Bienvenue !

[Modérateur]

La syndrome Radio-Tartaglia est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).

Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services.

[bonstuyauxdeThiago]

Bonjour,

Nous sommes ravis qu’un forum soit ouvert sur le syndrome Radio Tartaglia.

Nous sommes l’association Les Bons Tuyaux de Thiago, association d’intérêt général en France qui œuvre autour du syndrome Radio Tartaglia.

Nous avons pour missions de:
- aider et rassembler les familles ayant un enfant/adulte porteur du syndrome RATARS
- Aider à la recherche sur ce syndrome
- Faire connaître les troubles alimentaires pediatriques (Troubles de l’Oralite)

N’hesitez pas nous contacter si vous le souhaitez. Nous sommes présents sur les reseaux sociaux (Facebook, instagram) et référencé sur certains sites comme Prior, orphanet, Alliance maladies rares...

A bientôt
Julie Mériau, membre fondatrice de l’association et maman de Thiago atteint du syndrome Radio Tartaglia.