Bonjour à tous,
Il existe un groupe FB Français sur le syndrome Xia-Gibbs : " Xia-Gibbs syndrom ;-de parents à parents -France "
Ainsi qu'un groupe international : " xia-Gibbs Syndrom"
Au plaisir d'échanger sur la santé et l'évolution de nos enfants,
Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org
xia-gibbs
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Re: xia-gibbs
par claim » Mar 2 Fév 2021 16:55
- claim
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Re: xia-gibbs
par Sabine2 » Mar 9 Nov 2021 17:19
Bonjour à tous,
Voilà après 10 années de recherche en génétique les résultats sont enfin tombés, c'est le syndrome "xia-gibbs" avec la mutation du gène ahdc1
Maintenant je sais mettre un nom sur la maladie de mon fils Samuel 10 ans
En effet les symptômes dont il souffre depuis sa naissance prennent Maintenant tout leurs sens
Tout y est, hypotonie général dès la naissance, marche acquise à 3ans mais pas entièrement fonctionnel, asthme du nourrisson, trouble du sommeil (très important), trouble du spectre autistique, se claque d'avant en arrière ( vive le lalloo)
Aujourd'hui à 10 ans , il n'est pas du tout autonome, il ne parle pas ,il ne s'habille pas seul, ne mange pas seul, ne se lave pas seul, il met encore des couches
Il est en IME la journée, avec deux nuit de répit
Pour en revenir au syndrome xia-gibbs, à voir sur Google on a pas beaucoup d'informations , découvert en 2014, avec peu de cas
Si quelqu'un en connaît un peu plus, je suis preneuse
Voilà courage, à tous les parents qui sont dans mon cas, car il en faut énormément
Voilà après 10 années de recherche en génétique les résultats sont enfin tombés, c'est le syndrome "xia-gibbs" avec la mutation du gène ahdc1
Maintenant je sais mettre un nom sur la maladie de mon fils Samuel 10 ans
En effet les symptômes dont il souffre depuis sa naissance prennent Maintenant tout leurs sens
Tout y est, hypotonie général dès la naissance, marche acquise à 3ans mais pas entièrement fonctionnel, asthme du nourrisson, trouble du sommeil (très important), trouble du spectre autistique, se claque d'avant en arrière ( vive le lalloo)
Aujourd'hui à 10 ans , il n'est pas du tout autonome, il ne parle pas ,il ne s'habille pas seul, ne mange pas seul, ne se lave pas seul, il met encore des couches
Il est en IME la journée, avec deux nuit de répit
Pour en revenir au syndrome xia-gibbs, à voir sur Google on a pas beaucoup d'informations , découvert en 2014, avec peu de cas
Si quelqu'un en connaît un peu plus, je suis preneuse
Voilà courage, à tous les parents qui sont dans mon cas, car il en faut énormément
- Sabine2
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