Bienvenue dans le forum "Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1"

[Modérateur]

Le syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques, un retard de développement global modéré à profond, des troubles du langage et du comportement, des mouvements hyperkinétiques et des anomalies de l’électroencéphalogramme sans épilepsie. Il est dû à une mutation d’une seule copie du gène SYT1 situé sur le chromosome 12 (position 12q21). Il possède plusieurs dénominations : « Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement », « Trouble neurologique du développement associé à SYT1 », NEDIMAE pour « Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movement and Abnormal Electroencephalogram ».

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Laetitia.v]

Bonjour ,
Depuis toute petite ma fille a un retard du développement (acquisition langage, marche,etc..) hypotonicité au niveau des pieds et des mains. Plus elle grandi et les tests ont commencés , resultat deficience intellectuelle modéré avec trouble du comportement. Après 3 ans de test génétique il s avére qu elle a une anomalie sur le gène SYT1 appelé syndrome de bagos.
La généticienne me dit qu il n y a actuellement que 30 cas connus dans le monde dont une en France maintenant ma fille de 9ans.
J aurai voulu savoir si quelqu un été dans le même cas ou connais cette anomalie. Effectivement je comprend mieux maintenant les réactions de ma fille.
Merci d avance .

[Dert]

Bonjour mon fils a la même maladie que votre fille c'est possible de me contacter merci en privé je suis en France paris