Bienvenue sur le forum Anomalies du gène TCF20

[jewi]

Merci pour votre message. Ça fait du bien de pouvoir échanger avec d’autres parents. C’est tellement difficile. Je n’ai aucune lisibilité sur le délais pour obtenir l’IME. J’ai hâte que mon enfant soit plus épanoui. Toujours se battre recommencer les dossiers etc.L’avenir de mon enfant m’inquiète aussi, quand je ne serai plus là… votre fille se plaît dans son centre ? Elle est bien prise en charge ? Elle rentre chez vous tout les soirs ?
Courage à tous les parents et aidants

[Angelitïa]

Bonjour

Mon fils âgée de 8 ans et demi viens juste de recevoir un notification MDPH pour IME depuis octobre 2024 . Le problème c'est que la SESSAD et en attente depuis 2022 et on le dis que l'école sera la même choses. J'ai qu'une classe ime dans mon secteur car on l'a dis que cela ne servira a rien de l'inscrire sur plusieurs endroits car cela est séctorise
Il est également de plus en plus violent .n'a toujours pas le risque du danger , ne sais toujours pas la propreté,parle très fort
Il est très câlin et souriant
Néanmoins il a toujours des soins que je l emmene seule
Orthoptiste, ergothérapeute,spycotritricite, orthophoniste.
Parle de mieux en mieux
Ne sais toujours lire ni écrire
Il bave beaucoup. Il est encore sous traitement
Quasim,selynto,macrogol
Je l'ai inscrit cette année la piscine et continue la batterie
Une maladie rare non visible physiquement
Courage à vous pour vis bout de choux

[Fabienc]

Bonjour,
Pour notre fils il était en classe Ulis jusqu'en début de 3eme et et rentré en IME à 15 ans. Il a donc été 2 ans en attente a la MDPH avant d'avoir une place. Il a maintenant 16 ans.
Pour le comportement, comme j'en parlais précédemment il a eu une reconnaissance de TSA leger. Il est très doux et gentil et n'a pas de traitement pour le moment bien que la constipation est a surveiller. Sevré du forlax à ce jour. L'IME qu'il a intégré a une section pro et une section plus dédié à l'autonomie. La partie pro est difficile car il est très fatiguable et il est limité physiquement par cette maladie. Il a des séances hebdo dans un collège et fait de la piscine et du judo qu'il apprécie bien. Nous avons eu une réunion sur les tutelles et curatelles. Avez vous commencé à réfléchir à ces dispositifs a la majorité ? C'est réconfortant de pouvoir échanger avec vous qui êtes confrontés a la même maladie et qui vivent les mêmes symptômes. Cordialement. Fabien

[Angelitïa]

Bonsoir, mon fils a vu un gastro-entérologue qui lui a administré movicol pour adultes... âgé de 8 ans ne fait pas de scelle... constipation depuis la naissance
Il il est dans une école Ulysse depuis un an et quelques mois mais pas adapté pour son besoin malheureusement cette maladie rare et compliqué à comprendre moi j'ai commencé à écrire une histoire je pense que si vous pouvez l'écouter ou si vous avez besoin de de mettre vos phrases pour combattre cet handicap j'ai même contacté une radio pour exprimer cette difficulté des enfants extraordinaires très câlins admiratif... J'ai même également contacté un expert on va dire du tribunal pour juger l'handicap de mon fils qui ne sait pas écrire qui ne sait pas être propre et ses difficultés sont très lourds et seul nous pouvons les aider

[Eno29]

Bonjour,
Je me joins à la discussion mon fils de 7 ans a également une mutation du gène TCF 20.
Ses symptômes hypotonie globale, gros manque de concentration (tdah/TSA ?? ), un rein plus gros que l'autre, un suivi avec un pédiatre urologue annuel puisque pas de symptômes (risque de pyélonéphrite) marche à 27 mois, s'habille seul depuis peu, il progresse doucement mais sûrement
Il a commencé sa prise en charge vers 18 mois au camsp et maintenant au SESSAD arc en ciel psychomotricité, éducatrice, ergothérapeute...) il a fait une scolarité en maternelle avec une aesh à temps plein et depuis le cp il est en dispositif Ulis en attendant une place en IME.
Il vient de commencer la médiation animale et il vient d'être inscrit pour l'année scolaire prochaine à la piscine et on a obtenu un vélo adapté (impossible pour lui de pédaler sur un vélo à petites roues "normal").

