Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1A"

[Lesley]

Bonjour à tous, je viens de prendre connaissance des derniers messages. Je vais contacter le docteur Courtin pour savoir comment se passe le suivi. Bonne journée Lesley

[Marie A]

Bonjour,
Je viens apporter mon témoignage si cela peut aider des parents. J’ai un fils qui a maintenant 46 ans. Si certains signes nous montrait qu’il était un peu différent de ses sœurs, rien de très marquant. Au fil du temps des anomalies congénitales sont apparues : synostose radio cubitale, prolapsus de la valve mitrale, hyperlaxité, variabilité de la température corporelle, épisodes rolandiques dans l’enfance… Il a eu une scolarité normale et obtenu le bac, il a une RQTH depuis 2002 devenue permanente en 2022. Il fonctionnaire depuis 19 ans avec un emploi administratif de catégorie C en bibliothèque universitaire. Plusieurs diagnostics ont été évoqués et pour finir une analyse génomique complète a montré un variant de novo, non encore répertorié dans les bases, en SETD1A. Depuis plusieurs années des déséquilibres métaboliques sont apparus : Hyper puis hypothyroïdie, diabète traité par médicaments et par insuline qu’il gère seul, lithiases rénales récurrentes… Il vit seul et est autonome dans la vie courante il est hypersensible et a connu des épisodes anxio dépressifs sévères qui s’ajoute à son TSA sans déficience intellectuelle dit Asperger, qui est la principale manifestation de sa mutation SETD1A.

[ARose]

Merci au modérateur pour ces conseils que je ne lis qu’aujourd'hui.

[Lesley]

Bonjour je prends connaissance des derniers messages notamment de Marie A. Ma fille est aussi hyperlaxe et hyper sensible.

[Lesley]

Ma fille a aussi une hyper pigmentation pileuse au cou ( poils fins)