Lymphangiectasie intestinale primitive ou maladie de waldman

[Magali77]

Bonjour,
Je suis atteinte de la maladie de Waldmann.
Si la lymphangectiasie intestinale a été diagnostiquée en 1973 son nom de Waldmann n’a été connu qu’en 2003.
Je suis suivie par le Docteur Vignes à l’hôpital Cognac Jay à Paris.
Je réponds à un régime strict sans gras avec apport d’huile TCM. Et des injections d’albumines. Le traitement complémentaire consiste en des poses de bandages pour maîtriser les œdèmes atteignant mes 4 membres.
Je fais du sport aquatique : aquagym, aquabike
Mais également de la marche.
Je porte quotidiennement des compressions élastiques pour le maintien de l’œdème et pratique le drainage lymphatique manuel chez le KINE hebdomadairement.
Donc pour résumé : malade depuis déjà 52 ans, je suis maman et mon enfant n’a pas ma maladie.
Dernièrement le médecin qui me suit a demandé une recherche génétique et les résultats sont en attente sur le gène Piezo 1 et ses variants.
Gardez courage, malgré l’aspect chronique de cette pathologie, la vie équilibrée est possible.
Belle journée à tous

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue Magali77 .
Le gène PIEZO1 est associée à une forme rare de Lymphoedème primaire , la Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire,
caractérisé par un lymphœdème généralisé uniforme, souvent accompagné d'une atteinte systémique telle qu'une lymphangiectasie intestinale, merci pour ce témoignage positif , êtes vous suivie depuis longtemps au centre de référence ?

[Magali77]

Bonjour,
Merci pour votre retour. Je suis suivie par le Dr Vignes à Cognac Jay depuis 2003. Il est passionné par ses recherches. Lors du telethon j’ai entendu qu’il y a une jeune femme chercheuse à l’inserm qui travaille sur la maladie de Waldmann… peut être un espoir pour les malades de demain !!
Portez vous tous bien et soyez assidus à vos soins, c’est la seule option pour nous aujourd’hui.

[Salanir]

Bonsoir à tous,

Je tiens tout d'abord à vous dire merci du fond du cœur. Lire vos témoignages et voir que je ne suis pas seule à traverser cette maladie m’a apporté énormément de soutien moral. Vos expériences et votre bienveillance m’ont vraiment donné du courage. Je vous souhaite à tous beaucoup de force et de sérénité.

Donc pour parler un peu de mon expérience personnelle, je suis une femme âgée de 32 ans, atteinte de la maladie de Waldmann (hypoalbuminémie et hypogammaglobulinémie) depuis 2019. Toutefois, le diagnostic n’a été confirmé par les médecins qu’en 2025.
Au début, je présentais des œdèmes des membres inférieurs, persistants notamment en période estivale, que les médecins généralistes attribuaient à une insuffisance veineuse.
Après ma grossesse en 2021, j’ai consulté plusieurs spécialistes (cardiologue, gastro-entérologue et néphrologue), qui ont tous confirmé l’absence de pathologie cardiaque, hépatique ou rénale.
Je présentais, et présente toujours, une ascite abdominale et pelvienne, des épisodes de fatigue, ainsi qu’une sécheresse cutanée accompagnée d’une chute de cheveux mais bizzarement pas diarrhée sur toute la période.
En mars 2025, j’ai été hospitalisée à Alger au service de médecine interne, où le diagnostic de ma maladie a finalement été confirmé. Depuis deux mois, je suis un régime strict pauvre en graisses et riche en protéines.
Cependant, j’éprouve de réelles difficultés à m’adapter à ce régime, d’autant plus qu’il existe peu ou pas d’alternatives disponibles localement (comme l’huile de coco à triglycérides à chaîne moyenne pour remplacer l’huile d’olive).
Je me permets donc de solliciter toute personne ayant une expérience avec cette maladie afin de m’éclairer sur certains points, car je ne trouve pas de référence ou d’accompagnement adapté sur place :
Ce régime doit-il être suivi à vie ?
Une grossesse est-elle envisageable dans mon cas ?
Les perfusions d’albumine sont-elles indispensables ?

Merci d'avance pour vos retours

[Modérateur]

Bonjour Salanir,

tout d'abord, bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Régime alimentaire

Dans la majorité des cas, le régime doit être suivi sur le long terme, parfois à vie, avec des adaptations possibles selon l’évolution. Il repose sur la réduction des graisses à longue chaîne et la préférence pour les triglycérides à chaîne moyenne, afin de limiter les pertes d’albumine et les complications. Certains patients peuvent assouplir le régime si la maladie est bien contrôlée, tandis que d’autres doivent le maintenir strictement. La sévérité de la maladie et l’albuminémie guident ces ajustements. Un suivi spécialisé et une supplémentation nutritionnelle adaptée sont indispensables.

Perfusions d’albumine

Les perfusions d’albumine ne sont pas systématiques. Elles sont utilisées comme traitement de secours lors de chutes sévères d’albumine, d’œdèmes importants ou de phases aiguës. Elles ne traitent pas la cause de la maladie. Si le régime est efficace et l’albumine stable, elles peuvent être espacées voire évitées, même si certains patients en ont besoin de façon régulière selon leur évolution.

Grossesse

Peu de données sont disponibles, mais des cas cliniques rapportent des grossesses normales chez des femmes atteintes de lymphangiectasie intestinale primitive lorsque le régime et les traitements sont bien suivis. Une grossesse est donc envisageable, à condition d’une planification et d’un suivi étroit, avec un dialogue coordonné entre le gynécologue et le médecin spécialiste.

sources: https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... vignes.pdf

Pour toute questions, adressez vous en priorité à vos médecins. Ceux-ci peuvent d'ailleurs demander l'avis de leurs confrères français à ce lien : https://maladiesrares-hopitalgeorgespom ... les-rares/