À vous lire on se sent moins seul...
Cordialement

[Marie C]

Bonjour

Après plus de 10 ans de recherche, nous avons appris ce lundi que mon fils Gabin est atteint d'une anomalie du gène TCF 20. Cela a été un vrai parcours du combattant... Ce qui nous avait alerté dès sa petite enfance était sa grande hypotonie et hyperlaxité de la peau et des articulations. Il est suivi depuis 10 ans au CHU d'Angers qui a dans un premier temps émis l'hypothèse qu'il s'agissait du syndrôme d'Elher Danlos (syndrôme pour lequel il n'y a pas encore de dépistage génétique) . Suite à un changement d'équipe, la nouvelle généticienne a tout repris depuis le début et nous a proposé un séquençage du génome pour vérifier si il n'y avait pas autre chose. Nous avons donc enfin une réponse certaine ce qui dans l'absolu ne changera peut être pas grand chose mais nous aidera certainement dans les difficiles démarches administratives.

A la lecture de vos témoignages, je retrouve de nombreux symptômes dont est atteint mon fils (hypotonie, hyperlaxité, fatigue importante, difficultés motrices (ne peut pas ouvrir une bouteille par exemple), troubles des apprentissages, dyspraxie très prononcée (ne sait pas faire ses lacets..) , légers troubles du comportement (immaturité), difficultés de concentration dans certaines situations, constipation occasionnelle... ) .
Gabin a aujourd'hui 13 ans. C'est un enfant joyeux et très câlin, il est également très volontaire dans tout ce qu'il entreprend. Il a marché tard (22 mois) et les déplacements restent encore parfois compliqués (se tient pour monter les escaliers par exemple et tombe encore régulièrement).
Il sait maintenant faire du vélo, du ski et nager mais ces apprentissages ont nécessité énormément de temps et d'énergie.
Il lit bien , a une bonne mémoire. Il sait écrire mais la tenue du stylo lui demande beaucoup d'efforts et l'écriture reste très lente et coûteuse en énergie. Il a redoublé son CP et est aujourd'hui scolarisé en 5ème en milieu ordinaire avec une AESH à temps plein et des aménagements (il est dispensé de quelques heures de cours pour alléger son emploi du temps).
Nous nous posons beaucoup de questions concernant son avenir, son autonomie dans sa vie d'adulte et la suite de sa scolarité...
Niveau suivi, je pense qu'il a dû faire à peu près tout ce qui existe (psychomotricienne, ergothérapeute, orthoptiste, orthophoniste, kiné, graphothérapeute... ) . Je reste persuadée que l'énergie passée dans le suivi médical et à la maison lui a permis de progresser mais cela lui (et nous) demande des efforts au quotidien. C'est un parcours du combattant , c'est le combat d'une vie qui mérite d'être mené malgré tout.
Cordialement

[Modérateur]

Bonjour Marie C, bienvenue sur le forum maladies rares.
Merci pour votre témoignage, qui reflète plusieurs aspects du parcours éprouvant des familles concernées par une maladie rare : l'errance du diagnostique, les difficultés dans la mise en place de la prise en charge, les questionnements sur l'avenir, l'énergie dépensée par votre fils et tout son entourage, mais aussi la magnifique résilience et le courage dont vous faites preuve au quotidien.

[melou34]

bonjour,
ma fille a 15 ans elle a été détecté a la naissance grâce a une écho. à l'âge de 14 ans, elle est devenu diabétique (MODY5) à cause de son pancréas qui ne fonctionnait plus à cause de cette maladie. elle a marché à 17 mois, trouble de l'espace pendant l'enfance, elle a fait de la kiné pour sa motricité. elle a une AVS depuis la primaire mais elle fait de son mieux pour avoir la moyenne, très bonne mémoire. elle est un peu gauche mais c'est une enfant normale sans autre problème. à votre dispo pour en discuter

[Modérateur]

Bonjour melou34, bienvenue sur le forum.
Merci pour votre témoignage, nous allons prévenir les autres familles de ce forum de votre arrivée