L'acrodysostose (ou acrodysplasie, dysplasie acromélique, Syndrome d'Arkless-Graham, Syndrome de Maroteaux-Malamut) est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale, une déficience intellectuelle de sévérité variable et parfois une résistance à la PTH (hormone parathyroïdienne) et à la TSH (thyréostimuline). Un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier sont également décrits. Occasionnellement, on peut constater une augmentation des espaces inter-pédiculaires vertébraux, une augmentation de l'angle mandibulaire, de l’obésité et une perte de l'audition.
L'acrodysostose de type 1 (ACRDYS type 1) est due à des mutations gain de fonction du gène PRKAR1A, localisé sur le chromosome 17 ; L'acrodysostose de type 2 (ACRDYS type 2) est due à des mutations du gène PDE4D, localisé sur le chromosome 5. La plupart des cas sont sporadiques même si des cas de transmission sur le mode autosomique dominant ont été rapportés dans certaines familles.
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Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
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Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour,
J'aimerai savoir si vous avez plus d'informations sur le développement de cette maladie. Mon fils, âgé de 2 ans, est atteint du type 1 avec dérèglement TSH et PTH au dessus de la norme, retard de croissance, retard de motricité. On ne sais pas si la malformation de ses doigts vient de sa maladie car la recherche génétique pour l'arthrogrypose n'a rien donné. Je voudrai avoir quelques témoignages sur la vie quotidienne future, les impacts sur sa santé...
Je ne trouve aucun renseignements ailleurs ou alors très peu développés.
Merci
J'aimerai savoir si vous avez plus d'informations sur le développement de cette maladie. Mon fils, âgé de 2 ans, est atteint du type 1 avec dérèglement TSH et PTH au dessus de la norme, retard de croissance, retard de motricité. On ne sais pas si la malformation de ses doigts vient de sa maladie car la recherche génétique pour l'arthrogrypose n'a rien donné. Je voudrai avoir quelques témoignages sur la vie quotidienne future, les impacts sur sa santé...
Je ne trouve aucun renseignements ailleurs ou alors très peu développés.
Merci
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Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour Sylvie56, bienvenue sur le forum.
Vous recherchez des informations sur la pathologie de votre fils, vous avez probablement déjà consulté la page Orphanet de la pathologie ?
https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name
Actuellement, la base nationale de données maladies rares (BNDMR) recense 74 cas d'acrodysostose, sans distinguer le type 1 du type 2.
Pour une description plus complète des manifestations cliniques observées chez certains patients, vous pouvez consulter la page OMIM de la maladie. Les informations sont en anglais mais peuvent être traduites fidèlement avec l'outil en ligne DeepL (https://www.deepl.com/fr/translator).
Il est important de garder en mémoire que ces descriptions concernent un faible nombre de personnes, chaque cas est différent et toutes les informations présentes dans ces publications scientifiques ne correspondront pas à la situation de votre fils.
https://www.omim.org/entry/101800
La première description de l'acrodysostose de type 1 remonte à la fin des années 60, les deux plus récentes datent de 2011 et 2012 (équipe française).
Vous recherchez des informations sur la pathologie de votre fils, vous avez probablement déjà consulté la page Orphanet de la pathologie ?
https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name
Actuellement, la base nationale de données maladies rares (BNDMR) recense 74 cas d'acrodysostose, sans distinguer le type 1 du type 2.
Pour une description plus complète des manifestations cliniques observées chez certains patients, vous pouvez consulter la page OMIM de la maladie. Les informations sont en anglais mais peuvent être traduites fidèlement avec l'outil en ligne DeepL (https://www.deepl.com/fr/translator).
Il est important de garder en mémoire que ces descriptions concernent un faible nombre de personnes, chaque cas est différent et toutes les informations présentes dans ces publications scientifiques ne correspondront pas à la situation de votre fils.
https://www.omim.org/entry/101800
La première description de l'acrodysostose de type 1 remonte à la fin des années 60, les deux plus récentes datent de 2011 et 2012 (équipe française).
Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonsoir,
Merci pour le lien vers le site. J'ai été consulté mais honnêtement je n'ai rien appris de plus. En tout cas il est quand même plus précis que Orphanet. Nous sommes toujours en attente de nouvelles de l'hôpital de Paris, même si je sais que l'attente est longue.. ça reste frustrant d'être dans le vague.
Avec le traitement à la thyroxine et au Un Alfa Vitamine D, l'endocrinologue a réussi à faire baisser le taux de TSH et de PTH (mais qui reste encore largement au dessus de la norme) mais à coté de ça le taux de calcium a augmenté dans les urines. Dans un courrier le médecin nous informe qu'à partir de janvier 2026, il y aura une échographie rénale systématique à la recherche d'une néphrocalcinose. Nous allons en reparler au mois de mai pour son prochain rendez-vous pour son bilan sanguin. Honnêtement ça ne me rassure pas de lire des courriers comme ceci mais on essaie de rester positif : c'est un petit bonhomme qui a son petit caractère et qui respire la joie de vivre.
