Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène BPTF

[Modérateur]

Merci Marjorie pour toutes ces informations !

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[Natem]

Bonjour tout le monde
J’espère que les fêtes se passe bien. Merci Marjorie pour toutes ces informations. Je me suis déjà inscrite sur le groupe WhatsApp. En espérant avoir des infos Emma aussi a passé plusieurs jours à l’hôpital. Elle a les mêmes carence que Paul et ils lui ont posé une sonde nasogastrique . Elle est nourri la nuit pour qu’elle prenne du poids car elle est en dénutrition sévère
Elle pèse 9 kg pour 85 cm
J’attends toujours l’accord de la MDPH pour qu’elle puisse bénéficier d’une AESH
Elle aura une chaise adaptée à partir du mois de janvier ouffff
Autrement elle est en pleine forme la sonde ne la dérange pas pour moi c est assez galère
Bonnes vacances
Nathalie

[PaulineV15]

Bonjour les mamans!
et vraiment désolée de ce retour très tardif mais l'été 2025 a été très compliqué pour nous (gros dégâts tornade) et je n'ai pas vu passer vos échanges. Ça serait d'ailleurs super de recevoir une alerte quand un nouveau post arrive sur ce forum...
Je viens donc vous donner quelques nouvelles de Satine, 13 ans maintenant. Elle est en 5eme Ulis et cette année se passe bien mieux car la nouvelle coordinatrice de l'Ulis est très motivée et impliquée. Satine a toujours aimé aller à l'école car les copines sont sa raison de vivre mais l'année dernière, elle était presque tout le temps en inclusion et ne captait vraiment pas grand chose. Tant de temps perdu alors qu'elle est très volontaire pour apprendre des choses à son niveau.
Elle a quand-même beaucoup progressé en raisonnement logique grâce au travail qu'on fait avec l'orthophoniste et beaucoup gagné en autonomie depuis le collège, même si certaines choses restent compliquées en raison de ses problèmes de praxie (en particulier les gestes complexes qui nécessitent d'effectuer un mouvement tout en exerçant une pression ou de la force) et de ses problèmes de mémoire ( la mémoire long terme est excellente mais la mémoire court terme est très aléatoire.
C'est aussi un peu compliqué pour l'hygiène car son besoin d'intimité à cet âge ne me permet plus d'intervenir et Satine a du mal à frotter efficacement (elle caresse plutôt du bout des doigts ).
Au niveau des apprentissages, elle suit son rythme et progresse même si l'écart se creuse au collège. Comme décrit par la maman d'Irène il me semble, il y a beaucoup d'aller-retour, des moments de grandes difficultés qui alternent avec des moments de fulgurance où tout est plus facile et nous rassure, puis à nouveau ça repart, et revient... C'est vraiment un mécanisme qui peut déstabiliser et qu'il faut expliquer aux enseignants, il y a des jours avec et des jours sans, des moments où la compréhension est facile et d'autres où tout lui passe au-travers, même ce qu'elle comprenait très bien la veille et c'est imprévisible. La bonne nouvelle, c'est que ça finit presque toujours par rentrer. Elle progresse beaucoup et on consacre nos efforts sur ce qui lui sera vraiment utile pour son autonomie (pas grave pour le reste, elle attrape ce qu'elle peut).
Au niveau physique elle a beaucoup changé, elle garde une petite taille et petit périmètre crânien mais reste sur sa courbe, en limite basse des standards, mais plus en-dessous, et elle a énormément profité niveau poids depuis 2 ans, c'est une jeune fille bien en forme et courbes, plus du tout maigre comme elle l'était petite, donc ça peut se résoudre tout seul...
Les seules particularités physiques qu'elle conserve sont une dentition anarchique et des cheveux de bébé. Avec des gouttes, shampoings et gummies on a réussi à relancer un peu la pousse cette année, elle reprend un peu de volume et de longueur, ce qui nous rassure car ces dernières années, ses cheveux déjà courts ne cessaient de raccourcir en s'effilochant. On voit désormais revenir ses bouclettes, ça fait plaisir !
Au niveau social, Satine est très bien intégrée avec un bon groupe de copines rencontrées au collège, surtout en ULIS. C'est une jeune fille vraiment sympa et rigolote, qui s'adapte et donne le change même si elle ne comprend clairement pas tout. D'un point de vue émotionnel, je la trouve d'une grande maturité.

Pour répondre à une précédente question, Satine a été au jardin d'enfants puis PS en demi-journée et en journée complète à partir de la MS. Les premiers mois ont toujours été difficiles car elle ne parlait pas et interagissait peu mais c'était souvent une longue période d'observation pour elle et elle se dégourdissait plus tard dans l'année, idem pour les apprentissages. Et ça a fait des montagnes russes comme ça tout le temps. Elle alterne des périodes de stagnation voire de régression avec des périodes d'évolution franche, c'est très surprenant. Maintenant on a l'habitude et on ne s'alarme plus car elle finit toujours par avancer, à son rythme.
Pour finir, je suis intéressée par le groupe WhatsApp pour des échanges pluis fluides et Satine parlera avec plaisir avec d'autres enfants qui ont la même particularité qu'elle. Elle est déjà en contact régulier avec Nolan et elle adore ces moments ! Une association serait bienvenue, je veux bien y participer aussi et des rencontres seraient formidables.
Je vous souhaite une très belle année à toutes, avec nos petits extraordinaires ! A bientôt,
Pauline

[Modérateur]

Bonjour PaulineV15 , merci pour ces nouvelles, on vous souhaite une année 2026 plus sereine
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