Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène PCDH19"

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène PCDH19 peuvent être responsables d’encéphalopathie épileptique caractérisée par l'apparition de crises dans la petite enfance et une déficience intellectuelle légère à sévère. Des troubles autistiques et psychiatriques ont été rapportés. Ce gène est situé sur le chromosome X en position q22.1. La maladie touche uniquement les filles hétérozygotes; les garçons qui transmettent la maladie ne sont pas affectés. Les mutations du gène PCDH19 représentent environ 5 % des syndromes de Dravet.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[SevConv]

Bonjour,
ma fille a été diagnostiquée à l'âge de 3 ans (juillet 2024) suite a des orages convulsifs 7 mois plus tôt (décembre 2023). Elle a aujourd'hui presque 4 ans et je suis preneuse d'échanger avec des parents / personnes concernées au sujet de cette maladie.

[Modérateur]

Bonjour SevConv,

bienvenue sur notre forum et merci pour votre message.

Comment s'est passé l'annonce du diagnostic ? Comment va votre fille aujourd'hui ? Un suivi médical particulier est-il mis en place ?

Nous espérons que vous pourrez trouver ici des contacts,

bonne journée

[SevConv]

Bonjour
L’annonce a ete faite par la geneticienne, ca a ete une sorte de soulagement car on avait un diagnostic mais on avait désormais des interrogations sur le futur.
Elle est suivie sur son développement moteur et cerebral / apprentissage, elle est sous Keppra, il faut gerer les effets secondaires mais pour le moment tout se passe bien, tout va bien.

[Naima]

Bonjour, ma fille a eut sa première crise à l'âge de 15 mois. L'annonce de l'épilepsie a été le premier choc pour nous et puis s'en ai suivi l'annonce du diagnostic PCDH19 par la neurologue, debout dans la chambre pendant une hospitalisation de ma fille. Pas beaucoup d'explications sur la maladie, j'ai dû faire mes propre recherche et plus je lisais les effets de la maladie plus c'était difficile à y croire, nous l'avons très mal vécu. Aujourd'hui ma fille à 6 ans, scolarisé en CP. Elle est sous Urbanyl et mcropakine, plus de 2 ans sans crises et cette été rechute, augmentation de son traitement et 3 mois depuis sans crises. Elle se fatigue très vite, difficulté d'attention, psychomoteur mais c'est une petite fille intelligente. Niveau caractère, on peut dire qu'elle sait ce qu'elle veut et surtout ce qu'elle ne veut pas. Il faut avoir les bon codes pour réussir à faire les choses bien. J'ai dû réduire mon temps de travaille, ainsi je peux la récupérer à l'école le soir et l'emmener chez l'ergo et la psy le mercredi. Sinon, elle est très épanouie et rigolote, et sans filtre. Il faut bien la connaître pour se rendre compte de sa maladie, sinon cela passe inaperçus. Elle aime la routine: raconter les mêmes histoires, manger les même choses pendant un certain temps.
J'aimerais avoir des retours de parents et pouvoir échanger sur la maladie car elle est tellement difficile à accepter.

[SevConv]

Bonjour
Avec plaisir pour echanger par telephone si vous etes d’accord