Bienvenue dans le forum "Syndrome de Currarino"

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Le syndrome de Currarino, aussi appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare caractérisée l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum, une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. Dans 70 % des cas il est associé à des malformations du cône terminal de la moelle épinière et des anomalies génitales chez les filles. Des mutations dans le gène MNX1 situé sur le chromosome 7 (position 7q36, anciennement gène HLXB9) ont été identifiées dans la moitié des cas étudiés. L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille.
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