche.

Elle met tout ce qu'elle trouve à la bouche (feuilles, herbes, papiers, plastique... elle n'a pas de limite!)

Elle est suivie en psychomotricité, orthophonie et elle voit une éducatrice une fois par semaine. Elle est prise en charge dans un CAMSP.

Elle va à l'école 1h30 par jour depuis janvier 2023. C'est compliqué, mais nous avons espoir que les choses s'améliorent.
Elle est accueillie à la crèche le reste de la journée.

Nous souhaitons échanger avec des parents concernés par une anomalie de ce gène.
Pour information, sur les conseils de notre généticien, nous faisons partis de l'association Xtraordinaire. Elle regroupe les personnes atteintes d'une anomalie sur le chromosome X.

A bientôt, Camille et Mathieu.
Marie-Adeline
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Marie-Adeline »

Bonjour,

Merci pour votre retour que je viens seulement de voir d’où ma réponse tardive…
Je vous donne mon adresse mail et mon portable car je serais ravie de pouvoir échanger avec vous de vive voix pour nous aider à avancer…
***@***.***
06***

Si vous le souhaitez également n’hésitez pas à revenir vers moi.

Belle journée à vous

Marie-Adeline

Mercy a écrit : 08 févr. 2023 15:53 Bonjour Marie-Adeline,

Je reconnais bien ce que nous avons vécu jusqu'à présent avec notre fils. Il a 7 ans maintenant. Il n'est plus nourri par gastrostomie depuis 2 ans à notre initiative devant les désagréments nombreux occasionnés (notamment digestifs). Matthieu a aussi des problème de poids, c'est encore une constante malgré le fait que nous enrichissions beaucoup son alimentation en lipides (beurre, huile, crème, purée de cacahuète et autres...). J'ai récemment demandé si cela ne pouvait pas être un symptôme de la maladie génétique.
En ce qui concerne la prise en charge, notre fils a une séance de psychomotricité et une séance de kiné par semaine. Jusqu'à octobre 2022 et pendant 2 ans, il a eu deux séances Padovan par semaine, cela lui a beaucoup apporté. Nous avons parfois fait des périodes intensives, par exemple 8 séances en deux semaines. Nous sommes passés à 1 séance par semaine jusqu'en mars car il était fatigué. Nous reprendrons deux séances en mars. Il va dans une MAM avec d'autres enfants atteints de handicap en attendant une place en IEM. Nous avons tenté un peu l'école pendant 3 ans et maintenant le centre de loisirs une matinée tous les 15 jours. Cela lui a permis de progresser par imitation de ce que faisait les autres enfants.
Avec le temps, les rendez-vous chez les médecins se sont apaisés et les hospitalisations également. Mais le stress demeure notamment à cause de son problème de prise de poids.
Ce que je peux vous dire, c'est seulement que tout ce que vous mettez en place aide votre enfant. Nous le constatons chez le nôtre. Il progresse. Nous n'avons pas encore trouvé d'autres moyens que ceux décrits dans mes précédents messages. Je pense aussi que le contact avec le milieu ordinaire aide beaucoup.
Bon courage !
Marie-Adeline
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Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Message par Marie-Adeline »

Bonjour,

Je vous donne mon adresse mail et mon portable car je serais ravie de pouvoir échanger avec vous de vive voix pour nous aider à avancer…
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Si vous le souhaitez également n’hésitez pas à revenir vers moi.

Belle journée à vous

Marie-Adeline
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