Merci à vous, à bientôt.
Merci pour le lien vers le site. J'ai été consulté mais honnêtement je n'ai rien appris de plus. En tout cas il est quand même plus précis que Orphanet. Nous sommes toujours en attente de nouvelles de l'hôpital de Paris, même si je sais que l'attente est longue.. ça reste frustrant d'être dans le vague.
Avec le traitement à la thyroxine et au Un Alfa Vitamine D, l'endocrinologue a réussi à faire baisser le taux de TSH et de PTH (mais qui reste encore largement au dessus de la norme) mais à coté de ça le taux de calcium a augmenté dans les urines. Dans un courrier le médecin nous informe qu'à partir de janvier 2026, il y aura une échographie rénale systématique à la recherche d'une néphrocalcinose. Nous allons en reparler au mois de mai pour son prochain rendez-vous pour son bilan sanguin. Honnêtement ça ne me rassure pas de lire des courriers comme ceci mais on essaie de rester positif : c'est un petit bonhomme qui a son petit caractère et qui respire la joie de vivre.
Merci à vous, à bientôt.
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Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Merci pour votre retour. Effectivement l'attente et longue et éprouvante. Heureusement votre petit bonhomme vous nourrit de sa joie et de son dynamisme !
Vous avez surement vu ces témoignages solaires d'autres familles sur le groupe international "Acrodysostosis, support and research" ?
https://www.acrodysostosis.org/
Vous avez surement vu ces témoignages solaires d'autres familles sur le groupe international "Acrodysostosis, support and research" ?
https://www.acrodysostosis.org/
Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour Sylvie,
Je m'appelle Diane, j'ai 22 ans et je suis comme votre fils atteinte d'acrodysostose de type 1.
Je serais ravie d'échanger avec vous et de répondre à vos questions si vous le souhaitez.
Il existe également l'association K20 dont je fais partie qui regroupe des patients atteints de 4 maladies dont l'acrodysostose.
Diane
Je m'appelle Diane, j'ai 22 ans et je suis comme votre fils atteinte d'acrodysostose de type 1.
Je serais ravie d'échanger avec vous et de répondre à vos questions si vous le souhaitez.
Il existe également l'association K20 dont je fais partie qui regroupe des patients atteints de 4 maladies dont l'acrodysostose.
Diane
Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour Sylvie,
Je m'appelle Sarah et j'ai 19 ans et comme Diane et votre petit garçon je suis atteinte de l'acrodysostose type 1 . Pour tout vous dire je vous comprends par rapport à l'attente j'ai du attendre jusqu'à mes 14 ans pour pouvoir poser un nom sur cette maladie.
Sa serait un plaisir pour moi de discuter avec vous ou même vous Diane c'est la 1ère fois que je me sens pas seul avec cette maladie.
Hésitez pas à me dire si vous souhaitez me contacter
Bonne soirée à vous
Je m'appelle Sarah et j'ai 19 ans et comme Diane et votre petit garçon je suis atteinte de l'acrodysostose type 1 . Pour tout vous dire je vous comprends par rapport à l'attente j'ai du attendre jusqu'à mes 14 ans pour pouvoir poser un nom sur cette maladie.
Sa serait un plaisir pour moi de discuter avec vous ou même vous Diane c'est la 1ère fois que je me sens pas seul avec cette maladie.
Hésitez pas à me dire si vous souhaitez me contacter
Bonne soirée à vous
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Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour sara2026 , Bonjour à toutes, merci d'avoir mentionné l'asso K20 , nous allons réparer cet oubli... https://www.associationk20.com/l-association
Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour,
Alors je vous pose le décor. Leelou,ma fille est née le 14/08/2010.
Elle a une accro dysostose dans la forme la plus sévère, accompagnée d'un syndrome de binder.
Alors en 2010, j'ai vu dès sa naissance qu'elle avait des soucis. Son pédiatre non. Il me disait que j'étais en train de psychoter. J'en ai vite changé.
La nouvelle pédiatre m'a envoyé directement à Necker pour des tests génétiques. Et le diagnostic est vite tombé.
Je suis de la région de Nancy, et a cette époque, il n'y avait que la fille avec ce syndrome. Aucune info sur l'évolution. Rien sur internet. Les visites chez les médecins, les spécialistes commençaient invariablement par l'explication de ses symptômes.
Alors voilà, Leelou a du nanisme aux mains et aux pieds. Méga colon. Retard d'évolution mentale. Problème possible de tiroide ( non déclaré à ce jour et surveiller régulièrement).
Calcification au niveau de l'os occipitale ( anomalie déclarée qui a nécessité une opération urgente suite à des maux de tête très fréquent, une invalidité moteur avancé).
Surdité.. a ses 3 ans elle a subit une opération qui a résolu le problème.
Malvoyance possible, donc contrôle régulier des yeux.
Malformations buccale et nasale, qui nécessite une ventilation la nuit car plusieurs arrêts respiratoire dans les premières années. Apnée du sommeil sévère.
Genoux valgum.
