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Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Les anomalies dans le gène U2AF2 se caractérisent par un retard global de développement : cognitif, du langage et moteur avec une hypotonie. Un retard de croissance général avec un petit périmètre crânien et des traits du visage particuliers sont décrits. Une épilepsie précoce est souvent présente. L'imagerie cérébrale montre typiquement une hypoplasie du corps calleux et/ou un retard de myélinisation.
#Novo34
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par #Novo34 »

Bonjour Caroline, bonjour Fanny,

Mon fils est âgé de bientôt 20 ans, c’est grâce à sa neuropédiatre (CHU Gui de Chauliac Montpellier) que nous avons relancé la génétique, en effet le caryotype il y a 10ans n’avait rien révélé. Notre fils parle, il a eu un suivi orthophonie afin de développer son langage et c’est vraiment une chance. Il a un retard global de croissance avec une anomalie au niveau des têtes de hanches ce qui l’amènera dans quelques années à avoir une prothèse… ou avant car la douleur un jour ne sera plus gérable …Il était hypotonique bébé et a marché à l’âge de 3 ans après avoir fait du 4 pattes 😅. Il est épileptique depuis bébé mais stabilisé depuis 3 ans. Il a un TND car microcéphalie, donc en situation de handicap et en IME depuis l’âge de 6 et demi. Il coche beaucoup de cases reconnaissables dans le gène notre petit Novo . Merci Caroline d’avoir créé ce fil de discussion, je vais regarder comment ça fonctionne pour passer en privé ou pas 🤷‍♀️. Il y a tellement de choses à dire même si je comprends bien que nos bouts de chou ont leurs différences et similitudes dues au gène . Je m’appelle Nadia, j’aurais dû commencer par cela 😅. À très bientôt pour échanges


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Carguez
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Carguez »

Bonjour Fanny, bonjour Nadia,
C’est avec plaisir que l’on peut échanger.
Fanny j’ai bien reçu votre message, je vous envoie un sms d’ici ce soir pour que les échanges soient plus fluide. Nadia, si vous voulez je vous envoie un message privé et à vous de voir si vous souhaitez échanger plus ou pas!
C’est avec plaisir que j’ai créer ce fil afin que chacun puisse échanger, aider et apporter son soutien.
Caroline
Lucie & Léane
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Lucie & Léane »

Bonjour à tous,
Je m'appelle Lucie, maman de Léane 5 ans et demi, diagnostiqué il y a 4 ans. Nous sommes en Loire-Atlantique. J'ai découvert ce forum et le groupe Facebook il y a qqs jours.
Léane est aujourd'hui en GS de maternelle avec AESH.
Elle a marché à 18 mois, retard de langage, motricité fine principalement, problème pour maintenir son attention et une petite taille.
Orthophoniste et psychomotricienne démarré un peu avant ses 2 ans.
Merci pour la création du forum et interressée par des échanges avec vous.
Curieuse notamment de l'orientation après la maternelle de vos enfants et des évolutions du langage.
Dernière modification par Lucie & Léane le 27 mars 2026 21:48, modifié 1 fois.
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Carguez
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Carguez »

Bonjour Lucie,

Si vous souhaitez nous pouvons échanger en privée. Nous sommes aussi de Loire atlantique.

Au plaisir

Caroline
#Novo34
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par #Novo34 »

Bonsoir, il faut encaisser en effet le coup, c’est à double tranchant n’est-ce pas… avoir la réponse du pourquoi et ensuite même temps pourquoi mon enfant. Pour ma part mon fils a 20 ans nous l’avons su tardivement. Maintient en MS puis l’année suivante IME suite aux démarches MDPH et suivi au CAMPS. À l’époque étant donné son âge d’aujourd’hui nous n’avions aucune réponse aujourd’hui nous savons pourquoi son épilepsie pourquoi son petit périmètre crânien pourquoi sa déficience intellectuelle. Je pense que comme tout un chacun chaque individu est unique donc pour son cas il souffre de dysplasie de meyer, suivi nephro pour calculs rénal parce qu’il fabrique trop de calcium quand d’autres sont en carence de vitamine D 😅 . Mais il parle il marche , il est hyperactif et occupe bien tout son p’tit monde. Ne lâchez rien car qui mieux que vous connaissez votre enfant 😉et faites valoir ses droits , son droit et soyez entourée. La génétique fait des progrès lorsque je lis vos témoignages d’enfants si jeunes. À bientôt de vous lire . Nadia 😘
Lucie & Léane
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Lucie & Léane »

Caroline, j'ai tenté un message privé à votre attention mais je ne sais pas si ça a fonctionné, il reste dans ma boîte d'envoi et non dans messages envoyés.
Sinon est-ce possible de m'envoyer un message privé ?

Et merci pour votre message Nadia.
#Novo34
Messages : 4
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par #Novo34 »

Bonsoir, je vais regarder merci et oui échanger avec plaisir. Et j’ai regardé je sais pas comment faire , c’est quelle icône pour les messages privés merci
Modérateur
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Modérateur »

Bonjour #Novo34 !
Dans la barre bleu nuit en haut de l'écran :
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Vos messages

Bonjour Lucie & Léane !
Les messages restent dans la boite d'envoi tant que le destinataire ne se connecte pas, il doit maintenant être dans la boité élément envoyé ?

N’hésitez pas à nous joindre, par téléphone si besoin, le forum est simple mais pas toujours intuitif :D
En ligne
Carguez
Messages : 5
Inscription : 11 juil. 2025 11:47
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Carguez »

Bonjour Lucie,
J’ai bien reçu votre message et je vous ai répondu avec mon numéro de téléphone afin d’échanger plus facilement.
Nadia du coup je vous ai répondu sur whatsapp.
Bonne fin de journée
Caroline
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