Témoignage Syndrome de Kallmann de Morsier

[Aridane]

Bonjour,
Je voulais témoigner en tant que malade atteint du syndrome de Kallmann pour tous ceux qui viennent d’être diagnostiqué ou qui ont un enfant ou un proche atteint.

Je suis né avec une anosmie totale et un micropenis. Durant mon enfance, je ne me suis jamais vraiment rendu compte que j’étais malade. Je me disais juste que je ne sentais rien et que mon zizi était petit mais en même temps j’allais pas forcément comparer avec le voisin donc bon. Je savais qu’il y avait un problème, mais j’avais 2 bras, 2 jambes, une famille aimante donc je ne ressentais pas le besoin d’en parler ou même de me soigner. Je suis donc passé inaperçu pendant très longtemps.
En grandissant j’ai commencé à souffrir de voir mes cousins plus jeunes que moi grandir, muer, se muscler, sortir avec des filles. Pendant ce temps là je restais prisonnier dans le corps d’un enfant de primaire. Mais j’étais heureux. Je ne me rendais compte de rien... et tant mieux.
Ma mère a décidé de prendre les choses en mains lors de mes 17 ans. La pauvre ne connaissait pas grand chose à la médecine et m’a pris rendez-vous... avec un sexologue. L’objectif était de poser un diagnostic pour me traiter. Ça a pris du temps car ce n’était pas un spécialiste. Au menu, prise de sang pour un bilan hormonal (pour déterminer si l’hypogonadisme était hypo ou hypergonadotrope), caryotype (pour éliminer ou non un Syndrome de Klinefelter), Osteodensitometrie (pour mesurer l’age de mes os), IRM hypophysaire etc etc. Un parcours du combattant où on attend, on attend, on attend. C’est long, insupportable, stressant et on perd un peu le sourire. Le sexologue n’arrivait pas à établir de véritable diagnostic jusqu’au jour où je lui ai dit que je ne sentais aucune odeur ; et là ça y est c’était officielle : Syndrome de Kallmann. A ce moment là le sexologue m’avait clairement fait comprendre qu’avoir des enfants serait mission impossible. C’était très très dure à encaisser. Apprendre qu’on est malade, qu’on a le corps d’un gosse de 10 ans alors qu’on s’apprête à passer le bac, se faire tripoter dans tous les sens pour savoir ce qu’on a et apprendre qu’on aura sûrement jamais d’enfant. Déjà une nana c’était chaud mais alors une femme et des gosses, c’était le coup de grâce. A ce moment l’entourage a vraiment un rôle à jouer, que ce soit la famille ou les amis, c’est important d’avoir du soutien mais de ne pas non plus être sur-protégé.
Me voilà donc chez un endocrinologue qui décide de m’hospitaliser pour confirmer le diagnostic, 3 jours à l’hôpital à passer des tests. Le premier traitement est administré vers mes 19 - 20 ans. Le changement opère assez rapidement. Je me souviens plus en combien de temps mais je pense que dès les 3-6 premiers mois de traitement on voit une bonne différence : la puberté à 20 ans. Il était temps...
J’ai eu une injection intra-musculaire de testostérone toutes les 3 semaines pendant 8 ans environ. 8 ans pendant lesquels l’endocrinologue m’a fait comprendre qu’avoir des enfants serait très très compliqué. Ça ne m’a jamais empêché d’être heureux, de me démarquer, d’avoir une vie sociale riche, de faire tout ce que je voulais. Je ne me suis jamais laissé définir par ma maladie. Je ne l’ai jamais laissé m’abattre. J’ai eu la chance d’être traité, que ca ne se voit plus physiquement. Il y a eu de gros progrès au niveau génital même si je restais sûrement en dessous de la moyenne.
Pour ce qui est des filles, il faut dire que je partais avec un gros handicap. Physiquement j’ai mis du temps à faire mon âge, je traînais des années de complexe à cause de mon penis, ma confiance en moi dans ce domaine en particulier était au ras des pâquerettes. Je me suis réfugié dans les études et je n’avais pas le temps pour des amourettes. Et puis un jour je me suis senti prêt à affronter mes peurs et flirter, draguer et même me marier. Je me suis toujours dis qu’une fille qui m’accepterait avec le risque de ne pas avoir d’enfant et/ou d’orgasme serait une femme exceptionnelle et que toutes celles qui se moqueraient ne seraient jamais dignes de moi ni d’autres hommes d’ailleurs. Il faut savoir s’accepter, s’aimer et briller sans traîner ses boulets qui nous pourrissent la vie. Je me suis donc marié, moi qui pensait que ça n’arriverait jamais. A ce moment mon endocrinologue partait à la retraite et m’a transféré à une de ses collègues spécialisée en fertilité. Et là c’était incroyable. Après une dizaine d’année où on m’a dit que c’était mort, elle m’annonce qu’avec un traitement la spermatogenèse (fabrication des spermatozoides) pouvait reprendre.
Au bout d’un an de ce traitement j’ai eu des spermatozoide et au bout de 3 tentatives, bim bébé ! Me voici papa.
Je pense que je suis bien placé pour dire que le syndrome de Kallmann n’est pas une fatalité. Ce n’est pas évident certes mais on s’en sort. Aujourd’hui on sait mieux traiter cette maladie qu’à mon époque. Encore faut-il être correctement orienté. Je n’ai pas eu cette chance mais malgré tout j’ai pu être traité et vivre normalement. Ma vie aurait été différente si j’avais été traité dès mes 12-13 ans mais je ne regrette pas cette expérience. J’en suis sorti beaucoup plus fort, avec des capacités d’adaptation et de résilience que je n’aurais surement pas eues si tout avait été parfait.
Je suis là si vous avez des questions.
Courage à vous tous