Excès dans les sentiments. Passe du rire aux larmes en 2 secondes. Excessivite.
Leelou a bientôt 16 ans. Elle mesure 144 cm et pèse 76 kg. Elle fréquente une île sur Nancy depuis 10 ans. Elle ne sait ni lire ni écrire mais reconnaît des lettres. A du mal à gérer ses sentiments. A du mal a s'exprimer du a la déformation buccale.
Très forte en orientation.
N'a aucune notion de temps.
Très fatiguable par la marche, le bruit.
IRM, scanner sous anesthésie générale obligatoire.
Aujourd'hui, malheureusement, elle est connue dans quasi tous les services de l'hôpital. Mais je n'ai plus a expliquer de quoi il retourne.
Je pense qu'elle est heureuse et c'est un amour ( sauf quand elle m'insulte de tous les noms).
Elle a besoin d'aide au quotidien pour la toilette, pour l'essuyer pour la grosse commission. Elle a trouvé d'elle même de nombreuses solutions pour s'habiller, manger…
Voilà, j'en oublie certainement. Mais si vous avez des questions a poser, j'y répondrai volontiers.
Alors je vous pose le décor. Leelou,ma fille est née le 14/08/2010.
Elle a une accro dysostose dans la forme la plus sévère, accompagnée d'un syndrome de binder.
Alors en 2010, j'ai vu dès sa naissance qu'elle avait des soucis. Son pédiatre non. Il me disait que j'étais en train de psychoter. J'en ai vite changé.
La nouvelle pédiatre m'a envoyé directement à Necker pour des tests génétiques. Et le diagnostic est vite tombé.
Je suis de la région de Nancy, et a cette époque, il n'y avait que la fille avec ce syndrome. Aucune info sur l'évolution. Rien sur internet. Les visites chez les médecins, les spécialistes commençaient invariablement par l'explication de ses symptômes.
Alors voilà, Leelou a du nanisme aux mains et aux pieds. Méga colon. Retard d'évolution mentale. Problème possible de tiroide ( non déclaré à ce jour et surveiller régulièrement).
Calcification au niveau de l'os occipitale ( anomalie déclarée qui a nécessité une opération urgente suite à des maux de tête très fréquent, une invalidité moteur avancé).
Surdité.. a ses 3 ans elle a subit une opération qui a résolu le problème.
Malvoyance possible, donc contrôle régulier des yeux.
Malformations buccale et nasale, qui nécessite une ventilation la nuit car plusieurs arrêts respiratoire dans les premières années. Apnée du sommeil sévère.
Genoux valgum.
Excès dans les sentiments. Passe du rire aux larmes en 2 secondes. Excessivite.
Leelou a bientôt 16 ans. Elle mesure 144 cm et pèse 76 kg. Elle fréquente une île sur Nancy depuis 10 ans. Elle ne sait ni lire ni écrire mais reconnaît des lettres. A du mal à gérer ses sentiments. A du mal a s'exprimer du a la déformation buccale.
Très forte en orientation.
N'a aucune notion de temps.
Très fatiguable par la marche, le bruit.
IRM, scanner sous anesthésie générale obligatoire.
Aujourd'hui, malheureusement, elle est connue dans quasi tous les services de l'hôpital. Mais je n'ai plus a expliquer de quoi il retourne.
Je pense qu'elle est heureuse et c'est un amour ( sauf quand elle m'insulte de tous les noms).
Elle a besoin d'aide au quotidien pour la toilette, pour l'essuyer pour la grosse commission. Elle a trouvé d'elle même de nombreuses solutions pour s'habiller, manger…
Voilà, j'en oublie certainement. Mais si vous avez des questions a poser, j'y répondrai volontiers.
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Re: Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"
Bonjour LeelouHV, bienvenue sur le forum.
Un immense merci pour le partage du parcours de votre fille Leelou
Nous allons prévenir les autres personnes de votre arrivée sur le forum, pour maximiser les chances d'échanger !
Dans le décor que vous posez, vous mentionnez des qualités particulières de Leelou et notamment ses compétences en orientation et les solutions trouvées pour son autonomie (habillage, repas, etc). Pouvez-vous détailler un peu ? Cela peut donner des pistes aux familles avec des plus jeunes, même si chaque enfant est différent bien sûr
Leelou est également concernée par le Syndrome de Binder, un forum est également ouvert : dysplasie-maxillonasale-syndrome-binder-f833.html
Un immense merci pour le partage du parcours de votre fille Leelou
Nous allons prévenir les autres personnes de votre arrivée sur le forum, pour maximiser les chances d'échanger !
Dans le décor que vous posez, vous mentionnez des qualités particulières de Leelou et notamment ses compétences en orientation et les solutions trouvées pour son autonomie (habillage, repas, etc). Pouvez-vous détailler un peu ? Cela peut donner des pistes aux familles avec des plus jeunes, même si chaque enfant est différent bien sûr
Leelou est également concernée par le Syndrome de Binder, un forum est également ouvert : dysplasie-maxillonasale-syndrome-binder-f833.html
