Les anomalies dans le gène CAMTA1 (calmodulin binding transcription activator 1) sont responsables d’une ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (CECBA en anglais). C’est une maladie neurologique génétique [autosomique dominante] qui s’exprime très différemment d’une personne à l’autre, même au sein des familles. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure : un retard global de développement (motricité, langage), une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement, des troubles moteurs (ataxie, tremblements, mauvaise coordination, spasticité, myoclonie et dystonie), des traits particuliers du visage.
nous vous remercions infiniment pour le partage de votre témoignage, qui nous en sommes sûrs résonnera chez d'autres familles concernées.
Comment se passe le suivi actuellement ? à la suite du diagnostic, avez-vous pu obtenir du temps avec un généticien pour parler des résultats ?
Nous allons contacter en privé les autres participants du forum pour relancer la discussion
Mon fils porteur aussi du CAMTA1 nous l'avons aussi appris en 2024 , nous avons appris récemment que des recherches en était lancé pour que toute personnes avec cette anomalie puissent avoir des réponses il faudra cependant patienter 2ans pour quand puissent savoir un peu plus sur cette anomalie génétique.
Je suis contente d'apprendre que des recherches sont lancés.
Pour notre part nous avons été reçu par la généticienne qui nous a indiqué qu'ils avaient très peu de connaissance sur le sujet pour le moment mais Mathis évolue à son rythme avec ses suivis.
Quelques mois se sont écoulés depuis mon dernier message. Mon fils a maintenant neuf ans. Depuis quelques mois, il présente de nouveaux symptômes : un trouble du mouvement ou une dystonie. Une tumeur cérébrale ou d’autres troubles métaboliques ont été exclus. Les médecins pensent maintenant que ces symptômes sont dus à l’anomalie génétique CAMTA1. Connaissez-vous d’autres troubles du mouvement similaires associés à CAMTA1 ?
(Les symptômes sont désormais traités par des anticonvulsivants. Au début, les troubles moteurs se sont quelque peu améliorés. Malheureusement, ils sont à nouveau en augmentation.)
Bonjour,
Mon fils vient d’être diagnostiqué un peu avant ses 9 ans.
Il présente une dysarthrie, un retard dans les apprentissages. Mais nous avons de la chance, son école s’adapte à son rythme donc il avance tranquillement en restant avec ses copains.
Il présente également un tda avec top et un léger retard moteur. Il est surtout fatigable par rapport à ses sœurs. Il peut avoir des soucis de continence lorsqu’il est fatigué.
Au départ, on nous a évoqué un trouble multiple dys et tnd. Le prior a été contacté au vu des symptômes peu communs et eux nous ont orienté vers la génétique.
Je serais ravie d’échanger avec d’autres familles. Belle journée
Merci pour votre témoignage, qui démontre bien l'importance d'être orienté vers les bonnes ressources. Effectivement, PRIOR est la Plateforme d'Expertise Maladies Rares (PEMR) des Pays de la Loire. Il existe au minimum une PEMR pour chaque région de France et des PCOM (Plateforme de Coordination en Outre Mer) pour les départements et territoires d'Outre-Mer. https://prior-maladiesrares.fr/
Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront vite possibles
Bonjour Amélie333,
J'étais dans la même dynamique que vous en m'inscrivant sur ce forum, comme vous avez dû le lire mon fils est également porteur d'une anomalie dans le gène CAMTA1, il a également un TDAH, une malformation renal, il a maintenant 10ans (les accidents de continence ont cessé maintenant chez nous), il a une fatigabilité, elle, très présente avec des douleurs dans les jambes très souvent (il dit que ses jambes ne veulent plus marcher). Il a un retard scolaire et nous venons de refaire un dossier MDPH pour un dispositif ULIS, jusqu'à présent les maîtresses ce sont adaptés au mieux qu'elles pouvaient avec l'aide d'une AESH mais l'écart se creuse avec les autres élèves et l'évolution ralenti. (Mathis devrait être en CM2 il est "rattaché" officieusement à la classe de CE2 dans laquelle le travail est encore adapté à un niveau quasi CE1). Il a un grand retard psycho affectif avec une gestion des émotions très difficile et présente aussi certains TSA et nous sommes toujours en attente de bilan au CRA (qui devrait bientôt arriver le délai est de 2 ans et nous sommes à 18 mois ... )
Nous avançons petit à petit sans vraiment connaître l'évolution qu'il en sera c'est ce que je trouve difficile au delà des aléas du quotidien.
Belle journée
