Bienvenue dans le forum "syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes)"

[Modérateur]

Le syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes) est syndrome neurodéveloppemental associé à des variations pathogènes du gène CLCN4. Le gène est localisé sur le chromosome X ( en Xp22.31) induisant un mode de transmission liée à l’X.
Les symptômes peuvent comporter un retard intellectuel de degré variable, des troubles du comportement et des troubles du spectre autistique. Une épilepsie, parfois résistante aux traitements, peut également être observée ainsi qu’une hypotonie ou des difficultés à la marche. Au niveau ophtalmologique, un strabisme ou un nystagmus sont parfois rapportés.
Des particularités morphologiques, comme une dysmorphie faciale, une microcéphalie ou des anomalies des doigts ou des orteils ont également été décrites..

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Caroline MONJAUD]

Bonjour à tous,

​J'écris ce premier message aujourd'hui pour ouvrir un espace d'échange dédié au syndrome CLCN4 (mutation du chromosome X), afin que les familles touchées par cette maladie rare puissent se connecter, partager leur quotidien et s'entraider.

​Je souhaite également me présenter et vous proposer mon aide :

​ Caroline Monjaud – Personne Ressource CLCN4 (France)

​Maman de Mathilde, bientôt 7 ans, et installée à Clohars-Carnoët dans le Finistère Sud (Bretagne), mon quotidien a pris un tournant en septembre 2023 lorsque le diagnostic du syndrome CLCN4 est tombé pour ma fille.
​Comme pour beaucoup d'entre nous, l’annonce a été une épreuve. À l'époque, Mathilde était l’une des deux seules personnes diagnostiquées en France. Si le groupe Facebook des familles et l’association internationale Cure CLCN4 m’ont rapidement apporté un immense réconfort, je me suis vite confrontée à une réalité très locale : l'isolement géographique et le manque de repères face au système français.
​Liens avec les médecins, démarches administratives, aides financières, scolarisation ou orientation vers les bonnes institutions... J'ai dû tout découvrir par moi-même, à force de recherches et de questions. C'est précisément parce que j'aurais profondément aimé avoir une personne ressource à mes côtés dans ces moments-là que j'ai décidé de le devenir pour vous.
​Après plusieurs années de parcours, d'apprentissages et de combat face à la maladie, et avec le soutien officiel de l'association Cure CLCN4 ainsi que des médecins référents, je m'engage aujourd'hui comme référente et personne ressource en France.

​ Mes objectifs pour notre communauté :
- ​Vous accompagner dès l'annonce du diagnostic ou tout au long de votre parcours avec la maladie.
- ​Vous guider dans le labyrinthe des démarches administratives, des dossiers MDPH et de la scolarisation en France.
- ​Créer du lien pour que plus aucune famille française touchée par le CLCN4 ne se sente isolée.
​- Un de mes grands projets est également d'organiser une journée de rencontre annuelle pour que nous puissions nous retrouver et échanger de vive voix.

​Que vous ayez des questions techniques, des difficultés administratives, ou simplement besoin d'une oreille attentive et bienveillante pour traverser cette épreuve, sachez que vous n'êtes plus seuls.

N'hésitez pas à répondre à ce post ou à me contacter directement, ce sera un réel plaisir d'échanger avec vous.

​ Me contacter :
​Téléphone : 06 23 09 32 49
​E-mail : monjaud-caroline@hotmail.com
​Facebook : Caroline Monjaud

​Au plaisir de vous lire et de faire grandir notre communauté d'entraide,

​Caroline Monjaud