[Aurel51]

bonjour, merci beaucoup pour votre témoignage qui me rassure enormement! Mon fils de 14 ans est atteint de ce syndrome, il a eu la chance que la pédiatre s'aperçoive qu'il avait un soucis des la naissance à cause du micro penis, il est donc suivi par un endocrinologue depuis sa naissance, mais nous n'avons mis un nom sur sa maladie que vers ses 11/12 ans quand le medecin lui a demandé s'il sentait les odeurs et qu"'il a répondu non...
Pour l'instant il n'a pas encore commencé de traitement car il dit qu'il se sent bien mais il doit le commencer en octobre car l'endocrinologue juge qu'il est temps.
Encore merci pour votre témoignage, mon fils ne s'exprimant pas quand on lui demande si ça va et s'il se sent différent par rapport à ses copains..,il hausse seulement les épaules.
bien cordialement

[Aridane]

Bonjour Aurel51,
Si ça vous rassure je suis ravi. 14 ans je pense que c’est un bon âge pour démarrer le traitement. S’il se sent bien c’est le principal.
Quand j’avais son âge je ne me rendais pas compte de l’impact de ma maladie sur ma vie sociale. J’allais bien. C’est avec le recul que j’ai compris à quel point cela m’avait porté préjudice. Être traité à temps est indispensable pour qu’il n’y ai pas de différence avec les autres adolescents et pour la confiance en soi.
Attention à ne pas le sur-protéger ou l’infantiliser.
Je lui souhaite, ainsi qu’à vous, une belle et longue vie.
Amicalement
A.

[laila]

Bonjour Aridane,
Merci pour ton témoignage, mon copain a le syndrome de Kallmann et j'étais contente de lire le témoignage d'autres personnes. Il a vécu un peu comme toi, cela ne l'a jamais empêcher de faire ce qu'il voulait
Après avoir longuement discuté, on voudrait essayer d'avoir un enfant et j'aurais voulu savoir si le traitement pour essayer d'avoir un enfant était pris en charge par la sécurité sociale s'il te plaît?
Merci beaucoup !!
Lily

[Aridane]

Bonsoir Lily,
Ravi de voir que mon témoignage peut aider. J’aurais aimé lire ces quelques lignes il y a quelques années.
J’ai pu avoir un enfant grâce à un traitement. Je ne peux pas garantir quoi que ce soit pour votre copain je ne suis pas médecin. Je vous conseil de prendre RDV avec un endocrinologue spécialisé dans la fertilité qui vous verra tous les deux afin de s’assurer que tout va bien pour vous deux et pour initier un traitement adapté si besoin. Ce que je peux garantir, c’est que j’ai eu un enfant grâce à un traitement qui m’a permis de fabriquer des spermatozoides.
Je vous souhaite d’y arriver aussi.
Bien cordialement

[Modérateur]

Merci Aridane pour votre témoignage.

Laila, vous trouverez ci-dessous un lien vers les centres de référence / compétence qui prennent en charge le syndrome de Kallmann. Ces centres font partie de la filière de santé FIRENDO pour les maladies rares endocriniennes.
https://urlz.fr/mkua

[laila]

Bonjour Aridane,
Merci pour votre réponse. Nous allons avoir un rendez vous dans les prochains mois normalement !
J'espère que tout se passera bien et que nous aurons de la chance !!!
Je te souhaite une excellente réponse et merci pour ta réponse rapide !!!

Et Merci au modérateur pour le lien!!!!

[Aridane]

Bon courage à vous 2 !

[Pape]

Salut Aridane.

Merci beaucoup pour ton temoignage qui aide beaucoup. Apres la prise de ton traitement de fertilité et la fabrication des spermatozoïdes, vous avez pu avoir un enfant naturellement ou bienvous avez eu recours a la PMA(FIV)?

Merci d'avance

[Aridane]

Bonsoir,
Pas de soucis c’était le but (de témoigner). J’ai un enfant naturellement bien que j’ai congelé des spermatozoides au cas où on aurait voulu tenter l’insémination. Mais une fois que les spermatozoides sont là il est tout à fait possible d’avoir un enfant naturellement, la preuve !