Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"

[Modérateur]

Bonjour IonG , Bienvenue sur de forum et merci beaucoup pour le partage de votre message. Vous êtes maintenant 3 familles sur le forum
Dans l'attente de vos nouvelles,

[FLORIMON]

Mon fils est né à terme avec un retard de croissance sévère . Il a eu des grosses difficultés alimentaire, puis comportemental.
Un gros retard de croissance qui nous a amené à voir un endocrinologue à sa rentrée au collège. Il a été traité avec des hormones de croissance . L’endocrinologue nous a envoyé vers le généticien qui a enfin posé un diagnostic Flo avait 15 ans.
Au niveau des soins orthophoniste , psychologue, psychomotricité, ergothérapie, gros problèmes dentaire
Au niveau scolaire Aesh jusqu'au brevet qu’il a obtenu ,belle victoire puis établissement spécialisé pour son cap,qu’il a obtenu ,re-belle victoire

[Maman de Judith]

Bonjour,

Je suis la maman d'une petite fille de deux ans et demi et nous venons d'apprendre qu'elle était atteinte du syndrome de Rauch Steindl. J'aimerais savoir comment évoluent vos enfants ? Ce à quoi on doit s'attendre et ce que l'on peut espérer. En effet, la généticienne a été assez évasive sur ce point. Par ailleurs, est ce que vous avez mis en place des choses pour stimuler l'appétit de votre enfant ?
Merci d'avance pour votre réponse.
Magali

[FLORIMON]

Bonjour
En fait jusqu’a ses un an mon fils ne mangeait que très peut. Il pesait a peine six kg. On a vu des pédiatre, fait des tas d'examen, il a été hospitalisé plusieurs fois. On ne savait pas encore de quoi il souffrait. On nous a proposé de le nourrir par sonde ce que nous avons refusé.
Cette histoire de nourriture me faisait vraiment souci et les repas étaient des moments très compliqués. Je m’en voulais beaucoup et je passais mon stress à mon fils et bien sûr j’ai essayé de stimuler son appétit en lui donnant des repas plutôt sucré, liquide car ça semblais passer mieux et je demandais a ses frères de ne pas le distraire rien ne semblait marcher
Puis nous sommes tombés sur un pédiatre qui su me remettre en place et nous a dit
- Repas normaux en famille
- repas adapté a son âge et varié
-Rajouter discrètement un peut d'huile d'olive a chaque fois que cela est possible
-plus aucun sucre a part ceux des fruits
-plus aucunes remarques sur le fait qu’il mange ou pas. Ne pas faire la moue si il ne mange pas, ne pas faire la fête a la petite bouchée avalée .Il n’a pas fini ou pas touché pas grave on débarrasse sans rien dire
On ne donne qu’un dessert même si il a bien aimé et on ne cède pas sur ce point

Mon fils a vu qu’il n’y avait plus d'enjeu de stress d’angoisse et petit à petit a commencé a manger. Ça a été long
De toute façon ce sont des enfants qui un un petit appétit. C'est comme ça.

Aujourd'hui il a bientôt 19 ans. Il n’a toujours pas un grand appétit, il n’aime pas la viande,
Physiquement il est très fin mais fait pas maladif

[Maman de Judith]

Merci pour votre réponse, nous devons voir un nutritionniste bientôt, nous aurons peut être quelques pistes pour l'aider à mieux manger.
Et pour ce qui est de l'autonomie et de l'aspect cognitif, quel a été son parcours ?

[FLORIMON]

Petit il faisait de grosses colère, était hyper actif ne semblait pas comprendre ce qu’on lui disait parlait peu n’arrivait pas a se faire comprendre, se renfermait sur lui même
Des la maternelle orthophoniste et psychomotricité
C’est vers ses 9 ans lorsque nous avons changé d'orthophoniste que celui ci a compris que mon fils en plus de sa dyslexie et dysorthographie était dysphasique a partir de là ça à été mieux
Dans le même temps il a été chez un ergothérapeute car il est également dyspraxique donc tenir un crayon faire ses lacets ou monter sur un vélo a ete un challenge
Il a ete également chez un psychologue car il avait beacoup d’ angoisses
Il se fatigue aussi très vite
Au niveau scolaire il a eu l’aide d’une AESH plus des aménagements il a pu suivre une scolarité presque normale avec un an de retard et énormément de travail a la maison, il a eu son brevet et a passé un cap dans un établissement spécialisé .
Cet année on se concentre sur le permis de conduire

Ça n’a pas ete facile ni de tout repos, il y a énormément de moments de découragement et de colère devant les difficultés . Mais pour l’instant on continue d'avancer