xia-gibbs

[claim]

Bonjour à tous,

Il existe un groupe FB Français sur le syndrome Xia-Gibbs : " Xia-Gibbs syndrom ;-de parents à parents -France "
Ainsi qu'un groupe international : " xia-Gibbs Syndrom"

Au plaisir d'échanger sur la santé et l'évolution de nos enfants,

[Sabine2]

Bonjour à tous,
Voilà après 10 années de recherche en génétique les résultats sont enfin tombés, c'est le syndrome "xia-gibbs" avec la mutation du gène ahdc1

Maintenant je sais mettre un nom sur la maladie de mon fils Samuel 10 ans

En effet les symptômes dont il souffre depuis sa naissance prennent Maintenant tout leurs sens

Tout y est, hypotonie général dès la naissance, marche acquise à 3ans mais pas entièrement fonctionnel, asthme du nourrisson, trouble du sommeil (très important), trouble du spectre autistique, se claque d'avant en arrière ( vive le lalloo)
Aujourd'hui à 10 ans , il n'est pas du tout autonome, il ne parle pas ,il ne s'habille pas seul, ne mange pas seul, ne se lave pas seul, il met encore des couches
Il est en IME la journée, avec deux nuit de répit

Pour en revenir au syndrome xia-gibbs, à voir sur Google on a pas beaucoup d'informations , découvert en 2014, avec peu de cas

Si quelqu'un en connaît un peu plus, je suis preneuse

Voilà courage, à tous les parents qui sont dans mon cas, car il en faut énormément

[claim]

Bonjour à tous,
Il existe un groupe FB français qui rassemble une douzaine d'enfants ayant le syndrome Xia-Gibbs. " Xia-Gibbs Syndrom, de parents à parents - France"
Il existe également un groupe international : " Xia-Gibbs Syndrom"

Un rassemblement à Houston ( lieu de la fondation et études de l'équipe du professeur Gibbs ) est prévu en mai 2024.

Au plaisir d'échanger sur nos enfants,

[Marina31lec]

Bonjour,
Je suis maman d’un petit garçon de 11 ans et nous venons d’apprendre qu il est atteint du syndrome Xia-Gibbs.
Je souhaiterais échanger avec d’autres parents sur cette maladie et apporter aussi mon témoignage.
Y a t il une association Française qui existe?
Le groupe FB ne m’a toujours pas accepté pour le moment.
Merci pour vos retours,
Marina.

[Modérateur]

Bonjour Marina,
Nous espérons que le groupe Facebook français pourra vous répondre prochainement.
Il n'y a pas encore d'association en France dédiée au syndrome (des associations existent pour récolter des fonds pour soutenir une famille concernée).
Aux USA il existe la Xia-Gibbs Society : https://xia-gibbs.org/
Une communauté francophone est peut-être présente parmi leurs adhérents ?

D'autres informations sur le syndrome : https://www.simonssearchlight.org/fr/ge ... xia-gibbs/

[claim]

Bonjour Marina,
Je suis la maman de Clémence, qui a maintenant 14 ans.
Au plaisir de t'accueillir sur le groupe FB Xia-Gibbs France ou bien sur le groupe international, plus actif.
Toutes tes questions sont les bienvenues.
C'est tellement important d'avoir un diagnostic et de faire partie de cette grande famille "Xia-Gibbs" même si tous nos enfants sont bien différents.
à bientôt,
Magalie

[Modérateur]

Merci Magalie pour votre accueil

[Marina31lec]

Merci pour vos réponses.
Marina.

[Mat66]

Bonjour ,

Maman d’un petit garçon de 2 ans qui vient d’être diagnostiqué du syndrome de Xia Gibbs . J’aimerais beaucoup échanger avec des mamans . Mon fils ce tape beaucoup la tête contre les murs et le sol . Il a un intérêt très restreint il ne joue pas ou alors très très peu il passe sont temps à jouer avec ces couches ces lingettes ces chaussures des boites des sac à mains . C’est un petit garçon très affectueux très câlin il aime aller voir tout le monde même qu’il ne connaît pas du tout . Il est quand même très nerveux pour lui changer la couche par exemple c’est un marathon il ce laisse pas faire on est à deux avec le papa pour le tenir . Il est accro à la nourriture comme si il avait toujours faim . Réveil nocturne 1 fois voir 3 fois max mais réveil très matinaux . Nous avons rdv avec le camsp de Perpignan le 27 . Il a des soucis de croissance aussi il ne grandi pas voir très peu . Problème de vue également . Il fait depuis 1 ans kiné psychomotricité et orthophoniste . Merci à toutes les maman on est des guerrier et nos bébés sont des guerriers aussi

[Modérateur]

Bonjour Mat66,

merci pour votre témoignage et bienvenue sur notre forum !